Blijf op de hoogte

Erkend expertisecentrum voor behandeling zeldzame botaandoeningen zoals X-gebonden hypofosfatemie (XLH)

XLH is een genetische aandoening waarbij een fosfaattekort (hypofosfatemie) onder andere kan leiden tot verkromming van de benen en pijnklachten. Mensen met deze ziekte kunnen terecht bij het Erkend expertisecentrum Botaandoeningen in Rotterdam. Oprichter prof. dr. Carola Zillikens, hoogleraar en internist-endocrinoloog (Erasmus MC) vertelt over de diagnose en behandeling van XLH.

Waarom heeft u het expertisecentrum Botaandoeningen opgericht?

Prof. dr. Carola Zillikens, internist-endocrinoloog aan het Erasmus MC in Rotterdam: “Omdat er allerlei zeldzame en complexe botaandoeningen zijn waarover nog maar weinig kennis bestaat. Met het nieuwe expertisecentrum willen we die kennis opbouwen, bijvoorbeeld door het opzetten van een register en door laboratoriumonderzoek (zie kader). Maar uiteraard zijn we er in de eerste plaats voor om snel te komen tot een goede diagnose en behandeling van patiënten met een verscheidenheid aan botziekten.”

Hoe stel je de diagnose XLH?

“Dat hangt ervan af. Als bekend is dat XLH bij een ouder voorkomt, dan heeft een kind 50 procent kans om ook XLH te hebben. Een kinderarts zal in dat geval meteen verder onderzoek doen. Als een nieuwe mutatie ontstaat, en XLH dus nog niet bekend is in de familie, dan komen ouders en hun kind eerst bij de huisarts met klachten. Stapsgewijs kan dan de diagnose XLH worden gesteld. Eerst vindt bloedonderzoek plaats om het fosfaatgehalte te meten. Als dat structureel te laag is, onderzoek je of de urine veel fosfaat bevat. Daarna meten wij in het expertisecentrum het hormoon FGF-23. Wanneer daarvan een teveel is, vindt genetisch vervolgonderzoek plaats om te bekijken of er inderdaad een afwijking zit op het PHEX-gen. Wat voor veel ziekten geldt, geldt des te meer voor XLH: een vroege diagnose is extreem belangrijk. Hoe eerder je de diagnose stelt, hoe eerder de behandeling kan beginnen en hoe meer complicaties op latere leeftijd zijn te voorkomen. De schade die XLH kan aanrichten, is onomkeerbaar, denk bijvoorbeeld aan gewrichtsslijtage.”

Wat zijn de behandelmogelijkheden?

“De behandeling in ons expertisecentrum is voornamelijk gericht op het omhoog brengen van het fosfaatgehalte. Daartoe krijgen patiënten standaard een combinatie van een fosfaatdrankje en actief vitamine D in de vorm van een tablet. Vooral dat drankje vereist de nodige discipline. Het moet vier- tot vijfmaal daags worden ingenomen, ook ’s nachts. Vooral bij kinderen verminderen de symptomen van XLH hierdoor aanzienlijk. Maar door het gestegen fosfaatgehalte stijgt ook de hoeveelheid FGF-23, wat weer tot een verhoogde uitscheiding van fosfaat kan leiden. Daarnaast is er een ander medicijn, dat de bron van XLH aanpakt. Om precies te zijn bindt het FGF-23, met als gevolg dat het fosfaatniveau normale waardes kan bereiken. Deze behandeling – in de vorm van injecties – is beschikbaar voor kinderen en wordt momenteel in Nederland in het UMCG toegepast.”

Dat klinkt hoopvol…

“Zeker, het is heel mooi dat die ontwikkelingen er zijn. Door nader onderzoek te doen, maar ook door de komst van het expertisecentrum en het register hopen we de kwaliteit van leven van XLH-patiënten verder te verbeteren.”

 

Laboratoriumonderzoek

Door labonderzoek kom je meer te weten over x-gebonden hypofosfatemie. Dr. Bram van der Eerden doet in het expertisecentrum Botaandoeningen – samen met onderzoeker in opleiding Daniëlle Ratsma – bijzonder onderzoek om het mechanisme achter XLH te leren begrijpen. “We kennen inmiddels het voor XLH verantwoordelijke gen, PHEX, en het hormoon, FGF23, maar op celniveau is nog veel onduidelijk. We proberen het mechanisme in de cel te doorgronden door in het lab een celmodel te gebruiken.” Uiteindelijk kan een beter begrip op celniveau leiden tot een betere behandeling van patiënten. Dat is volgens Van der Eerden nog (verre) toekomstmuziek. “Maar dit is wel een essentiële eerste stap om de ziekte XLH beter te begrijpen.”

 

Link

https://www.erasmusmc.nl/nl-nl/patientenzorg/centra/botaandoeningen

https://xlhlink.eu

 

 

 

Dit artikel is financieel mogelijk gemaakt door Kyowa Kirin. De hierin besproken meningen en ervaringen zijn afkomstig van de geïnterviewde personen; Kyowa Kirin heeft geen invloed op de inhoud gehad.

KKI/NL/CYS/0113

Gerelateerde artikelen
X-gebonden hypofosfatemie
XLH – Grote impact op kleine kinderen

X-gebonden hypofosfatemie (XLH) is een zeldzame botaandoening die al op jonge leeftijd klachten kan geven. De meest kenmerkende symptomen zijn een groeiachterstand, kromme benen, vermoeidheid en een waggelend looppatroon. Niet…

Maja Licher kampt al haar hele leven met de zeldzame botziekte X-gebonden hypofosfatemie (XLH). Een botaandoening waarbij er door een fosfaattekort kromme botten (O-benen / X-benen) kunnen ontstaan, waardoor Maja…

XLH (X-gebonden hypofosfatemie) is een zeldzame botaandoening waarbij iemand vanwege een genetische afwijking in het X-chromosoom o-benen (of x-benen) kan krijgen. Een fosfaattekort veroorzaakt de symptomen van XLH. Prof. dr.…

Een tekort aan fosfaat door een teveel van het hormoon FGF23; dat is kort gezegd de reden waarom je met XLH pijn, vermoeidheid of rugklachten kunt ervaren. Prof. dr. Carola…

“Het komt maar heel weinig voor,” aldus dr. Arend Bökenkamp, kinder-nefroloog in het Amsterdam UMC, over de erfelijke variant van de ziekte hypofosfatemische rachitis (XLH). “Misschien maar eens in de…

Reactie

Plaats een opmerking

Onthoudt mijn naam en e-mailadres in de browser voor de volgende keer dat ik een opmerking plaats.