Patiëntenverhaal FH

Sinds haar elfde jaar weet Jannie Visscher dat zij lijdt aan familiaire hypercholersterolemie (FH). Openhartig vertelt ze over de behandeling en haar kwaliteit van leven.

FH en erfelijkheid

Haar vader was 28 toen hij zijn eerste hartinfarct kreeg en pas 36 toen hij overleed. Broers van hem hadden ook hartproblemen op jonge leeftijd. “Het was een periode waarin FH net een beetje in de bekendheid kwam”, herinnert Jannie zich.

“De familie van mijn vaders kant besloot zich hierop te laten onderzoeken en toen bleek dat vier van zijn vijf broers deze erfelijke aandoening hadden.” Jannie was destijds elf. Ook bij haar werd FH vastgesteld. “Ook zonder bloedprikken was dat eigenlijk al duidelijk”, vertelt Jannie. “Ik had namelijk xanthomen, dat zijn vetbobbeltjes op de strekpezen, zoals hielen en mijn ellebogen. Het is één van de specifieke kenmerken van FH.”

Statines in tabletvorm, dieet en lichaamsbeweging

Bloedonderzoek wees uit dat de jonge Jannie een extreem hoog cholesterolgehalte had, waarvoor behandeling absoluut noodzakelijk was. Ze kreeg onmiddellijk medicijnen. “Dat waren toen vieze, stinkende poeders”, weet Jannie nog. “Gelukkig is de medicatie door de jaren heen veel patiëntvriendelijker geworden. Tegenwoordig heb je statines in tabletvorm die prima werken.”

Deze statines maken dat de lever minder cholesterol aanmaakt, zodat het cholesterolgehalte daalt. Jannie moet ze haar hele leven blijven nemen. Ook moest ze na de diagnose een cholesterolbeperkend dieet gaan volgen. Dat betekende onder meer matig zijn met vet – en dan vooral verzadigd vet – en veel lichaamsbeweging. “Zeker in de puberteit heb ik me behoorlijk verzet tegen mijn ziekte en alles wat daarmee te maken had”, stelt Jannie.

De heftige impact van verhoogd cholesterol

“Bovendien: omdat er destijds nog niet zoveel kennis over dit onderwerp was, leefde ik ook best met een grote angst. Dat ik een internist had die me regelmatig donderpreken gaf, werkte ook niet echt bevorderend. Ik dacht bijvoorbeeld dat ik meteen heel ziek zou worden als ik een patatje zou eten. Nu is dat gelukkig anders, er is veel meer bekend. Bovendien zijn er veel meer gezonde alternatieven gekomen en is gezond eten veel hipper geworden. Daardoor is het heel goed mogelijk om een soort middenweg te bewandelen.”

Het dieet en de medicijnen konden echter niet voorkomen dat Jannie al op haar 27^e gedotterd moest worden en enkele jaren geleden een CVA (Cerebraal Vasculair Accident, een beroerte) kreeg. Dat was schrikken. “Maar als ik mezelf niet in acht had genomen en geen medicijnen had geslikt, had ik waarschijnlijk nog veel meer klachten gehad”, weerlegt Jannie. “Ik ben niet doorsnee, mijn cholesterol is altijd heel hoog geweest. Zelfs al slaag ik erin om het met de helft te verlagen, dan nog is het hoog en houd ik kans op hart- en vaatproblemen.”

Kwaliteit van leven

Nu Jannie hartpatiënt is, is haar ziekte extra belastend geworden. Desondanks vindt ze dat ze een goede kwaliteit van leven heeft. Toch heeft ze een aantal aanpassingen moeten doen. “Zo kan ik bijvoorbeeld geen teamsport meer doen”, legt ze uit. “Ik kan het soms erg benauwd krijgen en dan moet ik meteen uit het veld. Dat werkt natuurlijk niet. Ik sport nog steeds – lichaamsbeweging is erg belangrijk voor me – maar kies tegenwoordig voor individuele sporten.”

Ondanks dat het gevaar voor hartproblemen continu op de loer ligt, voelt Jannie geen voortdurende angst. “Via de patiëntenvereniging De Hart&Vaatgroep, waar ik overigens veel nuttige informatie vandaan heb, weet ik dat er mensen zijn die dat wél hebben”, vertelt Jannie.

“Ik realiseer me dat het ineens zomaar afgelopen kan zijn, maar ik laat mijn leven daar niet door beïnvloeden. Ik ben blij dat ik al zo oud ben geworden en geniet hierdoor misschien wel meer van het leven dan een gezond persoon. Pluk de dag, dat is mijn motto.”

Wat is jouw ervaring met FH?