HME-MO is een zeldzame ziekte waarbij er vele goedaardige bot- en kraakbeentumoren over het hele lichaam ontstaan. Hoe kenmerkt deze ziekte zich, en wat betekent het voor de patiënten die ermee moeten leven? Jan de Lange, voorzitter van de HME-MO Vereniging Nederland, vertelt over deze zeldzame aandoening.

Wat voor ziekte is HME-MO?

“HME-MO staat voor Hereditaire Multiple Exostosen – Multiple Osteochondromen. Dit betekent zoveel als erfelijke, meervoudige bottumoren. De ziekte kenmerkt zich dan ook door goedaardige kraakbeentumoren die op de pijpbeenderen, bekken en schouders groeien, osteochondromen genaamd. In sommige gevallen ontwikkelen de tumoren zich bij volwassen mensen met HME-MO tot kwaadaardige tumoren, maar dit komt bij minder dan 5 procent van de patiënten met HME-MO voor. De levensverwachting voor patiënten met HME-MO is dus niet anders dan die van andere mensen.”

Hoe vaak komt deze ziekte voor?

“Het is een heel zeldzame ziekte. De ziekte komt, volgens de literatuur, bij ongeveer één op de 50.000 mensen voor. Dat zou betekenen dat in Nederland ongeveer 340 mensen met HME-MO zouden rondlopen, maar dat is niet het geval: het zijn er meer. Er zijn al ongeveer zevenhonderd mensen in behandeling bij het expertisecentrum. Bovendien blijkt uit onderzoek dat er meer mensen met deze ziekte zijn, dus onze schatting ligt rond de negenhonderd patiënten. Wat overigens nog steeds betekent dat het een zeer zeldzame ziekte is.”

Hoe ontstaat HME-MO?

“Het is een genetische aandoening die bij ongeveer zestig procent door erfelijkheid ontstaat. Bij de overige veertig procent is het een spontane mutatie van de verantwoordelijke genen. Het hereditaire, ofwel het erfelijke, is dus niet helemaal juist. Het is wel zo dat wanneer je vader of moeder de ziekte heeft, je vijftig procent kans hebt om ook de ziekte te krijgen. De mutatie zorgt ervoor dat bij de groeischijven kraakbeentumoren ontstaan en hierdoor komen vaak ook vergroeiingen voor. Het zijn dan ook vaak veel osteochondromen. Deze mutatie zit in iedere lichaamscel, maar zorgt alleen in de botten voor een verstoorde groei. Onderzoek naar bijvoorbeeld de nieren hebben aangetoond dat deze organen niet door de mutatie zijn aangetast. Vaak beginnen de eerste klachten al op zeer jonge leeftijd. Voornamelijk tijdens de groeiperiode ontstaan de tumoren. Deze kunnen gelijk al heel belemmerend zijn door pijn en bewegingsproblemen.”

Wat zijn de voornaamste klachten?

“Er zijn verschillende gradaties van de ziekte. Sommige patiënten hebben slechts enkele tumoren, terwijl andere patiënten er vele tientallen hebben. Deze kunnen weinig tot geen problemen geven. Ook kunnen deze weinig tot geen vergroeiingen met andere botten veroorzaken. Maar aantallen zeggen niet alles. Als je spreekt van een ernstige vorm, gaat het soms om veertig tot vijftig osteochondromen. Soms zitten deze tumoren op zulke lastige plekken, dat ze veel problemen veroorzaken. Dit kan bijvoorbeeld rond de gewrichten zijn, waardoor iemand zijn of haar ledematen, vingers of tenen minder goed kan bewegen. Bovendien kunnen de tumoren druk veroorzaken op andere weefsels, zoals spieren, pezen, zenuwen en bloedvaten. Dit zijn ernstigere klachten. Vaak gaan de tumoren gepaard met pijn, verminderde mobiliteit, maar ook psychische klachten. Gelukkig is hier steeds meer aandacht voor.”

Welke psychische klachten zijn dit?

“De ziekte uit zich voornamelijk tussen het tweede en veertiende levensjaar, in de groeileeftijd. Deze kinderen zijn vaak enorme bikkels, die ondanks alles toch zo goed mogelijk hun best doen om mee te komen met hun leeftijdsgenoten. Maar er zijn dingen die ze niet, of minder goed kunnen. Pesten komt dan ook wel eens voor. Bovendien betekent een leven met HME-MO veelvuldig ziekenhuisbezoek. De meeste patiënten worden in die cruciale levensjaren toch vaak regelmatig geopereerd. Hier ontwikkelen ze soms angst voor behandelingen, naalden of operaties. Voor deze angst komt steeds meer aandacht, en kinderen worden steeds meer begeleid door psychologen. Ook EMDR-therapie – het verwerken van trauma door middel van oogbewegingen – blijkt erg effectief.”

Hoe ziet de behandeling er momenteel uit?

“Op het moment is de ziekte niet te voorkomen of te genezen. De voornaamste behandelmethode is het chirurgisch verwijderen van de bottumoren. Dit gebeurt vooral wanneer de tumoren erg veel last veroorzaken, zoals bij bepaalde gewrichten, of wanneer ze druk veroorzaken op de omgeving zoals spieren en zenuwen. Maar het zou te ingrijpend zijn om iedere tumor te verwijderen, aangezien het bij sommige patiënten om enkele tientallen tumoren gaat. Operatief ingrijpen kan ook nodig zijn bij vergroeiingen die het gevolg zijn van de groei van de osteochondromen.”

Waar kan iemand met HME-MO terecht?

“Omdat het een zeer zeldzame ziekte is, worden vrijwel alle patiënten met HME-MO behandeld in het OLVG te Amsterdam. Dit heeft dan ook de formele erkenning door de minister als expertisecentrum voor HME-MO. Zeker bij dit soort zeldzame ziekten is het belangrijk om alle kennis en zorg binnen één centrum te hebben. De specialisten daar zien de ziekte immers vaker, en weten hoe ze met dergelijke patiënten moeten omgaan. Niet-specialisten zien deze ziekte zo weinig dat het moeilijker is voor hen om een diagnose te stellen.”

Welke mogelijke behandelingen komen er aan?

“Op het moment worden er onderzoeken gedaan met een reeds bestaand medicijn. Dit medicijn is eerder getest voor andere zeldzame botaandoeningen, en er is aanleiding om te denken dat het ook voor HME-MO werkt. De tests zijn gedaan bij muizen en daar is dit ook inderdaad het geval. Bij het gebruik van deze medicatie tussen 2- en 14-jarige leeftijd, is de verwachting dat de groei van de tumoren geremd worden. Bij het onderzoek wordt het medicijn 2 jaar gegeven. De tumoren kunnen niet slinken, zitten ze er eenmaal dan zullen ze chirurgisch verwijderd moeten worden wanneer ze problemen geven. Toch ben ik erg hoopvol als ik naar deze ontwikkelingen kijk. Het kan voor deze mensen een ontzettend groot verschil maken.”

Meer informatie?
HME-MO Vereniging Nederland
www.hme-mo.nl