Alfred (45) en zijn vrouw zaten in een traject om een kind te krijgen, toen hij in november 2005 erachter kwam dat hij het syndroom van Klinefelter (SvK) heeft. Dit is een aandoening die valt onder disorders of sex development (DSD). Het werd duidelijk na meerdere onderzoeken waarna de artsen aangaven dat hij onvruchtbaar is. Een van de symptomen die gepaard gaat met SvK.
“In eerste instantie dachten de artsen niet aan SvK. Wij wilden zwanger worden maar dit lukte niet, dus gooiden ze het op een mogelijk cultuurverschil (mijn vrouw is van Zuid-Afrikaanse afkomst). Er werd ons aangeraden een traject met een psycholoog in te gaan.”

 

Eerdere aanwijzingen van Klinefelter

Alfred geeft aan dat in zijn tienerjaren meerdere aanwijzingen waren die op SvK duidden. “In de puberteit was er sprake van borstvorming, maar hier hebben ze in het medische onderzoek op school niks meegedaan. Op mijn 17e sprak ik nog steeds met een hoge stem (geen baard in de keel) en had ik geen baardgroei. Daarnaast was ik als kind ook altijd heel voorzichtig. Op jonge leeftijd kan botontkalking sneller leiden tot botbreuken. Omdat ik niet het avontuurlijke type was, heeft zich dit bij mij niet gemanifesteerd. Was dit wel het geval en zou ik vaker iets gebroken hebben dan had het wel een signaal kunnen zijn.”

Hieraan voegt hij toe dat zijn periode in militaire dienst ook niets aan het licht heeft gebracht. Zijn medische keuring wees niks uit, terwijl anderen die wel met SvK werden gediagnosticeerd, afgekeurd werden voor militaire dienst.
Volgens hem had een diagnose eerder gesteld kunnen worden als al deze signalen zouden zijn opgepikt door artsen.

Diagnose Klinefelter

Uit Alfreds woorden is duidelijk merkbaar dat het ‘medisch circuit’ richting een diagnose behoorlijk ‘kil’ is verlopen. Dit komt extra hard aan als in ogenschouw wordt genomen dat hij en zijn vrouw probeerden hun kinderwens te vervullen. In het ziekenhuis waar hij onderzocht is stelde zijn behandelend arts middels chromosomaal onderzoek zijn karyotype (chromosale geslacht) vast. Normaal is dit bij een man 46 XY, maar mannen met SvK hebben naast een Y-chromosoom een of meerdere X-chromosomen. Hier zijn verschillende variaties op die worden aangeduid als 47-XXY, of 48-XXXY, of 49-XXXXY, etc.
“De arts gaf aan dat ik SvK had en dat hij verder niks erover wist, dus stond ik binnen 5 minuten al weer buiten.”

Reguleren testosteron-tekort

“Via Google kwam ik erachter dat er in Amsterdam een ziekenhuis was met een arts (endocrinoloog) gespecialiseerd in Klinefelter. Dit was voor mij dichtbij huis dus ben ik hier naartoe geweest voor meer informatie.”
De endocrinoloog gaf aan dat er sprake was van een testosteron-tekort, waarna Alfred werd ingesteld op testosteron-toediening middels een gel. Na regulering van de dosis, wat drie tot vier maanden lang heeft geduurd, is zijn testosterongehalte gestabiliseerd.

Puzzelstukjes vallen op hun plaats

Op het moment dat je bij de endocrinoloog loopt, zit je nog midden in het proces van verwerking en acceptatie, vertelt Alfred. “Enerzijds denk je na over de gevolgen van SvK op je leven en anderzijds vallen de puzzelstukjes van het verleden op hun plaats.”
Naast eerder benoemde aanwijzingen geeft hij aan dat hij tot zijn 15e kort van stuk was (1.50 m) en later nog is uitgegroeid tot 1.89 m. Dit is eveneens een kenmerk van SvK. Mannen hebben vaak lange ledematen.
Daarnaast zag hij eerder geen verband dat de grootte van zijn geslachtsdelen het gevolg van een mogelijke aandoening konden zijn.

Lees ook: Intersekse aandoeningen: man of vrouw?

“Op mentaal vlak kampte ik als tiener eveneens met een verminderd assertiviteitsvermogen en had ik moeite mijzelf te uiten.” Hier is vaak sprake van bij Klinefelter:

  • Problemen hebben met het goed kunnen verwoorden wat je denkt
  • Verminderd kortetermijngeheugen
  • Lager concentratievermogen

“Zelf eruit komen” met steun van dichte familie

Op de vraag “Hoe gaat jouw omgeving om met SvK?” luidt het antwoord: “Op mijn werk heb ik toentertijd alleen aangeven dat ik een onderzoek achter de rug had en een aantal maanden onder behandeling zou zijn. Daar konden ze zeker begrip voor opbrengen.”
Verder deelde hij alleen met zijn dichte familiekring info over zijn situatie. Hier heeft hij dan ook steun aan gehad, hoewel ook zij beseften dat hij er zelf uit moest zien te komen. Samen met zijn vrouw heeft hij alles uiteindelijk een plek kunnen geven.

Boodschap voor mannen met SvK

Alfred besluit met een boodschap voor lotgenoten: “Als de diagnose SvK is vastgesteld, ontstaat een zoektocht naar het beste leefritme. Hierbij is het belangrijk dat je goed luistert naar wat jouw lichaam nodig heeft. Duidelijkheid, structuur en overzicht kan veel jongens en mannen met SvK hulp bieden. Je hebt een syndroom, maar je bent het niet! Het gevoel van een verloren toekomst is zeer zeker om te zetten naar nieuwe mogelijkheden.”