Hoe ziet je leven eruit als je kind ernstig meervoudig gehandicapt is, en men niet weet hoe dat kan? Sarah Groen (30) vertelt over de zeldzame ziekte van haar dochter Mirthe (6)”: de zoektocht naar een diagnose, de pogingen om met haar dochter te communiceren, en haar hoop voor de toekomst.

Mirthe is vrijwel doof en praktisch blind. Verschil in licht neemt ze wel waar. Cognitief zit ze op het niveau van een twee á vier maanden oude baby. Maar wat haar precies mankeert, is niet duidelijk. “Haar aandoening is zó zeldzaam, dat de artsen het niet weten”, aldus Sarah.

Prikkels

Op het eerste gezicht leek Mirthe een gezonde baby. “Ze was wel een heel erge huilbaby”, vertelt Sarah. Toen tijdens een gehoortest bij het consultatiebureau bleek dat ze zeer slecht hoorde, was er de eerste reden tot bezorgdheid. Enkele maanden daarna, ongeveer vier maanden na Mirthes geboorte, kwam daar nog een reden bij. Ze reageerde niet op wat er om haar heen gebeurde. Ook probeerde ze niet om dingen vast te pakken, iets wat andere kinderen op die leeftijd wel doen. Bij het consultatiebureau werd vastgesteld dat er mogelijk iets was met haar gezichtsvermogen.

Raadsel

“Toen doorliepen we het hele traject van consultatiebureau, huisarts, weer het consultatiebureau, oogarts, en tot slot een gespecialiseerde kliniek”, vertelt Sarah. Wat de oorzaak is, weet men niet. De zwangerschap verliep zonder problemen. Mirthe is met 39 weken geboren, zonder complicaties. Ook genetisch onderzoek geeft geen uitsluitsel wat er mankeert. Met haar ogen is in ieder geval niets mis. “Ze heeft van die prachtige blauwe kijkers, en technisch mankeert er niets aan”, vertelt Sarah. Waar het probleem waarschijnlijk zit, is de verwerking van de visuele informatie. De diagnose wordt nu gehouden op CVI: cerebrale visuele inperking. Dit betekent zoveel als een onvermogen van het brein om visuele informatie te verwerken. Over het algemeen geldt Mirthes aandoening als een ernstige, meervoudige handicap. Maar hoe dit komt, en hoe al haar klachten samenhangen, is nog een raadsel.

Gebarentaal

Hoe ga je met zoiets om? “We focussen vooral op wat wél kan, en niet op wat niet kan”, zegt Sarah. Om toch met Mirthe te kunnen communiceren, laten Sarah en haar man haar van alles voelen. Wanneer ze haar verschonen, laten ze haar eerst de schone luier voelen. “Zo weet ze wat er gaat gebeuren.” En ze gebruiken bepaalde woorden in gebarentaal: met Mirthes eigen handen, welteverstaan. Het woord in gebarentaal voor ‘mama’ is een vlakke hand op de wang. Dit doen haar ouders bij Mirthe met hun hand op haar wang, terwijl ze ‘mama’ zeggen. “Je weet immers maar nooit of ze het misschien toch hoort. Ze reageert er in ieder geval wel op: telkens als we het doen lacht ze.”

Hoop voor de toekomst

Sarah vestigt haar hoop op toekomstig onderzoek. Maar ze weet dat de situatie van Mirthe waarschijnlijk niet anders wordt. Toch zijn er voor haar enkele onbeantwoorde vragen, die ze graag beantwoord ziet. “We willen vooral weten of dit erfelijk is, en of een toekomstig kindje van ons misschien dezelfde aandoening heeft.” Bovendien kan onderzoek andere kinderen in de toekomst wellicht helpen. Sarah en haar man blijven hoop houden, maar willen vooral een zo normaal mogelijk gezin zijn. Ze willen dat mensen weten hoe Mirthe toch een gelukkig leven leidt. Zo vertellen ze in vlogs over haar situatie. “Mensen denken vaak: zo’n kind kan toch niets meer? Maar Mirthe kan heel blij en vrolijk zijn, net als ieder kind. Als je bijvoorbeeld zachtjes in haar gezicht blaast, giert ze het uit. Zij heeft dus wel echt vreugde in haar leven.”