Het is zaak om hemofilie zo vroeg mogelijk bij jongens te diagnosticeren. Zo kan een adequate behandeling in een gecertificeerd Hemofiliebehandelcentrum starten waardoor blijvende schade aan gewrichten wordt voorkomen. Kinderarts dr. Marjon Cnossen van het Erasmus MC-Sophia Kinderziekenhuis vertelt over haar ervaringen met kinderen met hemofilie.

Op welke leeftijd wordt hemofilie bij jongens over het algemeen gediagnosticeerd?

“Dat is afhankelijk van de ernst van de hemofilie en of al bekend is of de ziekte in de familie voorkomt. Hemofilie is namelijk een X-gebonden erfelijke aandoening. Als je weet dat de moeder draagster is van hemofilie en daarmee het gemuteerde gen bij zich draagt op het X chromosoom, heeft ze als ze van een jongen zwanger is 50% kans op een zoon met hemofilie en als ze een meisje krijgt 50% kans op een dochter die draagster is.

Tijdens de zwangerschap kan door middel van echo’s het geslacht bepaald worden óf door prenatale diagnostiek werkelijk gekeken worden of het kind hemofilie heeft. Als voor het eerste wordt gekozen en het kind een jongetje is, is het belangrijk dat de moeder van het kind bevalt in een Hemofiliebehandelcentrum om zo nodig moeder en zoon met stollingsfactoren door experts te kunnen behandelen. De bevalling gebeurt dan atraumatisch om bloedingen bij het jongetje te voorkomen. Dit wil zeggen dat er geen kunstverlossing (vacuüm, forceps) wordt verricht en geen bloedafnames uit de hoofdhuid worden afgenomen.

Direct na de geboorte wordt bloed afgenomen uit de navelstreng om te bepalen of het jongetje wel of geen hemofilie heeft. Bij ernstige hemofilie is dit meteen duidelijk, bij mildere vormen kan een extra bloedafname op een later tijdstip soms noodzakelijk zijn. In Nederland speelt de klinische genetica een belangrijke rol in de diagnose stelling van draagsterschap en zijn we vaak op de hoogte of hier sprake van is bij een moeder. Echter, in 30 procent van de nieuw met hemofilie gediagnosticeerde jongens is sprake van een spontane mutatie. Dit wil zeggen dat moeder niet op de hoogte is of kan zijn dat zij draagster is (nieuw of “de novo” ontstaan) of de mutatie is tijdens de conceptie bij het kind ontstaan. Dit is belangrijk om te beseffen: een familie anamnese zonder bloedingsziekten betekent niet dat het kind geen hemofilie of andere stollingsstoornis kan hebben.”

Hoe komt het kind zonder belaste familie anamnese bij de kinderhematoloog terecht?

“Als je op jonge leeftijd ernstige hemofilie hebt, heeft dat flinke consequenties voor het kind en het gezin omdat je na de eerste grote spier- of gewrichtsbloeding start met het toedienen van profylaxe. Dit is het “ter bescherming” toedienen van stollingsfactoren via het aanprikken van een bloedvat om spontane bloedingen te voorkomen. Dit gebeurt eerst een keer per week en wordt snel opgehoogd naar twee tot drie keer per week. Daarnaast wordt het kind on demand behandeld met stollingsfactoren als er sprake is van een bloeding. Bij kinderen met een mildere vorm van hemofilie wordt vooral on demand behandeld. Doordat wij in Nederland profylaxe kunnen toedienen wordt de schade aan de gewrichten door frequente bloedingen grotendeels voorkomen.”

Er is veel verbeterd in de laatste decennia.

“Het leven van deze patiënten is op alle vlakken sterk verbeterd door profylaxe, door thuisbehandeling, door veilige stollingsfactorconcentraten en door gespecialiseerde behandelteams in de gecertificeerde Hemofiliebehandelcentra in Nederland. De komende tijd zullen er nog verdere verbeteringen worden geïmplementeerd zoals andere behandelstrategieën, meer aandacht voor therapietrouw en steeds meer op de individuele patiëntgerichte therapie, de zogenaamde personalized dosing.”