DNA

Verhoogd kankerrisico bij lynch-syndroom door PSM2-mutatie

Mensen met het erfelijke Lynch-syndroom door mutatie in het PMS2-gen hebben een licht verhoogde kans op darm- en baarmoederkanker, maar de kans op andere kankersoorten is niet duidelijk verhoogd. Dat ontdekte een internationale groep wetenschappers onder leiding van het Leids Universitair Medisch Centrum (LUMC). Ze publiceren hun bevindingen in het wetenschappelijke tijdschrift Journal of Clinical Oncology. Erfelijk Lynch-syndroom De wetenschappers trekken hun conclusies na het bestuderen van de gegevens van

De kracht van kennis bij de behandeling van kanker

De behandelingsmogelijkheden voor kanker bevinden zich de laatste jaren in een stroomversnelling. Bestond een aantal jaren geleden een gemiddeld behandelplan voornamelijk uit chirurgie of chemokuren, tegenwoordig hebben oncologen en patiënten de keuze uit geavanceerde behandelingen zoals immuun- en doelgerichte therapie. Toch blijven er nog een hoop mogelijkheden onbenut, vertellen Jean-Pol Detiffe (directeur) en Michelle Meijer (sales- en marketingdirecteur) van medisch onderzoeksbedrijf OncoDNA. Wat is de grootste uitdaging voor oncologen bij

50 dna-regio’s ontdekt van invloed op hartziekten

Onderzoekers van het UMC Utrecht vonden vijftig plekken in het DNA die van invloed zijn op de PQ-tijd op een hartfilmpje. De PQ-tijd geeft de elektrische prikkelvorming in de boezems weer. Deze ontdekking geeft onderzoekers inzicht in het biologische proces van de PQ-tijd en biedt nieuwe mogelijkheden voor medicijnen. De resultaten van dit internationale onderzoek zijn vandaag gepubliceerd in Nature Communications. Op een hartfilmpje zijn de verschillende fasen van de

1271 genvarianten ontdekt gelinkt aan opleidingsniveau

Aan het onderzoek namen meer dan 1,1 miljoen proefpersonen deel. Daarmee is het een van de grootste genetische onderzoeken tot nu toe. De resultaten zijn op 23 juli jl. gepubliceerd door het Amerikaanse wetenschappelijke tijdschrift Nature Genetics. Eerder ontdekten onderzoekers, geleid door VU-hoogleraar Philipp Koellinger (Complex Trait Genetics / CNCR) 74 genetische varianten die geassocieerd zijn met opleidingsniveau. Aysu Okbay, corresponderend auteur en universitair docent aan de VU: “Deze keer

Erfelijke ernstige obesitas komt weinig voor

Bij de meeste mensen met ernstige obesitas is er geen duidelijke genetische oorzaak te vinden. Dat concludeert een onderzoeksgroep onder leiding van Mieke van Haelst van het Amsterdam UMC. Toch kan het bij specifieke patiëntengroepen wel heel zinvol zijn om een genetische test uit te voeren. Bijvoorbeeld bij obese kinderen of volwassenen die op hele jonge leeftijd obees werden. De diagnose genetische obesitas is namelijk wel van groot belang voor

Nieuwe genen ontdekt die gelinkt zijn aan intelligentie en neuroticisme

Een internationaal onderzoeksteam onder leiding van hoogleraar Statistische Genetica Danielle Posthuma (VU/Amsterdam UMC, locatie VUmc) heeft de genen, hersengebieden en celtypen geïdentificeerd die van belang zijn bij intelligentie en bij neuroticisme. Intelligentie Het onderzoek over intelligentie is 25 juni gepubliceerd in Nature Genetics. Intelligentie is een hoog erfelijke eigenschap. Het is al langer bekend dat duizenden genen betrokken zijn, maar welke dat zijn en wat hun functie is, was tot

Psychiatrische aandoeningen delen vaak genetische basis

Psychiatrische aandoeningen zoals schizofrenie en bipolaire stoornis komen in sommige families meer voor dan in andere. In groot internationaal verband zijn genetische verbanden tussen deze en andere hersenaandoeningen onderzocht op een veel grotere schaal dan voorheen ooit is gebeurd. Daaruit blijkt dat psychiatrische aandoeningen vaak een genetische basis delen. Ook dr. Bobby Koeleman (groepsleider Genetica en UMC Utrecht Hersencentrum) werkte mee aan het wereldwijde onderzoek, waaraan meer dan 600 instellingen

‘Moleculaire diagnostiek staat dichtbij de kliniek’

“Dankzij de patiëntrapporten met DNA-mutaties leer je anders denken over kanker, ga je kanker beter snappen. Moleculaire diagnostiek is geen hobbyisme van onderzoekers, maar steeds meer onderdeel van ons denken en staat dicht bij de praktijk in de kliniek.” Aan het woord is Paul Hamberg, internist-oncoloog Franciscus Gasthuis & Vlietland. Hamberg en zijn collega’s behandelen een flinke groep patiënten die deelneemt aan de CPCT-02 studie. Hamberg: “Vooraf benadruk ik altijd

Brildragers opnieuw beschouwd als intelligenter

Slechtzienden scoren beter op intelligentietests, blijkt uit onderzoek. Brillendragers worden hiermee wederom beschouwd als intelligenter. In het wetenschappelijke tijdschrift Nature Communications beweert een internationaal onderzoeksteam dat brildragers mogelijk niet alleen een hogere intelligentie hebben, maar ook langer leven en minder vaak met hoge bloeddruk (hypertensie) te maken hebben. Dat laatste zou erop wijzen dat ze over het algemeen een betere cardiovasculaire gezondheid hebben. Onderzoeksopzet Het team verzamelde gezondheids- en dnagegevens

Gericht behandelen dankzij gepersonaliseerde kankerzorg

Een behandeling voor kanker slaat lang niet altijd gelijk aan. Om nauwkeuriger in te schatten of een behandeling zal werken, is het noodzakelijk om het hele DNAprofiel van de tumoren in kaart te brengen, stellen hoogleraar humane genetica Edwin Cuppen (UMC Utrecht en wetenschappelijk directeur Hartwig Medical Foundation) en internist oncoloog Emile Voest (hoogleraar Medische Oncologie, Antoni van Leeuwenhoek). Zo kan men behandelen op basis van genetische opbouw van de