Jongens en jonge mannen met de ziekte van Duchenne hebben vaker dan gemiddeld last van gedrags- en leerproblemen. Nathalie Doorenweerd ontdekte tussen jongens met Duchenne en gezonde leeftijdgenoten verschillen in de structuur en de doorbloeding van de hersenen. Ze promoveerde op 28 juni op haar onderzoek aan het Leids Universitair Medisch Centrum (LUMC).

Onderzoek naar de ziekte van Duchenne

De ziekte van Duchenne is een van de meest voorkomende erfelijke spierziektes, die vrijwel alleen bij jongens voorkomen. Doordat de spieren langzaam worden afgebroken, worden ze steeds zwakker. Dit proces start meestal op zeer jonge leeftijd en neemt geleidelijk toe.

“Onderzoek naar de ziekte van Duchenne beperkt zich meestal tot de spieren, maar het gen dat de ziekte veroorzaakt komt ook in de hersenen tot uiting. Tot nu toe was daar nauwelijks aandacht voor’, vertelt onderzoekster Doorenweerd. Ouders vertellen wel vaak dat hun zoon ook gedrags- en leerproblemen heeft. Doorenweerd onderzocht de hersenen van jongens met de ziekte van Duchenne tussen de 8 en 18 jaar en ontdekte dat hun hersenen op bepaalde punten anders zijn van die van gezonde leeftijdgenoten.

Geen één-op-één-relatie

“We zagen structurele veranderingen in de hersenen van jongens met Duchenne. Het volume van de gehele hersenen was kleiner en de doorbloeding was verminderd”, zegt Doorenweerd. Ook de gebieden met grijze stof, waar zenuwcellen informatie verwerken, waren kleiner. Dat hoeft niet te betekenen dat er minder zenuwcellen aanwezig zijn; het kan ook zijn dat ze dichter op elkaar zitten. “We hebben geen één-op-één-relatie gevonden tussen de gedrags- en leerproblemen en de afwijkingen in de hersenen bij een bepaald persoon”, benadrukt Doorenweerd. “Maar we hebben wel als eerste laten zien dat bij jongens met de ziekte van Duchenne als groep ook veranderingen in de hersenen te meten zijn.”

Becker spierdystrofie

Doorenweerd ziet haar bevindingen vooral als aanzet voor verder onderzoek. “We willen nu uitzoeken hoe deze verschillen in de hersenen van jongens met de ziekte van Duchenne ontstaan en of ze groter worden naarmate de jongens ouder worden of dat er juist compensatiemechanismen optreden. Een andere interessante vraag is hoe het patiënten met Becker spierdystrofie vergaat. Becker spierdystrofie is een mildere vorm van Duchenne.”

Bron: LUMC.