Net binnen
  • Geen enkel artikel is gevonden

Hypofosfatemie

XLH – Grote impact op kleine kinderen

X-gebonden hypofosfatemie (XLH) is een zeldzame botaandoening die al op jonge leeftijd klachten kan geven. De meest kenmerkende symptomen zijn een groeiachterstand, kromme benen, vermoeidheid en een waggelend looppatroon. Niet veel kinderen hebben de zeldzame botziekte, maar de impact op de kwaliteit van leven is groot. Om de zorg voor deze kinderen te optimaliseren, hebben dr. Annemieke Boot en dr. Martine Besouw in het UMCG een referentiecentrum (XLH-poli) opgezet. Kromme

Erkend expertisecentrum voor behandeling zeldzame botaandoeningen zoals X-gebonden hypofosfatemie (XLH)

XLH is een genetische aandoening waarbij een fosfaattekort (hypofosfatemie) onder andere kan leiden tot verkromming van de benen en pijnklachten. Mensen met deze ziekte kunnen terecht bij het Erkend expertisecentrum Botaandoeningen in Rotterdam. Oprichter prof. dr. Carola Zillikens, hoogleraar en internist-endocrinoloog (Erasmus MC) vertelt over de diagnose en behandeling van XLH. Waarom heeft u het expertisecentrum Botaandoeningen opgericht? Prof. dr. Carola Zillikens, internist-endocrinoloog aan het Erasmus MC in Rotterdam: “Omdat

X-gebonden hypofosfatemie (XLH): Een afwijking in het X-chromosoom die leidt tot een fosfaattekort

XLH (X-gebonden hypofosfatemie) is een zeldzame botaandoening waarbij iemand vanwege een genetische afwijking in het X-chromosoom o-benen (of x-benen) kan krijgen. Een fosfaattekort veroorzaakt de symptomen van XLH. Prof. dr. Carola Zillikens, oprichter van het erkend expertisecentrum Botaandoeningen van het Erasmus MC in Rotterdam legt uit hoe XLH ontstaat en hoe je de aandoening herkent. Wat is XLH? Prof. dr. Carola Zillikens, internist-endocrinoloog aan het Erasmus MC in Rotterdam: “XLH

Welke klachten ervaart een patiënt met X-gebonden hypofosfatemie?

Maja Licher kampt al haar hele leven met de zeldzame botziekte X-gebonden hypofosfatemie (XLH). Een botaandoening waarbij er door een fosfaattekort kromme botten (O-benen / X-benen) kunnen ontstaan, waardoor Maja heftige pijn ervaarde. Toch duurde het lang voordat de diagnose werd gesteld. Maja vertelt hoe het is om met X-gebonden hypofosfatemie (XLH) te leven. Hoe belemmert XLH u in de dagelijkse praktijk? Maja Licher (63 jaar): “Mijn aandoening en vooral

Hoe wordt bij volwassenen de diagnose XLH gesteld?

Krijg je als volwassene de diagnose X-gebonden hypofosfatemie (XLH), dan heb je meestal een onzekere tijd achter de rug waarin je veel specialisten hebt gezien. Moeheid, pijn, last met lopen, tandproblemen… Je bent ervoor bij een orthopeed, reumatoloog of tandarts geweest, maar ieder behandelde maar naar een deel van de klachten. Zo kan het een enorme zoektocht zijn om (eindelijk) uit te komen bij de internist-endocrinoloog of internist-nefroloog die de

Dr. Arend Bökenkamp behandelt kinderen met XLH

“Het komt maar heel weinig voor,” aldus dr. Arend Bökenkamp, kinder-nefroloog in het Amsterdam UMC, over de erfelijke variant van de ziekte hypofosfatemische rachitis (XLH). “Misschien maar eens in de vijf jaar zie ik een nieuw patiëntje.” Wat kunnen de ouders in dat geval van hem verwachten? Jong of oud: hypofosfatemische rachitis is een vervelende ziekte. Maar voordat we ingaan op de verschillen tussen kinderen en volwassenen, eerst nog even

Welke klachten horen bij X-gebonden hypofosfatemie?

Een tekort aan fosfaat door een teveel van het hormoon FGF23; dat is kort gezegd de reden waarom je met XLH pijn, vermoeidheid of rugklachten kunt ervaren. Prof. dr. Carola Zillikens, internist-endocrinoloog verbonden aan het Erasmus MC, licht toe welke klachten je kunt ervaren als je de diagnose X-gebonden hypofosfatemie (XLH) hebt gekregen. “Als endocrinoloog ben ik gespecialiseerd in zeldzame botaandoeningen. X-gebonden hypofosfatemie, ook wel XLH genoemd, is daar een

Hypofosfatemische rachitis: alle vormen op een rij

Dr. Natasha Appelman-Dijkstra is internist-endocrinoloog en behandelt in het LUMC (jong)volwassenen met hypofosfatemische rachitis. Zij legt uit in welke verschillende vormen de ziekte voorkomt en wat de bijbehorende oorzaken ervan zijn. “Wat me opvalt, is dat patiënten met een laag fosfaatpeil vaak een jarenlange zoektocht achter de rug hebben voordat ze bij de juiste behandelaar uitkomen,” vertelt dr. Appelman-Dijkstra. “Het is dan ook een probleem dat weinig voorkomt waardoor (huis)artsen

Hypofosfatemische rachitis bij volwassenen; dr. Vervloet legt uit

Als internist-nefroloog, een arts gespecialiseerd in aandoeningen aan de nieren, is dr. Vervloet degene die in het Amsterdam UMC mensen met hypofosfatemische rachitis behandelt. Omdat de ziekte nauwelijks voorkomt, is het voor patiënten soms best ingewikkeld om aan anderen uit te leggen wat ze nou eigenlijk precies mankeren. Met onderstaande toelichting lukt dat wellicht beter. Dr. Vervloet: “Ik ben internist-nefroloog. Dat betekent dat ik als arts op de afdeling interne

Leven met X-gebonden hypofosfatemie : de impact op ouder en kind

Erfelijke X-gebonden hypofosfatemie (XLH) is een botaandoening die ontstaat door een tekort aan fosfaat en actief vitamine D. Bij XLH is het gehalte fosfaat in het bloed te laag en is de vitamine D-stofwisseling afwijkend. Er is een te lage waarde van fosfaat in het bloed doordat teveel fosfaat wordt uitgeplast. Dit wordt veroorzaakt door een teveel van een bepaald stofje in het bloed (het hormoon “fibroblast growth factor 23”