Net binnen
  • Geen enkel artikel is gevonden

Hypofosfatemie

Dr. Arend Bökenkamp behandelt kinderen met XLH

“Het komt maar heel weinig voor,” aldus dr. Arend Bökenkamp, kinder-nefroloog in het Amsterdam UMC, over de erfelijke variant van de ziekte hypofosfatemische rachitis (XLH). “Misschien maar eens in de vijf jaar zie ik een nieuw patiëntje.” Wat kunnen de ouders in dat geval van hem verwachten? Jong of oud: hypofosfatemische rachitis is een vervelende ziekte. Maar voordat we ingaan op de verschillen tussen kinderen en volwassenen, eerst nog even

Welke klachten horen bij X-gebonden hypofosfatemie?

Een tekort aan fosfaat door een teveel van het hormoon FGF23; dat is kort gezegd de reden waarom je met XLH pijn, vermoeidheid of rugklachten kunt ervaren. Dr. Carola Zillikens, internist-endocrinoloog verbonden aan het Erasmus MC, licht toe welke klachten je kunt ervaren als je de diagnose X-gebonden hypofosfatemie (XLH) hebt gekregen. “Als endocrinoloog ben ik gespecialiseerd in zeldzame botaandoeningen. X-gebonden hypofosfatemie, ook wel XLH genoemd, is daar een voorbeeld

Hypofosfatemische rachitis: alle vormen op een rij

Dr. Natasha Appelman-Dijkstra is internist-endocrinoloog en behandelt in het LUMC (jong)volwassenen met hypofosfatemische rachitis. Zij legt uit in welke verschillende vormen de ziekte voorkomt en wat de bijbehorende oorzaken ervan zijn. “Wat me opvalt, is dat patiënten met een laag fosfaatpeil vaak een jarenlange zoektocht achter de rug hebben voordat ze bij de juiste behandelaar uitkomen,” vertelt dr. Appelman-Dijkstra. “Het is dan ook een probleem dat weinig voorkomt waardoor (huis)artsen

Hypofosfatemische rachitis bij volwassenen; dr. Vervloet legt uit

Als internist-nefroloog, een arts gespecialiseerd in aandoeningen aan de nieren, is dr. Vervloet degene die in het Amsterdam UMC mensen met hypofosfatemische rachitis behandelt. Omdat de ziekte nauwelijks voorkomt, is het voor patiënten soms best ingewikkeld om aan anderen uit te leggen wat ze nou eigenlijk precies mankeren. Met onderstaande toelichting lukt dat wellicht beter. Dr. Vervloet: “Ik ben internist-nefroloog. Dat betekent dat ik als arts op de afdeling interne

Leven met X-gebonden hypofosfatemie : de impact op ouder en kind

Erfelijke X-gebonden hypofosfatemie (XLH) is een botaandoening die ontstaat door een tekort aan fosfaat en actief vitamine D. Bij XLH is het gehalte fosfaat in het bloed te laag en is de vitamine D-stofwisseling afwijkend. Er is een te lage waarde van fosfaat in het bloed doordat teveel fosfaat wordt uitgeplast. Dit wordt veroorzaakt door een teveel van een bepaald stofje in het bloed (het hormoon “fibroblast growth factor 23”

Het belang van innovaties bij zeldzame aandoeningen

Het is een probleem dat patiënten met zeldzame aandoeningen ervaren: er lijden zo weinig mensen aan, dat er vrijwel geen onderzoek wordt gedaan naar behandelingen. Hoe kan men deze patiënten toch helpen? Frank Klaver, algemeen directeur van Kyowa Kirin in de Benelux, en Annelies Klink, medical manager, vertellen over de noodzaak van medische innovaties voor onder andere zeldzame aandoeningen. Wat zijn de voornaamste indicatiegebieden waar Kyowa Kirin zich op richt?