Hemofilie is een erfelijke ziekte, waarbij het bloedstollingsproces uit balans is. Patiënten missen ofwel stollingsfactor VIII (acht) of IX (negen). Belangrijke eiwitten in het bloed die een rol spelen bij de vorming van stolsels (bloedpropjes) om bloedingen te stelpen. Hemofilie A komt het meest voor. Hierbij is er onvoldoende werkzame stollingsfactor VIII.

Medici zijn nog altijd op zoek naar de sleutel om dit ‘foutje’ in het bloedstollingsproces te repareren. Behandeling is tot die tijd noodzakelijk. Internist-hematoloog Karina Meijer van het Universitair Medisch Centrum Groningen vertelt hoe het huidige behandellandschap eruitziet en welke ontwikkelingen er zijn.


Bij hemofilie A ontbreekt stollingsfactor VIII. Wat is er nodig om dit te behandelen?

“De standaardbehandeling bestaat uit profylaxe: regelmatige toediening van de stollingsfactor waarvan patiënten te weinig hebben om de balans te herstellen. Vroeger was het noodzakelijk dat patiënten hiervoor naar het ziekenhuis moesten komen, maar tegenwoordig kan het evengoed thuis.”

Hoe werkt de behandeling?

“De behandeling gaat aan de hand van stollingsproducten die uit bloedplasma (van bloeddonoren) worden gemaakt of via een biochemische manier zijn ontwikkeld. De laatstgenoemde middelen zijn zogeheten recombinante stollingsfactoren. Die worden veruit het meest gebruikt en komen via een injectie in een ader (intraveneus) in de bloedbaan terecht. Bij ernstige hemofilie A is het nodig om circa driemaal per week stollingsfactor VIII te injecteren.”

Wat betekent dit voor de patiënt (en naasten)?

“Behandeling verbetert het leven van patiënten, maar het kan als enorm belastend ervaren worden. Menig mens zal beducht zijn op de gedachte meermaals in het eigen lichaam te moeten prikken. Sommige ouderen met de ziekte zijn mogelijk niet meer in staat zelf te injecteren, waardoor ze bijvoorbeeld zorg aan huis nodig hebben. Ook voor (jonge) kinderen is het geen pretje. Voor hun ouders evenmin. De praktijk leert dat de fysieke en psychosociale impact van behandeling per individu verschilt, gelukkig treedt er meestal gewenning op.”

Zijn er vooruitzichten voor patiënten?

“Er zijn behoorlijk wat ontwikkelingen. De afgelopen jaren zijn onder andere de recombinante producten sterk doorontwikkeld. Zo zijn er langwerkende stollingsfactoren bijgekomen, wat inhoudt dat in sommige gevallen slechts twee keer per week injecteren volstaat. Sinds kort is er een bispecifiek antilichaam dat subcutaan wordt toegediend, zodat de balans van het stollingsproces herstelt. Daarnaast is er ook andere medicatie in onderzoek die onderhuids (subcutaan) kan worden toegediend. Deze middelen beïnvloeden het stollingsproces op een andere wijze. In plaats van het toevoegen van ontbrekende stollingseiwitten, worden namelijk andere eiwitten aan- of uitgezet voor de juiste bloeding-trombosebalans. Een voorbeeld hiervan is het eiwit antitrombine, dat overmatige stolling voorkomt, te remmen door specfieke stukjes RNA weg te vangen. Deze behandelmethoden worden vooral gebruikt als het lichaam remmende antistoffen aanmaakt tegen het toegediende stollingseiwit. Ten slotte wordt onderzoek gedaan naar gentherapie. Met deze behandeling zou in potentie een ernstige vorm (geen aanwezigheid factor VIII), kunnen worden teruggebracht naar een milde vorm, waarbij de stollingsfactor VIII-waarde ongeveer 30% wordt van wat het normaal is.”

Hoe ziet het toekomstig behandellandschap eruit?

“In de toekomst moet betere dosering van stollingsfactor VIII mogelijk worden gemaakt. Deze zal dan precies afgestemd worden per patiënt. Daar wordt nu veel onderzoek naar gedaan. Op organisatorisch vlak is verdere professionalisering van hemofilie behandelcentra steeds meer zichtbaar. Hierdoor zal de zorg voor patiënten beter op elkaar aansluiten. Twee zaken die hieraan zullen bijdragen zijn: het register van hemofiliepatiënten dat momenteel in ontwikkeling is, bedoeld om beter zicht te krijgen op de kwaliteit van behandeling en daarnaast de landelijke samenwerking bij de inkoop van stollingsmiddelen.”

Dit interview is financieel mogelijk gemaakt door Roche Nederland. De hierin besproken meningen en ervaringen zijn afkomstig van de geïnterviewde personen, Roche heeft geen invloed op de inhoud gehad.