Het is een probleem dat patiënten met zeldzame aandoeningen ervaren: er lijden zo weinig mensen aan, dat er vrijwel geen onderzoek wordt gedaan naar behandelingen. Hoe kan men deze patiënten toch helpen? Frank Klaver, algemeen directeur van Kyowa Kirin in de Benelux, en Annelies Klink, medical manager, vertellen over de noodzaak van medische innovaties voor onder andere zeldzame aandoeningen.

Wat zijn de voornaamste indicatiegebieden waar Kyowa Kirin zich op richt?

Klaver: “Ons bedrijf is actief binnen twee gebieden van de geneeskunde: de zeldzame aandoeningen en de oncologische pijnbehandeling. Op het gebied van zeldzame aandoeningen werken wij bijvoorbeeld aan X-gebonden hypofosfatemie, een erfelijke aandoening waardoor de nieren te weinig fosfaat uit het lichaam opnieuw opnemen en hergebruiken. Dit wordt ookwel geslachtsgebonden hypofosfatemische rachitis genoemd. Wat kan leiden tot zwakke botten, resulterend in vervormingen van de botten ( X- of O-benen), gewrichtspijnen en gebitsproblemen. De ziekte uit zich al in de kindertijd, zodra ze beginnen met lopen. Veelal met een afwijkende tred. Deze kinderen hebben ook vaak een groei achterstand.”

Klink: “Een andere zeldzame aandoening waar we onderzoek naar doen, is CTCL, ook wel bekend als huidlymfoom. Per jaar wordt bij ongeveer 160 mensen een huidlymfoom vastgesteld. De oncologische aandoening in het bloed kenmerkt zich onder andere door rode, jeukende vlekken en tumoren op de huid. De overlevingskansen verschillen per vorm, maar het kan zeker een gevaarlijke ziekte zijn.”

En op het gebied van oncologische pijnbehandeling?

Klaver: “Een van deze indicaties op het gebied van oncologische pijnbehandeling is ernstige doorbraakpijn bij kanker. Doorbraakpijn is iets anders dan chronische pijn. Waar chronische pijn altijd aanwezig is in ongeveer een gelijkmatige intensiteit, is doorbraakpijn een heel heftige pijn die steeds sterker wordt. Patiënten met doorbraakpijn bij kanker, kunnen problemen met slikken als gevolg van de chemotherapie ervaren. Dit maakt het erg lastig om de pijn met orale pijnmedicatie te behandelen. Gelukkig zijn er steeds meer innovaties op het gebied van nasale medicatie, dus het toedienen van medicijnen via de neus, die hieraan kunnen bijdragen.”

Klink: “Wat hiermee samenhangt is obstipatie als gevolg van bepaalde pijnmedicatie. Deze middelen werken niet alleen op de pijnreceptoren, maar beïnvloeden meestal ook de beweging van de darmen, wat zich kan uiten in obstipatie. Het is een vervelende complicatie die veel voorkomt. Deze bijwerking wordt niet minder na verloop van tijd, iets dat je vaak wel ziet bij andere complicaties. Mensen vinden het vaak moeilijk om over te praten, omdat obstipatie nou niet het gemakkelijkste onderwerp is om te delen: er rust toch nog een zeker taboe op.”

Waarom zijn innovaties op dit gebied zo belangrijk?

Klaver: “Het ontwikkelen van medicijnen voor zeldzame aandoeningen is broodnodig, omdat er vaak nog helemaal geen behandeling voor bestaat. Voor de vaker voorkomende aandoeningen is dit vaak wel zo. Het is voor veel farmaceutische bedrijven immers interessanter om hier onderzoek naar te doen: er zijn meer patiënten om te onderzoeken en de kosten zijn gemakkelijker terugverdiend. Echter Kyowa Kirin heeft als motto: ‘Commitment to life, one life at a time.’ Dat is onder andere de reden dat behandelingen voor zeldzame aandoeningen zo belangrijk zijn. Ze geven patiënten die aan dergelijke ziektes lijden weer perspectief. We kiezen ervoor om de mensen te helpen die de hulp het meeste nodig hebben, en zo het verschil te maken.”