Het gezin van Jan en Maria had al twee gezonde kinderen toen Dorien werd geboren. Aanvankelijk leek er niets aan de hand met haar, al constateerden haar ouders wel dat ze zich langzaam ontwikkelde en leerde praten. Vader Jan vertelt een indringend verhaal over de ziekte van Sanfilippo.

De diagnose van de ziekte

“Consultatiebureau, artsen: ze stelden ons allemaal gerust en vertelden ons dat er niet veel aan de hand was. Dorien zou er wel overheen groeien. We hebben een heel circuit afgelopen en werden niet altijd serieus genomen. Intussen zagen we ons kind steeds onrustiger en ongelukkiger worden.”
Uiteindelijk kwam het gezin terecht bij een kinderarts metabole ziekten in het AMC. Na onderzoek stelde hij vast dat Dorien leed aan de ziekte van Sanfilippo (ook wel: MPS III), een zeldzame stofwisselingsziekte. Met die diagnose kwam een einde aan een Langer achterwaarts vervoer is dé stap voorwaarts kwellende zoektocht, maar tegelijkertijd ging het gezin een verschrikkelijke periode tegemoet: acceptatie. Na onderzoek van de overige gezinsleden bleek dat de jongste dochter Ireen ook leed aan Sanfilippo.

De symptomen van Sanfilippo

Patiënten met de ziekte van Sanfilippo worden normaal geboren. Naarmate de peutertijd nadert worden de kinderen actiever en luidruchtiger (een soort ‘super ADHD’) en krijgen ze vaak problemen met oren en luchtwegen. Op een bepaald moment stagneert de ontwikkeling en gaan de verstandelijke vermogens van deze kinderen achteruit en verleren ze alles wat ze ooit geleerd hebben (kinderdementie). Kinderen snappen steeds minder van wat er om hen heen gebeurt en kunnen steeds moeilijker tot niet meer praten. Op den duur worden deze kinderen rolstoelafhankelijk.

De meeste kinderen met de ziekte van Sanfilippo overlijden voor hun 18e verjaardag. In Nederland zijn er op dit moment ongeveer 80 kinderen met deze ziekte en elk jaar wordt bij een aantal kinderen de diagnose ‘syndroom van Sanfilippo’ gesteld. Op dit moment kunnen kinderen die Sanfilippo hebben niet genezen.

Meer onderzoek nodig

Jan en Maria’s twee jongste kinderen worden intussen steeds ouder, maar hebben tegelijkertijd geen herinneringen. “Ze lopen met hun ziel onder hun arm. Zijn in feite doodongelukkig.” Onderzoek en meer bekendheid voor de ziekte moeten gaan bijdragen om kinderen in een volgende generatie wellicht een goede oplossing te bieden.