Het Ehlers-Danlos syndroom (EDS) is een van de ziekten en syndromen die zeer zelden voorkomt in Nederland. Naar schatting telt ons land ruim 3300 patiënten. Voor hen geldt, net als bij veel andere zeldzame ziekten, dat hun zorgtraject – van herkenning van eerste symptomen tot aan diagnose en behandeling – doorgaans stroef verloopt.

Dit blijkt bijvoorbeeld uit het verhaal van Corien. De 35-jarige leeft nu ruim zeventien jaar met de gevolgen van deze ziekte, en is inmiddels sterk afhankelijk van hulp verzorgd door haar echtgenoot en ondersteuning van buitenaf. “Vanaf het moment dat ik de diagnose kreeg, was de begeleiding niet afdoende. Veel zaken heb ik zelf moeten uitzoeken. Om dit te voorkomen bij lotgenoten probeer ik hen zoveel mogelijk te helpen met mijn ervaring en kennis”, aldus Corien.

Ehlers-Danlos syndroom

Op Coriens 12de kwamen de signalen van EDS voor het eerst naar voren. Het startte met onverklaarbare bewegingen van enkele gewrichten. Het duurde echter tot haar 18de totdat een klinisch geneticus de diagnose wist te stellen. Die volgde na een medische molen gevuld met onderzoeken en bezoeken aan verschillende artsen, waaronder de huisarts, een cardioloog, psycholoog en een reumatoloog. Het bleek voor de artsen lastig te bepalen waardoor de extreme beweeglijkheid van de gewrichten (hypermobiliteit) werd veroorzaakt.

Daarnaast haast ze nog andere onverklaarbare klachten. “Gedurende het diagnoseproces werden mijn klachten meermaals bestempeld als ‘het zit tussen de oren’, dit kan een mens enorm doen twijfelen aan zichzelf en mede hierom heeft het traject zo lang geduurd.” Ze is er daarom van overtuigd dat behandelaren hun denkpatroon moeten aanpassen. Voor veel ziektebeelden, en in het bijzonder EDS, is de patiëntdeskundigheid enorm sterk. Artsen durven dit echter in beperkte mate te erkennen. Corien daarentegen heeft haar woordje altijd wel klaarstaan en heeft hierdoor weten op te boksen tegen de medische wereld om de juiste diagnose te krijgen.

EDS is een multisysteemziekte die zeer beperkt op de radar ligt. Een doorsnee huisarts ziet hoogstens een patiënt/familie voorbijkomen in zijn loopbaan. Van alle specialismen ziet de reumatoloog de meeste patiënten. Uiteindelijk volgt een diagnose via een klinisch geneticus na een beschouwing van de volgende criteria:

  • Klinische beeld o.a. hypermobiliteit (abnormaal beweeglijke gewrichten, (sub)luxaties) en huidproblemen (fluweelzachte, rekbaarheid van de huid, slechte wondgenezing/littekens, blauwe plekken).
  • Familieanamnese.
  • Voor het vaststellen en graderen van de hypermobiliteit wordt doorgaans de Beightonscore gebruikt. Met behulp hiervan kan het benigne hypermobiliteitssyndroom worden bepaald.

EDS blijkt erfelijke ziekte

Corien vertelt dat bij haar hypermobiele EDS (hEDS), voorheen type 3, is vastgesteld. Bij deze vorm is sprake van autosomaal dominante overerving. De aanleg voor een autosomaal dominante ziekte, kun je van één van je ouders erven. Als een van je ouders zo’n dominante ziekte heeft, is er 50% kans dat je de aanleg erft. Pas tijdens een second opinion kwam naar voren dat haar beide ouders drager zijn van een aantal genen die EDS veroorzaken. En door middel van erfelijkheidsonderzoek bleken meerdere familieleden last te hebben van hypermobiliteit. “Enkele jaren na mijn diagnose werd onze zoon geboren en die heeft ook EDS. Dat de kans bestond dat ik de ziekte zou doorgeven, is nooit ter sprake gekomen.” Mogelijkerwijs hadden Corien en haar man niet vastgehouden aan hun kinderwens, als ze dit eerder geweten hadden. Hieruit komt ook weer het gebrek aan goede begeleiding naar voren. Met de huidige kennis hebben ze besloten om niet meer kinderen te krijgen. Op medische gronden is zij gesteriliseerd. Corien vertelt dat dit géén gemakkelijke keuze was.

Leven met een onbekende ziekte

Want dat de ziekte van zowel Corien als haar zoon zwaar weegt op het leven van het gezin is duidelijk merkbaar. “Mijn man is mantelzorger voor twee en runt daarnaast een eigen bedrijf. We proberen het beste ervan te maken. Je moet in het leven toch zelf de slingers ophangen, ook met een onbekende ziekte.” Na haar diagnose heeft ze een reeks van diverse therapieën ondergaan. Dit omvatte onder andere bewegingsrevalidatie, bindweefselmassagetherapie, fysio- en ergotherapie. Corien geeft aan dat ook hier de kennis zwaar tekortschoot en nimmer met haar is overlegd. Ze slikt nog altijd medicijnen tegen pijn en gebruikt spierverslappers om ervoor te zorgen dat de spieren niet overbelast raken. Het gevolg is dat ze grotendeels haar dag op bed doorbrengt. Wanneer mogelijk beperkt ze zich tot slechts één activiteit op een dag.

Bekendheid vergroten

Het feit dat de medische wereld door de jaren heen tekortgeschoten is, heeft behoorlijk impact gehad. En nog steeds is het vertrouwen in artsen heel klein. Corien ziet het daarom als voornaamste taak om de bekendheid van Ehlers-Danlos te vergroten onder medici. Hierbij acht ze het van belang dat specialisten soms hun ego opzij durven zetten en beter gaan luisteren naar de patiënt, die vaak meer ervaring heeft met Ehlers-Danlos. “Wij als patiënten leven elke dag met de gevolgen van dit syndroom, en zijn daarmee dus ervaringsdeskundig.” Het zou al een verschil maken als niet iedere arts zijn eigen diagnose wil stellen. Door elke keer weer te vragen om de Beighton-score te doen, veroorzaakt de arts, onbedoeld én onnodig, wel meer schade. Want elke overstrekking of (sub) luxatie is er één teveel. “De onzichtbare lichamelijke klachten maken dat de patiënt al genoeg moet knokken voor erkenning. In het dagelijks leven ervaren we veel onbegrip. En omdat je pijn en vermoeidheid niet kan zien, wordt het niet begrepen. Daarom is het vergroten van de bekendheid én de kennis over Ehlers-Danlos van groot belang.”