Er is nog onvoldoende herkenning van zeldzame ziekten in de zorg. Zowel in de nulde-, eerste- en tweedelijnszorg worden klachten niet herkend als passend bij een mogelijke zeldzame aandoening, waardoor een juiste diagnose uitblijft. Voor patiënten kan dit leiden tot onherstelbare schade, omdat ook de juiste behandeling op zich laat wachten. Dat concludeerde het slotadvies van het Nationaal Plan Zeldzame Ziekten (NPZZ) in april vorig jaar.

Yvonne Köhler (61) kan erover meepraten. Ze heeft carcinoïd syndroom als gevolg van neuro-endocriene tumoren (NET) in haar lichaam. In 2004 begon haar ziektebeeld met diarree en wat ze zelf beschrijft als een verzameling ‘vage klachten’. Nadat een darmonderzoek geen uitsluitsel bood, werden haar symptomen onder het kopje Prikkelbare Darm Syndroom (PDS) ingedeeld. Ook een nieuwe huisarts hield vast aan die diagnose en schreef maagzuurremmers voor. “Inmiddels ervoer ik naast diarree ook rode vlekken en soms zwellingen in het gelaat bij het eten. Op een gegeven moment vond ik het genoeg en vroeg om een doorverwijzing naar een andere arts.” Daar kreeg ze eenzelfde soort behandeling, terwijl ze ondertussen ook benauwdheidsklachten had ontwikkeld. Op aandringen van een sportschoolinstructeur onderging ze een fietstest in het ziekenhuis en hoewel haar gezicht extreem rood werd – “Ik ben allergisch voor bewegen”, grapte ze – was er aan de uitslag niets bijzonders te zien.

De juiste kennis

Pas toen Yvonne zeven jaar na de eerste klachten een wegraking kreeg – een zodanige daling van de bloeddruk dat ze niet meer kon bewegen, zien of spreken, maar wel alles kon horen – en met een gezwollen gezicht in een ambulance belandde, ging het balletje rollen. Gedurende tien dagen werden onderzoeken gedaan. De artsen dachten aan een anafylactische shock of een epileptische aanval, maar voor het eerst werd ook het woord ‘tumor’ genoemd. In afwachting van de onderzoeksresultaten mocht ze naar huis. “Daar ben ik meteen gaan googelen: rode vlekken plus tumor. Al snel kwam ik terecht op websites over NET en was het voor mij duidelijk wat ik had.”

Nieuwe diagnose

In het ziekenhuis bleek de arts echter te denken dat de klachten allergie-gerelateerd zouden kunnen zijn. Gewapend met haar nieuw vergaarde kennis drong ze aan op het maken van een scan, die op 12 april 2011 de aanwezigheid van een tumor bevestigde. Die diagnose voelde op dat moment eigenlijk als een positieve stap, vertelt ze. Ze had online gelezen dat een tumor goed behandelbaar was en keek uit naar de mogelijkheid wellicht zelfs weer beter te worden. Helaas bleek dat er twee tumoren over het hoofd waren gezien, en opereren geen optie was. Dat was voor Yvonne het moment om aan te geven naar een ander ziekenhuis te willen voor behandeling door mensen met de juiste kennis.

Verder denken

Het slotadvies van het NPZZ onderkent het gebrek aan expertise en de toegankelijkheid hiervan. “Vanwege de zeldzaamheid zijn patiënten met dezelfde ziekte, maar ook de experts, verspreid over de hele wereld”, stelt het rapport. Om kennis en onderzoek in goede banen te leiden, is in Nederland sinds 2013 een aantal expertisecentra voor zeldzame ziekten aangewezen. Dat betekent echter niet dat deze al optimaal functioneren als spin in het web. Het advies luidt dan ook dat de centra meer samenwerkingsverbanden moeten aangaan met elkaar en met andere zorgorganisaties, patiëntenorganisaties, gemeenten en zorgverzekeraars, om zo een netwerk te creëren met specialistische kennis.

