De ziekte van Von Willebrand kent een aantal verschillende types en subtypes. Prof. dr. Karina Meijer is hematoloog in het UMCG te Groningen. Zij vertelt hoe deze verschillende types van de ziekte zich manifesteren.

Type 1 van de ziekte van Von Willebrand komt het meest voor. Wat zijn de belangrijkste uitingen van dit type?
“Wat patiënten met dit meestal milde type van de ziekte ervaren zijn zogenoemde mucocutane bloedingsneigingen. Bloedingen vooral van huid en slijmvlies en bloedingen bij ingrepen en ongelukken. Kenmerkend zijn forse blauwe plekken en bijvoorbeeld neus- en tandvleesbloedingen. Overigens worden de mildere types van de ziekte van Von Willebrand over het algemeen vroeger bij meisjes en vrouwen dan bij jongens of mannen gediagnosticeerd: heftig menstrueel bloedverlies vormt vaak de aanleiding voor verder onderzoek. We diagnosticeren nog wel eens een milde vorm van de ziekte bij iemand die de 20 of 30 jaar al gepasseerd is vanwege dit heftige menstruele bloedverlies. Als deze persoon een man was geweest, kan het zijn dat we daar nooit achter komen. Of dan wordt de diagnose nog later gesteld. Zo komt het dat we in de milde types van Von Willebrand, zoals type 1, meer gediagnosticeerde vrouwen dan mannen hebben. De ziekte komt bij beide geslachten evenveel voor, maar bij vrouwen heeft de ziekte meer kansen om zich te uiten. Uiteraard kan ook sprake zijn van heftig menstrueel bloedverlies zonder dat er sprake is een stollingsstoornis.”

Wat zijn typische kenmerken voor type 2 van de ziekte van Von Willebrand?
“Dat is enigszins afhankelijk van welke subtype van type 2 je hebt. De meeste subtypes tonen ook de mucocutane bloedingen die we zien bij de andere types. Mensen met subtype 2b hebben ook lage aantallen bloedplaatjes, maar ook zij hebben mucocutane bloedingen. Alleen mensen met subtype 2n hebben geen mucocutane bloedingen. Type 2n is een wat vreemde eend in de bijt van de verschillende types. Mensen met dit subtype komen dan ook meestal bij een specialist terecht met een verlaagde spiegel factor VIII, met verdenking op hemofilie type A. Het is belangrijk om dit verschil vast te stellen, omdat het om een andere behandeling vraagt. Mensen met dit specifieke type 2n kunnen ook bloedingen krijgen die meer kenmerkend zijn voor hemofilie, zoals spier- en gewrichtsbloedingen. Dus: milde hemofilie type A lijkt sterk op Von Willebrand type 2n. Artsen die dit type hemofilie diagnosticeren, moeten altijd in hun achterhoofd de mogelijkheid van Von Willebrand 2n houden.”

Type 3 komt het minst voor, maar is wel de meest heftige vorm van Von Willebrand. Wat zijn de belangrijkste uitingen van dit type?
“Het meest kenmerkend en belangrijkste zijn de ernstige mucocutane bloedingen. Denk daarbij vooral ook aan neusbloedingen en bloedingen in de mond. Maar omdat deze patiënten ook een verlaagde spiegel van de stollingsfactor VIII hebben, hebben ze ook gewrichtsbloedingen en spierbloedingen, die eigenlijk meer kenmerkend zijn voor hemofilie. Omdat de uitingen zich al snel manifesteren, wordt dit type meestal al op de kinderleeftijd gediagnosticeerd. Ieder kind heeft wel eens blauwe plekken, maar niet in de orde van grootte zoals ze bij Von Willebrand voorkomen.”

Dit artikel is financieel mogelijk gemaakt door Takeda. De hierin besproken meningen en ervaringen zijn afkomstig van de geïnterviewde personen, Takeda heeft geen invloed op de inhoud gehad.

C-ANPROM/NL//0418