Onderzoekers hebben een nieuwe risicofactor ontdekt waarbij de ziekte van Parkinson zich al op vroegere leeftijd kan ontwikkelen dan doorgaans het geval is. Na een academische samenwerking op wereldniveau is er een specifiek gen ontdekt, die bij enkelvoudige mutatie de ziekte in een vroeg stadium initieert. De resultaten van het grootschalig onderzoek zijn gepubliceerd in het wetenschappelijke tijdschrift ‘Brain’.

Vroege ontwikkeling Parkinson bij PINK1-gen

Het belang van de resultaten is enorm omdat in eerste instantie alleen gedacht werd dat mutatie in beide genparen (één geërfd van elke ouder) leidde tot deze vorm van Parkinson.

Het PINK1-gen (PTEN-induced putative kinase 1) zorgt bij een mutatie in beide genparen ervoor dat de ziekte zich aandient vóór de leeftijd van 45. Bij een enkele mutatie kan dit voor ontwikkeling rond de leeftijd van 55 zorgen. Om dit in perspectief te brengen, zeldzame vormen ontwikkelen zich doorgaans rond de leeftijd van 65. In het algemeen is de kans op Parkinson het grootst tussen het 70ste en 80ste levensjaar.

Het samenwerkingsproces van PINK1 en PARKIN

PINK1 zorgt in combinatie met het gen ‘PARKIN’ ervoor dat mitochondriën in zenuwcellen blijven functioneren. De mitochondriën zijn de “energiecentrales” van cellen. In de mitochondriën wordt de energie uit de voeding omgezet in een vorm die de cel (en dus het lichaam) kan gebruiken voor alle functies (bewegen, groeien, denken etc.). Bij hersenaandoeningen zoals Parkinson is dit proces verstoord.

Mutaties in PINK1 maar ook bijvoorbeeld in PARKIN zorgen ervoor dat samenwerking niet mogelijk is. Hierdoor raken mitochondriën beschadigd, wat uiteindelijk leidt tot het afsterven van zenuwcellen (neurodegeneratief proces).

Implicaties voor neurodegeneratieve aandoeningen

Met de resultaten uit eerdere DNA-studies konden onderzoekers niet het bewijs leveren wat nu wel gevonden is. “Dankzij deze internationale samenwerking tussen biologen en genetici in combinatie met data van duizenden patiënten is het gelukt om deze puzzel op te lossen”, zegt onderzoeker Springer van de Mayo Clinic. Volgens hem kunnen de resultaten ook implicaties hebben voor andere neurodegeneratieve aandoeningen, waarbij de beschadiging van mitochondriën een rol speelt.

Bron: Mayo Clinic.