Al geruime tijd zijn er twee genmutaties (BRCA1 en BRCA2) bekend die het risico op erfelijke borst- en eierstokkanker sterk verhogen. Naar aanleiding hiervan is een lijst samengesteld van verwijscriteria die aanleiding geven tot verwijzing naar een klinisch geneticus. Helaas sturen behandelaars hun patiënten lang niet altijd door voor erfelijkheidsonderzoek, ook niet in situaties waarin dit wel van belang is. Dit bleek ook het geval bij de tweelingzussen Béatrice en Ellen. Beiden bleken belast met de erfelijke genmutatie, maar kwamen hier pas achter nadat Béatrice getroffen werd door borstkanker. Hoe waardevol eerdere informatie over erfelijke belasting zou zijn geweest, blijkt uit hun verhaal.

Triple negatieve borstkanker

Eind 2013 ontdekte Béatrice een knobbel in haar borst. Na verschillende onderzoeken kwam voor haar het slechte nieuws: borstkanker met uitzaaiingen in de lymfeklieren in een vergevorderd stadium. Helaas betrof het een triple negatieve tumor. Deze is het meest agressief van alle borsttumoren en heeft de slechtste prognose. De afloop van haar ziekte was hoogst onzeker. Toen bestond bij de behandelaars al meteen het vermoeden dat erfelijkheid een rol zou spelen. Niet eens zozeer vanwege de familiegeschiedenis, maar vanwege de leeftijd en het type borstkanker van Béatrice.

De zussen wilden graag duidelijkheid over de vraag of erfelijkheid inderdaad een rol speelde bij het ontstaan van de borstkanker bij Béatrice. Mede omdat er veel kanker in vaders familie voor komt. Béatrice: “Bij de mammacareverpleegkundige kreeg ik, voordat ik wist dat de tumor kwaadaardig was, nog te horen dat de kans op een genmutatie klein zou zijn. Er was volgens haar genetisch gezien geen verband tussen borstkanker en prostaatkanker die best vaak in de familie voor is gekomen. En de leeftijd waarop de zus van mijn vader kanker kreeg zat met 48 jaar al dicht tegen die van het bevolkingsonderzoek aan. De kans op erfelijke aanleg zou bij haar klein zou zijn zo redeneerde ze.”

Ellen

© fotografie: Linelle Deunk

Erfelijkheidsonderzoek en BRCA2-gen

In eerste instantie kwam de focus te liggen op behandeling en na een aantal weken werd er uiteindelijk erfelijkheidsonderzoek verricht. De index-patiënt, degene met kanker, is altijd de eerste die wordt onderzocht. Béatrice bleek een mutatie, een foutje, in het BRCA2-gen te hebben. Deze info was voor haar van belang voor de behandelingen die ze zou ondergaan. “Eerst was er nog sprake van een borstbesparende operatie, maar toen bleek dat het erfelijke kanker was en er op meerdere plekken in de borst kwaadaardig weefsel zat, was dit geen goede optie meer. Maar ook had deze wetenschap invloed op de keuze voor chemotherapie zo bleek later.”

Na weer een lang traject kon ook Ellen getest worden. Ook zij bleek gendrager te zijn. Hierover zegt ze het volgende: “Mijn zus en ik dachten altijd dat we een twee-eiige tweeling waren. Dat betekende dat ik 50 procent kans zou hebben eveneens erfelijk belast te zijn. Sinds twee jaar weten we dat we eeneiig zijn. Met de uitslag van Béatrice was dus ook míjn lot bezegeld.” Ze zegt het volgende over de uitslag: “Je kunt beter een slechte zekerheid hebben dan continue onzekerheid. Je schrikt natuurlijk enorm wanneer je de uitslag krijgt maar ergens heb ik gedurende het hele traject sterk het gevoel gehad dat ik de afloop al wist. Met de wetenschap dat ik gendrager was, was de kans groot dat ik ook kanker zou krijgen. Ik kon nu maatregelen nemen om de kanker vóór te zijn of zo vroeg mogelijk te diagnosticeren.”

Risico op borst- en eierstokkanker

De genmuatie vergroot het meest het risico op borstkanker. Dit risico is 60-80%. Ellen zou preventief haar borsten kunnen laten verwijderen of kiezen voor regelmatige screening (mammografie en MRI-scan), zodat mogelijke kanker vroegtijdig kan worden ontdekt. Ellen: “Hoewel ik meerdere oriënterende gesprekken met een plastisch chirurg heb gevoerd, heb ik vooralsnog geen besluit genomen of ik mij wil laten opereren.”

