Ongeveer een miljoen Nederlanders krijgen te kampen met één van de 6000 zeldzame ziekten. Op 27 februari werd tijdens de Zeldzameziektendag aandacht gevraagd voor deze aandoeningen. In het Nederlands Instituut voor Beeld en Geluid kwamen ruim 250 patiënten, naasten én zorgprofessionals bijeen voor een inspirerend programma. Dit hart van de media was dé perfecte locatie om gezamenlijk een vuist te maken.

Jan Müller, directeur van Beeld en Geluid, benadrukte het belang van multimedia. Het reusachtige archief van Beeld en Geluid kan goed bijdragen aan de zichtbaarheid van en begrip voor onderbelichte ziekten.

Zeldzameziektendag #3 | Mijn Gezondheidsgids

3 aangrijpende patiëntenverhalen

Dit begrip voor zeldzame ziekten is hard nodig, zo bleek uit de daaropvolgende paneldiscussie. Drie patiënten deelden hun aangrijpende verhaal en traden daarna in discussie met een drietal zorgprofessionals.

Minette van der Ven is een van de ca. 30 Nederlanders met de ziekte van Glanzmann, een stollingsstoornis waarbij de bloedplaatjes niet werken. Haar pleidooi was duidelijk: chronisch zieken moeten (para)medische zorg vergoed krijgen, ondanks het gebrek aan bewijs. Een afwezigheid van bewijs is immers nog geen bewijs van afwezigheid. Uit haar verhaal kwam de moeizame zoektocht naar erkenning en vergoeding sterk naar voren.

Zeldzameziektendag #2 | Mijn Gezondheidsgids

De (bureaucratische) obstakels binnen de zorg werden zo mogelijk nóg duidelijker in het verhaal van Aad Klaassen. Bij zijn dochter werd erfelijke uitgezaaide borstkanker vastgesteld. Pas veel later kwam aan het licht dat het ziekenhuis over een stamboom beschikte, waarin duidelijk werd dat het defecte BRCA 1-gen in zijn familie voorkomt. Het ziekenhuis heeft hem dat echter nooit laten weten. Klaassen vroeg om opheldering bij diverse instanties: hij wendde zich tot de Nationale ombudsman en de VKGN, en deed uiteindelijk zelfs aangifte bij de politie. Zijn nadruk op ‘het recht op weten’ leidde tot een interessante discussie met het panel.

Het gebrek aan transparantie liep ook als rode draad door het verhaal van Lex van der Heijden. Zijn dochter Elvira heeft CMTC (‘het Van Lohuizen syndroom’) en klopte in het weekend eens bij de huisartsenpost aan. Die had echter géén toegang tot haar gegevens. Van der Heijdens verwondering was groot: waarom zijn haar gegevens niet centraal opgeslagen? Centralisering is volgens hem broodnodig en kan leiden tot een centrale rol voor de patiënt, minder bureaucratie én lagere kosten.

Zeldzameziektendag #4 | Mijn Gezondheidsgids

Nieuwe initiatieven & de Zeldzame Engel Awards

Na de paneldiscussie volgde een muzikaal intermezzo van Lang & Gelukkig. Hun akoestisch gespeelde liedjes zorgden voor de nodige lichtvoetigheid. Deze positieve lijn werd voortgezet met de presentatie van twee veelbelovende platforms: de portal site zeldzameaandoening.nl en Crowd for Cure, een crowdfunding initiatief voor medicijnen.

De dag werd feestelijk afgesloten met de uitreiking van de Zeldzame Engel Awards. De awards werden toegekend aan een patiënt (Alida Noordzij), arts (Bouke Hazenberg) en tv-programma (Diagnose Gezocht). Alledrie hebben ze zich op een bijzondere manier voor zeldzame aandoeningen ingezet.