Andrea (53) heeft de zeldzame bloedziekte paroxysmale nachtelijke hemoglobinurie (PNH), waarbij haar rode bloedcellen snel worden afgebroken. Het resultaat: bloedarmoede en een verhoogde kans op trombose.

Wanneer merkte je op dat er iets niet goed zat?

“Op mijn 21e verhuisde ik van Haarlem naar Alkmaar, met die verhuizing kreeg ik ook een nieuwe huisarts. Hij zag dat ik ernstige bloedarmoede had, daardoor werd ik meteen opgenomen in het ziekenhuis. Hij wilde weten waarom mijn hemoglobinewaarde zo laag was. Ik was erg moe en raakte buiten adem als ik de trap opliep.”

Welke verschijnselen traden bij jou op?

“De zeldzame ziekte die ik heb, leidt ertoe dat mijn rode bloedcellen snel worden afgebroken. Het resultaat is bloedarmoede en een verhoogde kans op trombose. ik was ernstige vermoeidheid en kortademigheid. Daarnaast zag ik in mijn gezicht geel en had donkere urine. Het werd me bovendien afgeraden om zwanger te worden in verband met hogere risico voor moeder en kind.”

Welke klachten heb je gehad en welke klachten heb je eraan overgehouden?

“Ik heb dertien jaar geleden twee herseninfarcten gehad en ik ben verlamd aan mijn rechterzijde.

Ik lag ’s avonds rond een uur of twaalf in bed en kon ineens mijn rechterzijde niet meer bewegen en kon ook niet meer praten. Mijn man had dit niet meteen door. Toen hij eenmaal doorhad dat ik niets kon bewegen, belde hij de ambulance. Ik ben meteen naar het ziekenhuis gestuurd, daar aangekomen kregen mijn vriend en mijn moeder te horen dat ik een herseninfarct heb gehad. Na een week kon ik gelukkig weer lopen en praten en mocht ik dan ook naar huis. De tweede herseninfarct kwam twee weken later, dit is de doodsklap geweest.

Als je een herseninfarct krijgt aan de linker kant van je hersenen gaat de rechterkant uitvallen. Aan de linkerkant zit ook het spraakvermogen. Na veel oefenen en revalideren kan ik weer aardig praten, maar mijn hand is nog steeds verlamd en daar kan ik niks mee doen. Ik kan overigens wel lopen, maar niet zover. Daarom loop ik nu met een stok.

Door de afbraak van de rode bloedcellen kan er trombose ontstaan in je hersenen, maar ook in je been en lever. Als een vrouw zwanger wordt, kan dat gevaarlijk zijn voor moeder en kind. Mijn bloedziekte PNH is geen erferlijke ziekte, maar die krijg je door domme pech.”

Welke acties zijn er toen ondernomen?

“Ik heb in het begin staalpillen geslikt, maar op den duur moest ik aan de bloedtransfusies om de vijf weken. Naar mijn herseninfarct heb ik vijf maanden in een revalidatiecentrum doorgebracht en mocht ik meedoen aan een trial van een nieuw medicijn.

Sindsdien heb ik geen bloedtransfusies meer nodig, maar de beperking van mijn herseninfarct is niet meer ongedaan te maken. Gelukkig is het om mijn medepatiënten wel mogelijk om met dit nieuwe medicijn zwanger te worden.

Ik word natuurlijk wel altijd verdrietig als ik me bedenk dat ik niet zwanger kan raken, maar ik heb mijn weg hierin kunnen vinden en heb het een plekje kunnen geven. Ik geniet in ieder geval wel andere kinderen, dat is ook mooi.”

Heeft het lang geduurd voordat je de diagnose kreeg?

“Ik slikte al een tijdlang staalpillen, toen ik eindelijk mijn andere huisarts kreeg, heeft hij actie ondernomen. Ik heb een week in het ziekenhuis gelegen en na drie weken kreeg ik de diagnose. Ze hadden wat bloed bij me afgenomen en via die bloedtest was af te lezen dat ik PNH heb.”

Andrea Stiene bloedziekte PNH Paroxysmale nachtelijke hemoglobinurie

Wat voor impact heeft het gehad op je dagelijks leven?

“Ik ben altijd heel snel moe en juist mede door deze extreme vermoeidheid ben ik in de WAO terechtgekomen. Bovendien wens ik mijn rechtszijdigeverlamming niemand toe!

Ik kreeg eerst heel veel bloedtransfusies en nu heb ik een medicijn gekregen die ervoor zorgt dat mijn rode bloedcellen niet meer afbreken. Dit medicijn wordt om de twee weken via het infuus toegediend.

Door mijn handicap en mijn gebrek aan energie ben ik zeer beperkt maar nog wel actief. Ik rij een autootje, ik heb de stichting voor PNH patiënten opgericht en ben daar dertien jaar actief in geweest samen met mijn man. Nu ben ik secretaris van de Stichting Zeldzame Bloedziekten. Wij hebben een zeilboot en gaan nog regelmatig op vakantie.

Ik heb veel hulp nodig door mijn handicap. Ik kan niet zomaar in een zwembad springen of even met vriendinnen winkelen. Ook moet ik rekening houden met mijn energie, daarom is het heel belangrijk dat ik alles goed plan.”

Wat wil je meegeven aan lotgenoten?

“Ondanks mijn ziekte en mijn verlamming leid ik een leuk leven. Mijn man en moeder steunen mij enorm. En doordat ik een daginvulling heb met de stichting kan ik ook wat voor andere mensen betekenen die in de zelfde situatie zitten. Wat ik lotgenoten wil meegeven is: ga niet bij de pakken neerzitten, maar ga niet teveel over je grenzen heen. Kijk wat je wel kunt en haal daar voldoening uit!”