Minette van der Ven (34) heeft de ziekte van Glanzmann, een zeldzame stollingsstoornis. Voor de ziekte bestaat geen therapie en de impact op het leven van Minette is groot. “Ik ben me altijd bewust van stappen die ik wil zetten en de consequenties daarvan.”

Wat is de ziekte van Glanzmann?

De ziekte van Glanzmann ontstaat door niet goed werkende bloedplaatjes, waardoor er na een trauma, operatie of spontaan bloedingen optreden. Omdat het eiwit glycoproteïne op het oppervlakte van de bloedplaatjes ontbreekt, hechten deze cellen niet goed aan elkaar. Om de ziekte te kunnen krijgen, moeten beide ouders drager zijn van het defecte gen. Overigens kunnen de ouders drager zijn zonder de symptomen van de ziekte te hebben. Zowel mannen als vrouwen kunnen de ziekte krijgen.

Bijna fatale menstruatie

Bij Minette uitte de ziekte zich al op jonge leeftijd: na de hielprik bleef het wondje erg lang doorbloeden. “Mijn ouders wisten niet dat ze drager waren, maar als baby had ik veel blauwe plekken en donkerrode puntbloedingen op mijn lichaam. Gelukkig realiseerde de huisarts zich dat er iets niet klopte.” Maar wat precies was nog onduidelijk. Het duurde nog maanden voor de precieze diagnose werd gesteld. Minettes eerste menstruatie werd haar bijna fataal: ze werd wakker in een bed dat doordrenkt was van het bloed en raakte buiten bewustzijn. Snel ingrijpen voorkwam erger, maar tot op de dag van vandaag heeft ze hormoontherapie om de menstruatie te reguleren.

Weg gevonden

Er gaat geen dag voorbij zonder een flinke blauwe plek. “Iedereen stoot zich wel eens, maar bij mij zijn de plekken soms zo groot als een voetbal”, vertelt Minette. Dat brengt onvermijdelijk beperkingen met zich mee. “Ik moet me altijd bewust zijn van de stappen die ik wil nemen. Niet alles wat ik wil, kan ik doen. Maar ik heb er een weg in gevonden om met mijn ziekte om te gaan. Dat heeft me ook gemaakt tot wie ik ben.” Binnen de Nederlandse Vereniging van Hemofilie-Patiënten (NVHP) helpt Minette andere patiënten om ook hun weg te vinden in het leven met een stollingsstoornis en op te komen voor deze lotgenoten. Bij de NVHP zijn zo’n 25 patiënten met de ziekte van Glanzmann aangesloten.