Met zo’n dertig tot veertig nieuwe patiënten per miljoen inwoners per jaar kun je MPN gerust zeldzaam noemen. Dr. Peter te Boekhorst van het Erasmus MC vertelt over de bloedziekten.

Wat zijn MPN’s?

“MPN staat voor myeloproliferatieve neoplasieën, een zeldzame groep aandoeningen waarbij over het algemeen een overproductie van bloedcellen plaatsvindt. Bij overproductie van bloedplaatjes spreken we van essentiële trombocytose (ET). Overproductie van rode bloedcellen heet het polycythaemie vera (PV). In het geval van primaire myelofibrose (PMF) vindt verbindweefseling van het beenmerg plaats. Hierdoor kan de bloedproductie in het beenmerg op den duur niet goed meer kan plaatsvinden en verplaatst zich naar andere organen zoals de milt, die daardoor sterk vergroot kan raken.”

Zijn dit kwaadaardige aandoeningen?

“Zelf heb ik er moeite mee om iemand met ET, die met behandeling op zich een normale levensverwachting heeft, een kankerpatiënt te noemen. Aan de andere kant is myelofibrose een veel kwaadaardiger aandoening, waarbij de levensverwachting veel korter kan zijn. Deze drie verwante aandoeningen zorgen ook voor een verhoogd risico op het krijgen van trombose. Daarnaast hebben deze patiënten een verhoogde kans op acute myeloide leukemie, het hoogst bij PMF.”

Wat is de kwaliteit van leven van deze patiënten?

“Sommige patiënten hebben geen klachten, maar anderen hebben veel last van vermoeidheid, die belemmerend kan werken op de dagelijkse bezigheden. Vaak is er sprake van concentratie- en geheugenstoornissen, spierpijn, gewrichtsklachten, jeuk. Daarnaast kunnen patiënten met PMF soms veel last hebben van de te grote milt. Al deze klachten hebben effect op de kwaliteit van leven.”

Zit er ook veel verschil in de behandeling van de typen MPN?

“Dat klopt. In principe is er geen medicatie die leidt tot genezing. Allogene stamceltransplantatie kan wel tot genezing leiden, maar gezien de risico’s van deze behandeling wordt dit alleen toegepast bij patiënten met een geringe levensverwachting en kan dus een optie zijn voor bepaalde PMF-patiënten. In het algemeen geldt dat de behandeling onder meer gericht is op het verkleinen van de kans op trombose. Dat kan met aspirine of een vergelijkbaar middel. Daarnaast kun je specifieke patiëntengroepen aanvullend medicatie geven om het aantal bloedplaatjes te reduceren. Bij PV speelt een toegevoegd effect van aderlaten om een hoog hematocriet (maat voor het gezamenlijke volume van de rode bloedcellen in het bloed) en daarmee de stroperigheid van het bloed te verlagen. Bij PMF is de behandeling vaak ook gericht op bestrijden van bepaalde symptomen, bijvoorbeeld door het geven van bloedtransfusies en medicatie die de milt verkleint. De meeste middelen hebben weinig effect op verbetering van kwaliteit van leven.”

Welke ontwikkelingen ziet u?

“Er is een nieuw soort medicatie aan het therapeutisch arsenaal toegevoegd, de zogenoemde JAK2-remmers. Deze middelen zijn bedoeld voor een subgroep van PMF-patiënten. Het blijkt dat ook een subgroep van patiënten met PV baat bij deze middelen kunnen hebben. Onderzoek wijst uit dat het de milt verkleint en verbetering geeft van kwaliteit van leven klachten, zoals vermoeidheidsklachten, gewichtsverlies en jeuk. JAK2 remmers worden ingezet als chronische onderhoudsbehandeling.”