Pulmonale Arteriële Hypertensie (PAH) is een zeldzame progressieve en levensbedreigende ziekte, die zich kenmerkt door een hoge bloeddruk in de kleine bloedsomloop. Door vroege diagnose kan veel leed worden voorkomen, maar juist die diagnose is zo lastig. Dr. Harm Jan Bogaard, longarts in het VUMC, bespreekt de stand van zaken.

Kunt u aangeven hoe zeldzaam Pulmonale Arteriële Hypertensie is?

“Pulmonale Hypertensie betekent een verhoogde bloeddruk in de long. Pulmonale hypertensie komt relatief vaak voor bij mensen met chronische hart- of longziekten. Pulmonale arteriële hypertensie, of PAH, is een aparte en veel zeldzamere vorm van pulmonale hypertensie. Bij PAH wordt de drukverhoging veroorzaakt door heel specifieke afwijkingen in de kleinste slagaders van de long. PAH is in feite ook een groep van allerlei aandoeningen. De idiopathische vorm, ofwel waarbij geen oorzaak bekend is, is heel zeldzaam, ongeveer twee nieuwe gevallen per miljoen mensen per jaar. PAH begint sluipend. Aangezien de longen en longvaten veel reservecapaciteit hebben, merk je aanvankelijk weinig van de veranderingen in je longslagaders. Het ziekteproces is vaak al lang aan de gang voordat de bloeddruk in de longvaten omhoog gaat.”

Maakt dat het lastig om de ziekte vroeg te diagnosticeren?

“Absoluut. Op een gegeven moment krijg je niet zozeer last van je longen, maar van je hart. Daar neemt in de rechterharthelft de druk toe en dat veroorzaakt klachten. De symptomen zijn ook nog eens atypisch, dus niet specifiek voor deze aandoening. Denk bijvoorbeeld aan minder of niet meer goed kunnen inspannen, kortademigheid, pijn op de borst of een algeheel gevoel van vermoeidheid. Als de ziekte verder gevorderd is, zien we ophoesten van bloed, vochtophoping in enkels, benen of armen, en heesheid als belangrijke symptomen. Er zit een vertraging bij patiënten zelf, voordat ze naar de dokter gaan. En de dokter herkent vervolgens het ziektebeeld niet of denkt er niet aan. Het is dus belangrijk voor artsen om bij dergelijke atypische klachten verder te kijken en goed contact te onderhouden met de expertisecentra in het land.”

Waarom is vroegdiagnostiek zo belangrijk?

“PAH is een progressieve ziekte die uiteindelijk dodelijk is , dus hoe eerder je met een behandeling kunt starten, hoe hoger de overlevingskans. De diagnose is lastig, omdat het in feite gaat om een verzameling van verschillende ziektebeelden die ieder een specifieke behandeling vragen. Een goede diagnose is heel belangrijk voor het juiste zorgpad. Het voorschrijven van de juiste behandeling is daarom voorbehouden aan academische centra en het ziekenhuis in Nieuwegein.”

Wat zijn de levensverwachtingen van patiënten?

“De progressie is heel variabel. Onbehandeld kan de ziekte binnen een jaar na de diagnose dodelijk zijn. De huidige behandelmogelijkheden bieden betere kansen dan voorheen, maar nog altijd is een derde van de patiënten drie jaar na de diagnose overleden.”

Hoe ziet het controletraject eruit?

“Normaal gesproken zie je een patiënt eens per drie maanden, maar als goed op de medicatie wordt gereageerd en patiënten over een langere periode stabiel zijn, kun je dat iets minder frequent doen en eventueel met goede voorlichting en begeleiding in een ziekenhuis in de buurt. De controle bestaat uit een inspanningstest (het aantal meters dat een patiënt in 6 minuten kan lopen) en een meting van NTproBNP, een hormoon dat de vergroting van het hart compenseert. En een hart echo of MRI, hoewel dat niet standaard is. Op de MRI zien we vaak aanwijzingen van verslechtering van de rechterhartkamer, nog voordat de patiënt daar last van heeft.”

De vijfjaarsoverleving ligt nu nog onder de 80 procent. Wat is er voor nodig om dat percentage op te krikken?

“Belangrijk is om hartfalen in de rechterhartkamer te voorkomen, dus vroege detectie om eerder te kunnen behandelen. Omdat PAH zo zeldzaam is, is screening van de algemene bevolking niet haalbaar. Maar vroege detectie is wel mogelijk in risicogroepen, die soms goed in kaart zijn gebracht. Een van de risicogroepen heeft bijvoorbeeld een erfelijke aanleg, daar valt nog winst te halen. Naast vroege detectie zijn we ook op zoek naar nieuwe behandelingen. Door verschillende PAH-specifieke therapieën eerder met elkaar te combineren, kunnen we winst boeken met betrekking tot de vijfjaarsoverleving. Maar om meer vooruitgang te kunnen boeken, zullen ook nieuwe medicijnen ontwikkeld moeten worden. Dan moet je denken aan medicijnen die de longvaten doen herstellen, of die het hart helpen om zich aan te passen aan de verhoogde druk.”