Erfelijkheid speelt soms een rol bij het ontstaan van borstkanker. “Bij grote families is dat niet vreemd, maar soms zie je dat het opvallend vaak voorkomt. Als we erfelijkheidsonderzoek doen, blijkt 5 procent van de gevallen erfelijk belast te zijn”, stelt dr. Marleen Kets. Zij is als klinisch geneticus verbonden aan het Radboudumc in Nijmegen. Die vijf procent lijkt niet heel veel, maar omdat borstkanker vrij veel voorkomt, gaat het toch om redelijke aantallen.

Een DNA-test om de erfelijke aanleg te bepalen

De reden voor verwijzing naar het klinisch genetisch spreekuur, om te bepalen of iemand inderdaad erfelijk belast is met (de kans op) borstkanker, is geregeld in heldere richtlijnen. “Als het bijvoorbeeld voorkomt bij twee of meer vrouwen onder de 50 jaar in dezelfde familie. Maar ook een jonge leeftijd, onder de 40, kan een aanleiding zijn, of borstkanker in beide borsten. Het voorkomen van borstkanker bij een man of eierstokkanker in de familie kan eveneens een indicatie vormen, of het voorkomen van prostaatkanker beneden de leeftijd van 60 jaar in combinatie met borstkanker onder de 50 jaar bij een familielid.” Na verwijzing maakt de klinisch geneticus of genetisch consulent een stamboom aan de hand van medische gegevens om te bepalen of er reden is voor DNA-onderzoek. “Als die reden er is, zoeken we in het bloed naar afwijkingen in de genen BRCA-1 en BRCA-2. BRCA staat voor ‘BReast CAncer’. Mocht in die genen een mutatie worden gevonden, dan heb je een erfelijke aanleg vastgesteld.” Na de vaststelling van de erfelijke aanleg kunnen meer familieleden getest worden op de specifieke mutatie.

DNA-test om erfelijkheid vast te stellen

Controles op borstkanker en eierstokkanker

BRCA-mutatiedraagsters hebben een sterk verhoogd risico op borst- en eierstokkanker. Het advies voor BRCA-mutatiedraagsters is intensieve borstcontroles vanaf 25 jaar met MRI en vanaf 30 jaar ook met mammografie. “Vrouwen kunnen kiezen voor jaarlijkse controles of preventieve operaties waarmee je het krijgen van borstkanker voorkomt, maar dat is uiteraard een zeer ingrijpende beslissing, waarbij hulp van een psychosociale medewerker aangeboden wordt.” Daarnaast komen BRCA-mutatiedraagsters in aanmerking voor een preventieve verwijdering van eierstokken en eileiders vanaf 35 of 40 jarige leeftijd. Marleen Kets vervolgt: “Regelmatig vinden we geen mutaties in de BRCA-genen, maar kunnen andere erffactoren een rol hebben gespeeld. Dan kunnen we de vrouwelijke verwanten in de familie het advies geven om zich vroeger te laten controleren dan het bevolkingsonderzoek voorschrijft.”