Een team van wetenschappers heeft een algoritme ontwikkeld dat mutaties in het menselijk genoom kan voorspellen. Het genoom is een complete genetische samenstelling van een organisme. Het algoritme verschaft een dieper inzicht in hoe de evolutie werkt en zou uiteindelijk kunnen leiden tot betere behandelingen voor genetische aandoeningen. De onderzoekers hebben het algoritme betiteld met iSAFE.

Genetische samenstelling

Het genoom van één individu bevat een halve terabyte aan informatie. Dat is ongeveer evenveel data als op 106 dvd’s. Bij een onderzoek met bijvoorbeeld 1000 proefpersonen wordt er zoveel data onderzocht dat er gebruik gemaakt wordt van computergestuurde technieken.

Computer- en datatechnologie

Ali Akbari is PhD student aan de University of California San Diego en was nauw betrokken bij het onderzoek. Hij stelt dat computer- en datatechnologie een belangrijke rol spelen in het begrijpen en blootleggen van onze genetische samenstelling. Zo worden er in het vakgebied grote menselijke genetische gegevens geanalyseerd om een beter inzicht te krijgen in de genetische basis van ziekten.

Onderzoek door middel van het algoritme

Veel bestaande analysemethodes kunnen detecteren welke gebieden van het menselijke genoom onder selectiedruk evolueren. Vaak zijn deze gebieden erg groot, omvatten ze miljoenen DNA-moleculen en wordt er niet duidelijk welke specifieke mutaties reageren op de selectiedruk. Het algoritme iSAFE kan dit analyseren zonder de functie van het genetische gebied te kennen. Daarbij heeft het algoritme geen demografische gegevens nodig. In plaats daarvan maakten de onderzoekers gebruik van machine learning en populatiegenetica om hierachter te komen. Vervolgens gebruikten ze computertechnieken om op betrouwbare wijze de door natuurlijke selectie aangebrachte mutaties weer te geven.

Natuurlijke selectie

Bij natuurlijke selectie ‘liften’ naburige mutaties mee met de mutatie die ontstaan is door de natuurlijke selectie. iSAFE stuurt signalen naar de naburige ketens, de zogeheten ‘schoudergebieden’, om de natuurlijke mutatie eruit te pikken. Akbari stelt dat het uitzoeken van de natuurlijke mutatie tussen duizenden andere ‘liftende’ mutaties zoeken was naar een speld in een hooiberg. Om het algoritme te testen, hebben de onderzoekers iSAFE ingezet in gebieden van de genen die bekend staan om hun mutaties door natuurlijke selectie. In 69% van de gevallen vond het algoritme de juiste mutatie, waarbij keuze was uit 21.000 mogelijkheden. In het geval van andere methodes kwam het percentage vaak op 10% uit. Het onderzoek is gepubliceerd in Nature Methods.