Een week voor haar tiende verjaardag lag Sonja (42) voor het eerst op de operatietafel. Artsen verwijderden een bottumor aan de binnenkant van haar linkerpols zodat deze geen last meer zou veroorzaken tijdens het volleyballen. Inmiddels is staat de teller op achttien operaties en een keizersnede, allemaal in verband met de zeldzame aandoening Hereditaire Multiple Exostosen – Multiple Osteochondromen (HME-MO). Naast Sonja hebben naar schatting ongeveer negenhonderd Nederlanders deze ziekte. Bij zestig procent komt de ziekte familiair voor, bij de rest is sprake van een zogenaamde spontane mutatie. Met vallen en opstaan en ondersteund door toenemende medische kennis leren patiënten er zo goed mogelijk mee leven.

Osteochondromen continu monitoren

HME-MO kenmerkt zich door uitstulpingen van het bot bekleed met een kraakbeenkap, osteochondromen. Deze goedaardige tumoren ontstaan met name op de lange pijpbeenderen, schouderbladen, ribben, wervels en het bekken. Hoewel de osteochondromen in 95 procent van de patiënten goedaardig zijn, kunnen ze veel pijn veroorzaken. HME-MO gaat dan ook vaak gepaard met een chronisch pijnsyndroom, vertelt John Ham, orthopedisch chirurg en specialist op het gebied van de aandoening. “Wanneer de tumoren bovendien erg groot worden, vormen ze op bepaalde plekken een bedreiging voor vitale structuren zoals zenuwen en bloedvaten.” Periodieke controles zijn noodzakelijk om het verloop van de aandoening continu te monitoren.

“Ik ken lotgenoten die operaties hebben gehad om osteochondromen te verwijderen waarbij een complicatie is opgetreden. Die hebben nu voor de rest van hun leven zenuwschade of een klapvoet”

Ook Sonja staat al bijna haar hele leven onder controle. De aandoening werd bij haar ontdekt toen ze 2 jaar oud was. Er was destijds erg weinig informatie over HME-MO, maar de huisarts zag dat er iets niet klopte en verwees haar door naar een orthopeed. “Hij gaf aan dat hij de ziekte niet kende, maar er alles aan ging doen om me zo goed mogelijk te helpen.” Hoe patiënten op jonge leeftijd ondersteund worden is volgens Sonja heel belangrijk. Vooral tussen het tweede en veertiende levensjaar wanneer kinderen hard groeien kunnen veel tumoren ontstaan. De manier waarop iemand in die periode behandeld wordt, kan op latere leeftijd een groot verschil maken. “Kies je ervoor om wel of niet te opereren? Probeer je vergroeiingen in te perken of niet? Ik ken lotgenoten die operaties hebben gehad om osteochondromen te verwijderen waarbij een complicatie is opgetreden. Die hebben nu voor de rest van hun leven zenuwschade of een klapvoet.” Aan de andere kant kunnen operaties op jonge leeftijd soms juist voordelen met zich meebrengen, meent Ham. Bepaalde afwijkingen zijn dan met een relatief eenvoudige ingreep te behandelen, waar op latere leeftijd uitgebreidere operaties nodig zouden zijn.

Groeistoornis

Naast de tumoren veroorzaakt HME-MO bij veel patiënten een groeistoornis. Dit heeft niet alleen effect op iemands lengte, maar resulteert ook vaak in te korte en gebogen armen, X-benen en artroseklachten op relatief jonge leeftijd. Voor Sonja gold dat ze vanwege pijn door haar beperkingen tijdens gymles op school vaak huilend aan de kant zat. Leraren hadden weinig begrip en kennis en ze kende niemand anders die het had. “Ik ben een spontane mutatie: de enige in mijn familie met de aandoening. Geen broertje of zusje, vader of moeder die het binnen de familie wat normaler maakte. Dat vond ik soms wel heel lastig; ik voelde me heel alleen.” Dat neemt niet weg dat haar ouders er altijd voor haar waren en de vele operaties zo draaglijk mogelijk maakten, bijvoorbeeld door cadeautjes mee te nemen. Ook over de speciale kinderafdelingen in het ziekenhuis spreekt ze met veel lof. “Er werd zoveel gedaan om je af te leiden, dat ik er geen groot trauma aan heb overgehouden.”