Naast het risico op borstkanker is er ook een verhoogd risico op eierstokkanker. Omdat dit vaak pas in een laat stadium wordt ontdekt, is het enige wat je hiertegen preventief kunt doen de eierstokken laten verwijderen. De adviesleeftijd hiervoor is tussen de 40-45 jaar bij een BRCA2-mutatie.

Ellen en Béatrice bleken niet de enige familieleden die erfelijk belast zijn. De ouders van de zussen hebben zich ook laten testen en hun vader bleek ook drager te zijn. Die heeft een vergevorderd stadium van prostaatkanker. Daarna lichtte Béatrice de rest van de familie in. Een deel daarvan liet ook een erfelijkheidsonderzoek doen, waarvan enkelen ook drager bleken. Béatrice: “Ondanks de zwaarte van het traject waar ik in zat, wilde ik mijn familie goed op de hoogte stellen van de erfelijke component. En ik ben blij dat ik dit heb kunnen doen en dat de meesten zich ook lieten testen.”

Béatrice

© fotografie: Yvette Wolterinck

Behandeling

En het bleek zeker een zware periode te worden, waarin ze desondanks zo actief mogelijk bleef. Dat zegt veel over haar sterke karakter, want ze heeft in minder dan een jaar chemokuren gehad, is onder het mes geweest en daarna bestraald. Tijdens de bestralingen kwam ze op een symposium een experimentele chemokuurbehandeling op het spoor. Ze hoorde dat recente studies lieten zien dat die behandeling effectief kan zijn voor haar type tumor in combinatie met een genmutatie. Béatrice stak haar licht op in het Antoni van Leeuwenhoek ziekenhuis over of het zinvol zou zijn deze chemotherapie nog te ondergaan, ondanks dat haar chemokuren al afgerond waren. Haar arts aldaar vond dit inderdaad raadzaam, en ze startte met de tweede serie chemokuren.

Béatrice: “Ik dacht na de bestralingen klaar te zijn, dus was het een behoorlijke mentale klap toen ik daarna een tweede serie chemokuren kreeg. Maar daar zet je je uiteindelijk overheen en dan is het afwachten of de kanker wegblijft. Mensen zijn vaak in de veronderstelling dat je na behandeling genezen bent, maar er is altijd nog een kans dat er kwaadaardige cellen aanwezig zijn in het lichaam. Deze houden zich dan een tijd rustig voordat ze ontwikkelen tot kanker. Gegeven de situatie op moment van diagnose was de kans dat dit zou gebeuren binnen een aantal jaren groter dan dat het niet zou gebeuren.”

Onzekere toekomst

Vier jaar na de diagnose is dit bij haar tot nu toe gelukkig niet het geval, maar volledige zekerheid heeft ze komende jaren nog niet Bij de triple negatieve tumoren is de kans op uitzaaiingen het grootst binnen zeven jaar, waarvan de eerste helft het meest risicovol is.
Beide zussen merken dat de omgeving zich vaak geen voorstelling kan maken wat het hebben van zo’n genmutatie betekent. In het geval van Ellen de keuzes waarmee je geconfronteerd wordt als je drager van een genmutatie blijkt te zijn en de spanningen rondom het jaarlijkse sreeningsmoment. Hiernaast spelen voor Béatrice nog de onzekere toekomst en het hele ziektetraject dat ze heeft doorlopen, waarvan ze nu nog restklachten ondervindt.

“Beter in staat te relativeren”

Béatrice: “Ik probeer nu toch zoveel mogelijk het beste van mijn leven te maken. Ondanks dat ik hierbij heel goed moet plannen en minder op een dag kan doen. Ik werk parttime waar ik dat voorheen fulltime deed. Mijn kwaliteit van leven is in zekere zin lager, maar door mijn ziekte ben ik beter in staat zaken te relativeren.”

De zussen proberen zoveel mogelijk momenten te delen met hun zieke vader. Die blijkt met de reguliere medicatie uitbehandeld. Na verkenning van Béatrice is hij uiteindelijk in Nijmegen beland. Daar krijgt hij nu een medicijn dat alleen maar werkt bij mensen met een genmutatie. Het is al bewezen effectief bij eierstokkanker en borstkanker, en wordt nu getest bij onder andere prostaatkanker. Tot nu toe blijkt het een gunstig effect te hebben. Béatrice: “Dat extra stukje leven dat mijn vader door die medicatie krijgt, zie ik zelf dan nog als het enige voordeel van het feit dat ik borstkanker kreeg en we daardoor erachter kwamen dat we de BRCA2-mutatie hebben.”

Ga voor meer informatie naar brca.nl