Patiënten met een verhoogd risico op pulmonale arteriële hypertensie zouden ieder jaar gescreend moeten worden.

Een vroegtijdige diagnose van pulmonale arteriële hypertensie (PAH) kan leiden tot een betere kwaliteit van leven voor deze patiënten, hoewel genezing nog altijd niet mogelijk is.

Screening van PAH

In de zorg voor mensen met weinig voorkomende ziekten, zoals PAH, wordt veel onderzoek gedaan op basis van expert opinion: dat wat de experts roepen is de regel. De expert opinion stelt in dit geval dat de screening het best gedaan kon worden met een jaarlijkse echografie van het hart onder de risicogroepen.

Onderzoek naar beste vorm van screening

Longfunctie-onderzoeken, bloedtesten en eventuele inspanningsonderzoeken blijken echter ook belangrijk, zo blijkt uit onderzoeksgegevens. “En helaas is er nog altijd een heleboel intuïtie voor nodig om de juiste patiënten eruit te halen”, stelde reumatoloog dr. Madelon Vonk van het UMC St. Radboud in Nijmegen vast.

Systemische sclerose en PAH

In haar praktijk ziet dr. Vonk veel patiënten met systemische sclerose, een belangrijke risicofactor voor het ontstaan van PAH. Patiënten met deze ziekte die klagen over kortademigheid of pijn op de borst – klachten die zouden kunnen passen bij PAH – zijn al aan de late kant.

Achteraf gezien blijkt dat bij veel patiënten de longfunctie al jaren hiervoor wat achteruit gaat. “Dat betekent dat je niet alleen sec naar getallen moet kijken, maar ook naar trends en je intuïtie moet gebruiken als je je zorgen gaat maken over een patiënt.”

Goede screening

“Ik vind dat iedere patiënt met systemische sclerose elk jaar gescreend moet worden”, zegt dr. Madelon Vonk. In sommige ziekenhuizen gebeurt dat al, maar andere ziekenhuizen hikken aan tegen de kosten en de toegankelijkheid. De gebruikelijke methode is ieder jaar een echografie van het hart, een longfunctie-onderzoek en bloedtesten.

In grote klinieken is dat geen probleem, maar dat kan niet overal en even goed. De NVR (Nederlandse Vereniging voor Reumatologie) is bezig met het opstellen van een zorgpad, waarin onder andere beschreven wordt hoe mensen met systemische sclerose moeten worden gescreend op PAH.

Diagnosticeren systemische sclerose

Voor vroege diagnostiek van systemische sclerose bestaan geen diagnostische criteria: er is geen rijtje met een aantal punten die eenmaal afgevinkt wijzen op de ziekte. Tekenen voor systemische sclerose zijn verdikking van de huid op de handen, armen, gezicht.

Deze patiënten hebben ook bijna allemaal het fenomeen van Raynaud, een aanvalsgewijze verkleuring van de vingers bij een prikkel als kou of emotie. Slikproblemen, pijnlijke wondjes aan de vingertoppen en ‘worstenvingers’ komen eveneens veel voor. Het fenomeen van Raynaud kan een belangrijke aanwijzing zijn voor systemische sclerose en iets waarmee patiënten bij een huisarts komen.

Huisartsstandaard fenomeen van Raynaud

In negentig procent van de gevallen is het optreden van het fenomeen van Raynaud onschuldig. Opvallend is dat in de huisartsstandaard staat beschreven dat een vrouw van boven de veertig met dit fenomeen ‘gerustgesteld moet worden’.

“Maar dat zijn juist de patiënten die ik graag wil zien, zeker als er ook nog andere klachten aanwezig zijn, omdat het bij hen juist vaak níet onschuldig is. De huisartsstandaard zou op dat punt gewijzigd moeten worden, maar dan moet er ook een gedegen onderbouwing zijn. Dit is een van de aandachtspunten in het onderzoek naar systemische sclerose in ons expertisecentrum”, aldus dr. Vonk.