Als internist-nefroloog, een arts gespecialiseerd in aandoeningen aan de nieren, is dr. Vervloet degene die in het Amsterdam UMC mensen met hypofosfatemische rachitis behandelt. Omdat de ziekte nauwelijks voorkomt, is het voor patiënten soms best ingewikkeld om aan anderen uit te leggen wat ze nou eigenlijk precies mankeren. Met onderstaande toelichting lukt dat wellicht beter.

Dr. Vervloet: “Ik ben internist-nefroloog. Dat betekent dat ik als arts op de afdeling interne geneeskunde werk. Hier behandelen we mensen met ziektes die niet geopereerd kunnen worden, maar bijvoorbeeld met medicijnen aangepakt moeten worden. Als nefroloog, van het Griekse woord nephros dat ‘nier’ betekent, heb ik mij extra verdiept in aandoeningen aan de nieren. Zodoende zie ik vooral patiënten die iets aan hun nieren hebben. Van al mijn patiënten heeft maar een heel klein deel hypofosfatemische rachitis. Omdat het nauwelijks voorkomt, zie ik per jaar maar zo’n vijf à tien mensen met deze ziekte.”

Tekort aan fosfaat

“Wat er gebeurt bij hypofosfatemische rachitis is dat je steeds een tekort aan vitamine D en/of fosfaat hebt. De oorzaak hiervan verschilt, maar vaak komt het doordat een bepaald hormoon, FGF23 genaamd, de nieren niet goed aanstuurt,” legt dr. Vervloet uit. “De nieren, die links- en rechts in je onderrug zitten, halen afvalstoffen uit je bloed die vervolgens in de urine terechtkomen. Maar met hypofosfatemische rachitis, plas je te veel van een stofje uit dat je wél nodig hebt: fosfaat. De stof fosfaat helpt je botten te groeien en sterk te houden en is belangrijk bij de energieproductie van lichaamscellen. Bij het ontbreken ervan, kunnen je botten niet goed groeien, blijven ze zachter, kan je vervelende ontstekingen in je tandvlees krijgen en kan er spierzwakte en moeheid optreden. De behandeling van deze ziekte is er daarom op gericht om het vitamine D- en fosfaatpeil steeds goed te houden. Vandaar dat de dokter meestal vitaminesupplementen en soms een drankje of tabletten waar fosfaat inzit, kan voorschrijven.”

Impact op dagelijks leven

Dr. Vervloet: “Met hypofosfatemische rachitis is het probleem kortom dat je meestal een tekort hebt aan vitamine D en vaak ook fosfaat. Daarom moet je je leven lang deze stoffen ‘bijtanken’. Het dagelijks slikken van de benodigde supplementen is daarmee een belangrijk onderdeel van je leven. Ik kan me trouwens best voorstellen wat een gedoe dat moet zijn. Denk je eens in wat het betekent als je bijvoorbeeld met deze ziekte op vakantie gaat. Dan moet je met al die pillen en drankjes door de douane…”

Latere problemen

“Volwassenen waarbij de erfelijke vorm van hypofosfatemische rachitis op latere leeftijd is ontdekt, kunnen ernstige vergroeiingen aan de botten hebben,” vertelt dr. Vervloet. “Hun brozere botten konden minder goed groeien en gingen bovendien scheef staan door het lichaamsgewicht waarmee het belast is. Gelukkig kan daaraan, met de juiste behandeling en eventueel een operatie, best wat gedaan worden, zodat de klachten een stuk minder worden. Maar problemen, ook op latere leeftijd, zullen wel bij de ziekte blijven horen. Dat geldt trouwens ook voor de niet erfelijke variant waarbij de botten niet zijn aangedaan in de kindertijd. Voor iedereen met hypofosfatemische rachitis geldt: je kunt op latere leeftijd gewrichtsproblemen krijgen of er kan artrose ontstaan. Dit is echter alleen nog de lichamelijke kant die vervelend is. Lastiger wordt het als je over kinderen gaat nadenken. Want heb je de erfelijke variant van hypofosfatemische rachitis, dan bestaat de kans dat je kind de ziekte ook krijgt.”

