Er zijn ongeveer 600 verschillende stofwisselingsziekten, die zonder uitzondering zeldzaam zijn. Toch hebben zo’n 10.000 Nederlandse gezinnen met een van deze ziekten te maken. Door betere diagnostiek en behandeling worden het aantal patiënten steeds beter in kaart gebracht. Hanka Dekker is directeur van de patiëntenvereniging VKS. Zij neemt de laatste ontwikkelingen door. VKS vertegenwoordigt patiënten met 160 verschillende stofwisselingsziekten. Om het onderscheid te maken: we spreken feitelijk over erfelijke stofwisselingsziekten. Een aandoening als diabetes is ook een stofwisselingsziekte, maar valt niet onder de erfelijke ziekten. De verschillende ziekten hebben gemeenschappelijk dat ze worden veroorzaakt door het ontbreken van een specifiek enzym dat een rol speelt in de cellen van het lichaam. De kenmerken en symptomen van de ziekte hangen vanzelfsprekend sterk af van de functie van dit specifieke enzym. Per jaar komen er in Nederland ongeveer 400 patiënten bij. Maar zeldzaam blijven de ziekten: van de ongeveer 180.000 geboortes per jaar in Nederland, hebben twaalf baby’s PKU en achttien MCADD, en dit zijn nog maar de twee meest voorkomende en bekendste stofwisselingsziekten.

Concentratie van kennis

Een tweede gemeenschappelijk punt is dat de kennis over deze ziekten geconcentreerd is in de UMC’s, bij specifieke artsen. Meestal zijn dat kinderartsen, gezien het feit dat deze ziekten zich bijna altijd al op jonge leeftijd uiten. Maar met de verbeterde behandeling van sommige stofwisselingsziekten komen er steeds meer volwassen patiënten; reden waarom de behandeling nu ook in de interne geneeskunde wordt opgepakt. Door de concentratie van kennis in Nederland zijn de specialisten hier goed opgeleid en geïnformeerd. Het aantal diagnoses is mede daardoor gestegen, maar in veel gevallen duurt het nog altijd lang voordat een goede diagnose wordt gesteld. “Dat is geen wonder, want sommige stofwisselingsziekten zijn zo zeldzaam dat je niet van de gemiddelde huisarts kan verwachten dat hij of zij de symptomen herkent”, aldus Dekker. VKS heeft ook een belangrijke rol gespeeld in het meer bekend worden van stofwisselingsziekten. “Zo’n 25 jaar geleden was er geen informatie over deze ziekten in het Nederlands. Dat is nu wel anders en dat is belangrijk voor patiënten, maar ook voor hun familie en iedereen in hun omgeving.”

Circa 160 ziekten onderverdeeld in drie groepen

De ongeveer 160 ziekten die VKS vertegenwoordigt, laten zich grofweg onderverdelen in drie groepen. “Allereerst de groep waar nog het meest moet gebeuren. Dit zijn ziekten die vooral op de kinderleeftijd optreden en zich kenmerken doordat een kind zich aanvankelijk normaal ontwikkelt, maar uiteindelijk toch op bepaalde gebieden – mentaal en/of lichamelijk – geleerde vaardigheden weer kwijtraakt”, vertelt Dekker. Dit kan op iedere leeftijd in de kinderjaren gebeuren. De ziekte kan na enkele maanden of na enkele jaren tot uiting komen. De diagnose wordt meestal met vertraging gesteld en de ziekte is niet (meer) behandelbaar. “De diagnose is dan een aangekondigde dood. Het kind komt na verloop van tijd in een vegetatieve toestand, die enkele jaren tot decennia kan duren. Uiteindelijk overlijden deze patiënten aan hun stofwisselingsziekte.”

Hielprik

De tweede groep vormt zich door ziekten die door vroege opsporing en diagnose te behandelen zijn. Een aantal van deze ziekten wordt opgespoord via de hielprik. Dekker: “Als je het vroeg genoeg weet, kun je iets doen om de gevolgen van de ziekte te stoppen. Bij veel ziekten is dat een dieet of medicijnen. In de toekomst komt daar voor sommige een stamceltransplantatie bij. Daarmee kun je niet alle, maar wel een flink aantal symptomen van de ziekte remmen.” Een bekendere vertegenwoordiger van deze groep is PKU (phenylketonurie), waarop al sinds 1974 wordt gescreend. Tegenwoordig is PKU goed behandelbaar door eiwitten in de voeding sterk te beperken. Vroeger werden kinderen met PKU zwakzinnig, nu kunnen ze een normaal leven leiden, maar wel met een aangepast eetpatroon. De derde groep stofwisselingsziekten bestaat uit aandoeningen waarbij één specifiek orgaan bijzonder wordt getroffen. Deze ziekten manifesteren zich als bijvoorbeeld een oog-, nier- of leverziekte. Ook aan deze ziekten is door een dieet en strikte leefregels wel iets te doen, maar Dekker onderstreept dat ook deze ziekten veel gezondheidsissues met zich meebrengen.

(Inter)nationale samenwerking

De samenwerking als het gaat om het delen van kennis en kunde strekt zich ook over de grenzen uit. Gezien de beperkte patiëntenpopulatie is dat noodzakelijk. Sinds 30 jaar bestaat de SSIEM, de Society for the Study of Inborn Errors of Metabolism. “Nederland is internationaal zeer gerespecteerd als het gaat om onderzoeken en laboratoriumtechnieken voor deze ziekten. Binnen de SSIEM worden veel data omtrent patiënten, symptomen en behandelingen gedeeld. Als je als arts of onderzoeker op het gebied van stofwisselingsziekten iets wil, dan moet je wel internationaal samenwerken. Dat kan niet anders”, vertelt Dekker. Een belangrijke ontwikkeling op het gebied van samenwerking is ook de opzet van UMD, United for Metabolic Diseases, waarin ook de VKS participeert. Dit is een nationale samenwerking tussen alle gespecialiseerde artsen en onderzoekers en patiënten in Nederland op het gebied van stofwisselingsziekten. “Allemaal met het doel om meer te betekenen voor patiënten. Een positieve ontwikkeling. De ‘metabole wereld’ is in Nederland maar klein, we kennen elkaar allemaal wel. We zien dat de verschillende artsen en onderzoekers het in hun eigen universitaire omgeving soms ook moeilijk hebben om voldoende subsidies te krijgen om hun ambities waar te maken. Stofwisselingsziekten zijn helaas niet zo hot. Maar door het bundelen van onze krachten hopen we het onderzoek naar stofwisselingsziekten en de ziekten zelf bekender te maken.”

Model voor werking lichaamsmechanismen

Daarom is het goed om te kijken naar de voordelen van meer onderzoek naar stofwisselingsziekten voor andere, veel voorkomende, ziekten. Dekker legt uit: “De meeste stofwisselingsziekten hebben zo’n specifiek defect, dat het heel goede modellen zijn voor hoe mechanismen in het lichaam werken. Als je bijvoorbeeld een specifieke vorm van dementie door een stofwisselingsziekte krijgt, en je kunt het mechanisme daarachter ontrafelen, heb je misschien een eerste stap voor het oplossen van de ziekte van Alzheimer. Van de fouten in het systeem kun je iets leren en zo de sleutel in handen krijgen voor het oplossen van grote gezondheidsproblemen.”