Carcinoïd syndroom een zeldzame vorm

Voor patiënten zoals Yvonne duurt het namelijk vaak nog te lang voor ze in contact komen met een specialist die de juiste zorg kan bieden. “Als ik destijds niet had aangedrongen op een scan, was de allergiegedachtegang doorgezet.” Als patiënt voelt dat aan de ene kant onacceptabel, maar ze kan er ondertussen ook begrip voor opbrengen. Gemiddeld krijgt een arts slechts eens in de vijfentwintig jaar te maken met carcinoïd syndroom, legt ze uit. Dat maakt het begrijpelijk dat er niet direct aan gedacht wordt. Wel dringt ze erop aan dat artsen niet alleen bij het bekende stil blijven staan. Klachten bij carcinoïd syndroom variëren enorm, met als meest voorkomend diarree, opvliegers, buikkrampen, hartkloppingen, hoofdpijn, moeheid, hevige transpiratie, kortademigheid en benauwdheid. Zelf ervaart ze echter de meeste last van de wegrakingen, een zeer zeldzaam symptoom dat bijna nooit voorkomt bij carcinoïd syndroom. Mede daardoor dachten haar artsen oorspronkelijk aan bijvoorbeeld epilepsie. Maar wanneer niet alle symptomen passen bij een voor de hand liggende diagnose moet ook verder gedacht worden, vindt Yvonne. Daarbij blijft gebrek aan kennis het grootste probleem, met als gevolg dat patiënten mondig moeten zijn als er te gauw conclusies getrokken worden.

Stip op de horizon

In de visie van de opstellers van het slotadvies kunnen de specialistische kennisnetwerken hierbij helpen door een rol te gaan spelen in de opleiding van zorgverleners. Daarnaast moet kennis over de impact van een zeldzame ziekte, nieuwe diagnostische methoden, behandelmogelijkheden en mogelijkheden voor preventie actief verspreid worden, zowel binnen als buiten het netwerk. Dit moet bijdragen aan het behalen van de stip op de horizon: iedereen die lijdt aan een zeldzame ziekte krijgt tijdig een accurate diagnose, ontvangt netwerkzorg en behandeling die aansluit bij de individuele behoefte. In Yvonnes geval bestaat die behandeling uit symptoombestrijding, want carcinoïd syndroom is niet te genezen. Met de huidige behandelmogelijkheden verschilt de overlevingskans van één tot tien jaar. “Het besef dat ik nooit meer beter zou worden hield me in het begin wel wakker en ik vond het ook heel moeilijk om het aan de kinderen en vrienden te vertellen”, vertelt ze. Dankzij injecties bleef het ziektebeeld echter stabiel, en begon ze het ongeneeslijke deel van de ziekte voor zich uit te schuiven. Ontwikkelingen op behandelgebied staan niet stil en er is hoop dat er nieuwe methoden bij blijven komen. “Wat nu stabiel is, kan over een paar maanden zomaar anders zijn – zo reëel ben ik wel. Maar misschien heb ik nog wel even.”

‘Zie het als een uitdaging’

Dat betekent niet dat ze niet nadenkt over wat de ziekte waarschijnlijk voor haar toekomst betekent. Op het gebied van uitvaart en testament heeft ze alles geregeld en bij de huisarts heeft ze nagevraagd hoe de praktijk tegenover euthanasie staat. Er zijn momenten waarop ze denkt dat het wel afgelopen mag zijn, omdat met name de wegrakingen haar leven volledig beheersen. Het merendeel van de tijd houdt haar optimistische aard echter de overhand en focust ze op wat ze nog wel kan. “Ik volg therapie, ben gaan schilderen en heb onlangs een scootmobiel aangeschaft waarmee ik op plekken kom waarvan ik nooit had gedacht dat nog te kunnen.” De wetenschap dat er voor haar ziekte weinig aandacht en geld beschikbaar is, blijft lastig. Natuurlijk wil iedereen graag beter worden, en er valt elders simpelweg meer winst te behalen omdat het om grotere groepen patiënten gaat. “Maar zij krijgen wellicht al meer. Het zou fijn zijn als er ook meer vanuit gevoel gewerkt zou worden, in plaats van cijfers. Zie het als een uitdaging om iets voor een patiënt met een zeldzame aandoening te kunnen betekenen.”