“Het komt maar heel weinig voor,” aldus dr. Arend Bökenkamp, kinder-nefroloog in het Amsterdam UMC, over de erfelijke variant van de ziekte hypofosfatemische rachitis (XLH). “Misschien maar eens in de vijf jaar zie ik een nieuw patiëntje.” Wat kunnen de ouders in dat geval van hem verwachten?

Jong of oud: hypofosfatemische rachitis is een vervelende ziekte. Maar voordat we ingaan op de verschillen tussen kinderen en volwassenen, eerst nog even de uitleg hoe de ziekte werkt. Of eigenlijk: tégenwerkt. Want heb je hypofosfatemische rachitis, dan krijgen je nieren een verkeerd signaal. En die nieren – ze zitten trouwens links- en rechtsonder in je rug – zijn belangrijk, want het zijn de ‘stofzuigers’ van je lijf. Ze sturen alle stoffen uit je bloed die je niet nodig hebt richting je blaas zodat je ze kunt uitplassen. Maar in het geval van hypofosfatemische rachitis halen je nieren ook de stof fosfaat uit je bloed. En dat is niet de bedoeling. Want fosfaat zorgt ervoor dat je botten sterk zijn en goed kunnen groeien. Als je steeds maar alle fosfaat uitplast, worden je botten zachter en groeien je benen bijvoorbeeld in een bocht of gaat je rug krom staan. Of je krijgt pijnlijke ontstekingen bij je tanden, want ook daarvoor is fosfaat een belangrijk stofje.

Kromme benen: een eerste aanwijzing

“Nieren filteren je bloed én maken het schoon,” legt kinderarts Arend Bökenkamp uit. Als kinder-nefroloog weet hij extra veel over de nieren en vooral ook wat er moet gebeuren als ze het minder goed doen. “Op de leeftijd dat kinderen gaan lopen, wordt hypofosfatemische rachitis zichtbaar. Als je loopt, steunt je bovenlijf op je benen. Maar als die botten in de benen zachter zijn dan zou moeten, wat bij deze ziekte gebeurt, gaan de benen krom groeien. Zo ontdekken we het dus vaak bij jonge kinderen: hun benen staan krom.”

Hoe ontdek je de ziekte bij een kind?

Pas als uit een bloedtest blijkt dat een kind volgens zijn leeftijd te weinig fosfaat, maar wel genoeg calcium heeft, wordt er gedacht aan de zeldzame aandoening. Het kind plast dan te veel fosfaat uit, waardoor er te weinig in het bloed overblijft. “Aan het einde van de lange botten, bij de groeischijven, is het kraakbeen bij kinderen met hypofosfatemische rachitis gezwollen,” vertelt dokter Bökenkamp. “Het kraakbeen verkalkt niet goed, waardoor het dikker aanvoelt. Maar een lichamelijk onderzoek alleen vertelt niet genoeg. Er moeten een paar testen gedaan worden om vast te stellen dat het om deze ziekte gaat.”

Hoe eerder ontdekt, hoe beter

“Behalve als een van de ouders ook hypofosfatemische rachitis heeft, ontdekken we het meestal niet eerder dan wanneer een kind zo’n 18 maanden is,“ legt dr. Bökenkamp uit. “Het is belangrijk om er snel bij te zijn, want hoe meer schade aan de botten je kunt beperken, hoe beter. Daarom is de behandeling erop gericht dat er steeds genoeg fosfaat in het lichaam beschikbaar is, zodat de botten sterker kunnen worden. Als het lichaam hier goed op reageert, groeien de benen vaak weer rechter. Daarom worden jonge patiënten alleen bij uitzondering geopereerd. Jammer genoeg helpt de medicatie niet om de benen te laten groeien. Het is dus helaas zo dat kinderen met hypofosfatemische rachitis vaak iets kortere benen blijven houden en een beetje kleiner blijven.”

De behandeling bij kinderen

“Het is belangrijk dat er de hele dag (én nacht!) genoeg fosfaat in het bloed blijft zitten. Daarom moet een kind een paar keer per 24 uur een drankje drinken waarin fosfaat zit. Dat is trouwens best lastig voor de ouders,” zegt dr. Bökenkamp begripvol. “Want je kind geregeld dat drankje laten drinken, zonder eens een dagje over te kunnen slaan, kan soms best zwaar zijn. Maar het is echt heel belangrijk om te doen! Als er te veel tijd tussen het drinken zit, zit er te weinig fosfaat in het bloed en worden de botten minder goed geholpen met sterk worden en groeien.”

Hulp is hard nodig!

Dr. Bökenkamp: “Leven met hypofosfatemische rachitis vergt nogal wat van het kind en de ouders of verzorgers. De hele omgeving is ermee belast. Ook op school, de opvang, bij opa en oma en vriendjes; iedereen zal soms moeten helpen. Dat is niet altijd even makkelijk. En soms gewoon vervelend. Want bij een schoolreisje, vakantie of logeerpartij hoort altijd die extra bagage aan medicijnen. En daar heb je als opgroeiend kind soms gewoon geen zin in. Ziek zijn, en daarmee anders zijn, is een belasting die niet meevalt. Ook daarover praat ik met mijn jonge patiënten en hun ouders. Want daarover mag het in de spreekkamer tenslotte óók gaan.”

Ben je zelf ziek en wil je graag kinderen?

“Als volwassene met hypofosfatemische rachitis moet je goed voor jezelf zorgen,” adviseert dr. Bökenkamp ten slotte. “Dat betekent: trouw je supplementen blijven nemen, twee keer per dag je tanden poetsen en minstens twee keer per jaar naar de tandarts voor controle. Als je zwanger bent of wilt worden, geldt dit advies helemaal! Ook als je niks merkt en geen pijn voelt.”

Dit artikel is financieel mogelijk gemaakt door Kyowa Kirin. De hierin besproken meningen en ervaringen zijn afkomstig van de geïnterviewde personen; Kyowa Kirin heeft geen invloed op de inhoud gehad.