Longziekten, zeldzaam of niet, hebben vaak een grote impact.

Iedereen heeft wel eens een infectie aan de luchtwegen. Verkoudheid, kriebel in de keel, of een griep. Herkenbare klachten van tijdelijke aard. Dat wordt anders als er sprake is van een chronische en/of zeldzame longziekte. Longziekten hebben bijna altijd een indringende beperking op de patiënt.

Benauwdheid en kortademigheid, al dan niet bij inspanning, zijn symptomen die de kwaliteit van leven voor korte of langere tijd sterk beïnvloeden. Een longontsteking was lange tijd een belangrijke doodsoorzaak voor mensen van alle leeftijden, maar sinds de ontdekking van penicilline is de ziekte goed teruggedrongen.

Een bacteriële longontsteking is tegenwoordig goed te behandelen met een antibioticum, maar het blijft van belang om de longontsteking tijdig te diagnosticeren. Als een longontsteking te lang blijft sluimeren, kunnen de longblaasjes ernstig aangetast worden waardoor de longinhoud flink kan afnemen.

Dit kan fataal zijn. Zeldzaam is longontsteking allerminst: wereldwijd worden jaarlijks tussen de vier- en vijfhonderdduizend mensen door een longontsteking getroffen.

A-specifieke klachten

Het lastige van bijna alle longziekten, waaronder longontsteking, is dat de eerste klachten vaak a-specifiek zijn. Kortademigheid, hoesten, benauwdheid, vermoeidheid. Dat kan duiden op een flinke griep, maar ook op de aanwezigheid van zeldzame longziekten als Idiopathische Pulmonale Fibrose (IPF), alpha-1 of Pulmonale Arteriële Hypertensie (PAH).

IPF en PAH zijn longziekten die onbehandeld zeer levensbedreigend zijn. Een curatieve therapie is er niet, de behandeling is gericht op het verminderen of in ieder geval vertragen van de ontwikkelende ziekte. Misschien de meest bekende erfelijke ziekte die ongeneeslijk is, is cystic fibrose, ook bekend als ‘taaie slijmziekte’.

Dit is overigens geen ziekte die zich uitsluitend op de longen richt. Slijm komt overal in het lichaam voor -ook in de longen-. Bij cystic fibrose is dit slijm taai en dik in plaats van dun vloeibaar. Dat impliceert dat slijm zich makkelijk ophoopt en in de longen zorgt dat voor ontstekingen en dientengevolge benauwdheid.

Een longtransplantatie kan wat de longen betreft soelaas bieden, maar daarmee is de ziekte niet genezen. De afgelopen jaren is meer mogelijk geworden om het ziekteproces te vertragen en de symptomen te bestrijden. Toch is en blijft cystic fibrose een zeer ernstige aandoening met een levensverwachting die de 40 jaar meestal niet overstijgt.

PAH

Pulmonale Arteriële Hypertensie (PAH) is een ernstige aandoening waarbij de bloeddruk in de kleine bloedsomloop te hoog is. Het rechterhart moet daardoor een enorme inspanning leveren om het bloed naar de longen te pompen.

Anders dan de linkerharthelft is het rechterhart moeilijk tegen hoge druk opgewassen. Uiteindelijk ontstaat hartfalen, wat meestal de dood tot gevolg heeft. Er zijn veel verschillende vormen van PAH en van lang niet iedere soort is de oorzaak bekend.

Het staat vast dat PAH op kan treden als complicatie van systeemziekten als sclerodermie en reuma. Ook het (voormalig) gebruik van dieetpillen kent een verbinding met PAH, evenals levercirrose en bepaalde aangeboren hartafwijkingen. Gezien de verschillende oorzaken en vormen, wordt de ziekte onderverdeeld in verschillende groepen en subgroepen, die ieder een specifieke behandelwijze kennen.

Er zijn verschillende orale middelen, of medicatie die via een inhalator worden ingenomen. De beste werking komt echter van intraveneuze therapie, die echter weer de nodige bewegingsbeperking heeft en een grote invloed heeft op de kwaliteit van leven.

De behandeling richt zich voornamelijk op vaatverwijding, om zo de klachten te verlichten en de kwaliteit van leven op een zo goed mogelijk peil te houden. Een longtransplantatie is ook voor PAH de enige curatieve behandeling, maar de wachtlijst voor donorlongen is lang. Te lang voor veel PAH-patiënten. Ondanks de verlichtende en levensverlengende therapieën sterft ongeveer 40 procent van de PAH-patiënten binnen vijf jaar na de diagnose.

IPF

Bij longfibrose is sprake van verlittekening van de longen, die daardoor minder elastisch worden en zo een verminderde capaciteit hebben om zuurstof op te nemen. Als de oorzaak van de aandoening niet bekend is, wordt gesproken van idiopathische pulmonale fibrose (IPF).

De prognose voor IPF is beroerd: binnen drie jaar na de diagnose is de helft van de patiënten met IPF overleden. De zoektocht naar effectieve medicatie is jarenlang vruchteloos geweest, maar sinds kort gloort er enige hoop voor IPF-patiënten.

Het lijkt erop dat er een middel is dat de achteruitgang van de longen aanzienlijk remt. Belangrijk is dat dit middel wordt vergoed door zorgverzekeraars, zij het onder bepaalde voorwaarden: het middel moet voorgeschreven worden door een gespecialiseerd IPF-centrum, waarvan er in Nederland zo’n tien zijn.

Gespecialiseerde centra

Het belang van dergelijke gespecialiseerde centra valt niet te onderschatten. Hier wordt zorg geconcentreerd en onderzoek gegenereerd. PAH-centra in Nederland hebben met PAHTool, een gezamenlijke database, de mogelijkheid om informatie te delen.

Op die manier kunnen patiëntengroepen in een breder perspectief gevolgd worden, en bijvoorbeeld wat het effect is van bepaalde medicatie op die patiëntengroepen. Ook voor IPF bestaan dergelijke centra in Nederland.