De erfelijke vorm van de ziekte

“Een deel van mijn patiënten met hypofosfatemische rachitis heeft de erfelijke variant, XLH of X-gebonden hypofosfatemie genaamd,” legt dr. Vervloet uit. “Hun moeder of vader heeft de ziekte dan ook. Soms heeft de ouder hiervan nauwelijks iets gemerkt, een ander heeft er al wel z’n hele leven last van. Vooral als het al bekend is dat één van de ouders de ziekte heeft, kan je je voorbereiden op de extra zorg die een kind met de aandoening nodig heeft. Óf het kind de ziekte krijgt en hoe groot de kans daarop is, hangt af van het feit of de moeder of de vader ziek is. Vrouwen met XLH hebben 50% kans de ziekte door te geven aan hun kind, ongeacht of het een jongen of een meisje is. Bij mannen met XLH ligt die kans anders. Hun dochters zullen altijd de ziekte krijgen en hun zoons zullen altijd gezond zijn. Hoe dat werkt, lees je in dit artikel, maar het komt erop neer dat XLH een ziekte is die je meegeeft aan je kinderen via je X-chromosoom; dat deel van je DNA dat bepaalt of je kindje een jongen of een meisje wordt.”

Behandeling kinderen

Dr. Vervloet: “Kinderen met hypofosfatemische rachitis blijven, in ieder geval zolang ze nog groeien, onder behandeling en tot hun achttiende onder controle bij de kinderarts. De ziekte bemoeilijkt de groei van hun skelet, waardoor, tegen de tijd dat ze hun eerste stapjes zetten, scheefgroei van de botten zichtbaar kan worden. Want juist op het moment dat kinderen gaan lopen, leunt het lichaamsgewicht vooral op de botten in de benen. En als die botten zachter zijn dan zou moeten, wat het geval is bij hypofosfatemische rachitis, kan er scheefgroei ontstaan en verminderde lengtegroei. Daarom is het belangrijk dat kinderen, zeker zo lang ze nog groeien, extra fosfaat en vitamine D innemen. Hiermee is het ontstaan van bovengenoemde afwijkingen van de skeletgroei helemaal te voorkomen. Er is onlangs bovendien een nieuwe behandeling ontwikkeld, die het teveel aan FGF23 remt.”

Wees er op tijd bij

Dr. Vervloet benadrukt tot slot waarom het zo belangrijk is om er met deze ziekte op tijd bij te zijn. “Hoe eerder je het ontdekt, hoe eerder je kunt starten met behandelen en hoe minder schade er is aan de botten. Als het vervolgens lukt om het fosfaatpeil goed te houden, is de verslechtering van het skelet beperkt of blijft zelfs achterwege. Het lastige aan de ziekte is vooral het steeds moeten innemen van die supplementen en daar nooit pauze van kunnen nemen. En omdat je, zeker als volwassene, soms niet zoveel merkt van de ziekte, voel je je ook niet meteen slechter als je de medicatie even niet neemt. Toch is het belangrijk om die supplementen te blijven slikken zoals je dokter heeft voorgeschreven. Daarmee voorkom je dat je jaren later wél last krijgt. Slik je te lang geen supplementen, dan gaat je lichaam het benodigde fosfaat uit je botten trekken, waardoor ze steeds brozer worden. Medicatie nemen is dus een investering in je toekomst, omdat je zo langer of zelfs geheel probleemloos kunt leven en minder kans op botbreuken hebt.”

Naar welke medisch specialist word ik doorverwezen?

Hoewel dr. Vervloet internist-nefroloog is, kan je als volwassene met de zeldzame ziekte hypofosfatemische rachitis óók behandeld worden door een internist-endocrinoloog. Bij beide artsen ben je in goede handen. Tenslotte zijn zij allebei opgeleid als internist, een dokter die gespecialiseerd is in ziektes die het lichaam ontregelen, maar niet geopereerd kunnen of hoeven te worden. Een internist die extra kennis heeft opgedaan over de nieren noem je een nefroloog en internisten die alles weten over de hormonen heten endocrinologen. Omdat bij hypofosfatemische rachitis het hormoon FGF23 de nieren fout aanstuurt, en er dus een probleem met een specifiek soort hormoon én je nieren is, kan je zowel bij de internist-endocrinoloog als de internist-nefroloog terecht voor de juiste behandeling. Kinderen worden behandeld door een kinder-nefroloog of kinder-endocrinoloog. Dat is een kinderarts die zich heeft gespecialiseerd in de werking van nieren (nefrologie) dan wel hormonen (endocrinologie).

Dit artikel is financieel mogelijk gemaakt door Kyowa Kirin. De hierin besproken meningen en ervaringen zijn afkomstig van de geïnterviewde personen; Kyowa Kirin heeft geen invloed op de inhoud gehad.