“Het voelde elke dag alsof ik de griep had, zo ziek was ik als ik thuiskwam”

42 in een lichaam van 80

Ondanks de vele operaties leidde Sonja in haar eigen woorden tot haar 35ste een redelijk normaal leven. Ze had wel veel pijn, werd sneller moe en had aanpassingen nodig om haar werk te kunnen doen, maar de ziekte was niet allesoverheersend. In de afgelopen zeven jaar is dat veranderd. Haar gezondheid ging achteruit en sinds twee jaar is ze officieel volledig afgekeurd door het UWV. Ze heeft nog steeds veel osteochondromen en ook veel littekens van alle operaties. Haar spieren, pezen, zenuwen en bloedvaten moeten daar een weg langs vinden. “Het is lichamelijke slijtage; ik voel me vaak iemand van 42 in een lichaam van 80.” Dat ze nog voor haar 40ste haar baan zou moeten opgeven, had ze niet zien aankomen: het ziekteverloop is moeilijk te voorspellen. Hoewel het een grote teleurstelling was, voelde het ook als een opluchting om te moeten stoppen. “Het voelde elke dag alsof ik de griep had, zo ziek was ik als ik thuiskwam.” Nu ze niet meer werkt kan ze beter luisteren naar haar lichaam. Toch blijft het lastig om te bepalen wat wel en niet kan. Dankzij het grillige karakter van de ziekte is geen dagdeel hetzelfde en moet ze soms na een goede ochtend ’s middags ineens op bed gaan liggen. Aan doorlopende projecten zoals vrijwilligerswerk begint ze dan ook niet meer. “Ik heb afgeleerd om met enthousiasme ergens in te stappen. De HME-MO haalt me altijd in.”

Behandeling door een multidiscipilnair team

Orthopedisch chirurg Ham weet dat de ziekte zowel lichamelijk als emotioneel zeer veel invloed heeft op patiënten. “De symptomen kunnen bijna alle aspecten van het dagelijks leven beïnvloeden zoals slaap, iemands stemming, schoolprestaties, sporten, beroepskeuze en werk”, licht hij toe. Ook een beslissing om zwanger te worden moet in de context van de ziekte genomen worden. Niet alleen vanwege de erfelijkheidsfactor, maar ook omdat de helft van vrouwen met HMO-ME problemen ervaart tijdens de bevalling in verband met afwijkingen in het bekken. Volgens Ham biedt een multidisciplinair team de beste kans op een zo goed mogelijke behandeling. Gespecialiseerde radiologen, anesthesisten, kinderartsen, revalidatieartsen, kinder-, oncologisch-, en vaatchirurgen, plastisch chirurgen en niet-medici zoals fysiotherapeuten, kinderpsychologen en orthopedagogen kunnen allemaal essentiële inbreng leveren. De centralisatie van zorg in expertisecentra is daarbij een stap in de goede richting.

Bindweefselmassage

“Protocollen en richtlijnen voor behandeling zijn opgesteld of in ontwikkeling.” Wat de arts betreft is een volgende stap internationale samenwerking om de meest optimale behandelstrategieën te onderzoeken en vast te leggen. Ook Sonja ziet heil in een meer holistische aanpak van de ziekte, in plaats van enkel te focussen op het orthopedische aspect. Zelf heeft ze bijvoorbeeld baat bij bindweefselmassage en let ze goed op haar voeding. “In principe ben ik uitgegroeid, maar toch heb ik elk half jaar wel weer last van iets nieuws. Het zou fijn zijn om te kijken of er ook buiten het verwijderen van de tumoren winst te behalen valt.”