De ziekte van Von Willebrand is een zeldzame, erfelijke stollingsstoornis met een behoorlijke impact op patiënten. Stollingsstoornissen worden lastig door artsen herkend, omdat de ziekten zeldzaam zijn en per patiënt kunnen de symptomen verschillen. Von Willebrand heeft een grote impact op de kwaliteit van leven van patiënten, niet alleen medisch, maar ook emotioneel en psychosociaal.
De Ziekte van Von Willebrand wordt veroorzaakt door een tekort van of een defect in het Von Willebrand-eiwit. Dit eiwit speelt een belangrijke rol in de stolling van bloed. Een tekort of defect van het eiwit zorgt dus voor een slechtere stolling van het bloed. De ziekte wordt ook wel aangeduid als Von Willebrand Disease en de afkorting VWD. Ook de termen pseudo-hemofilie, angiohemophilia, vascular pseudohemophilia en Von Willebrand's factor deficiency worden gebruikt. Op het internet zoeken veel mensen naar het verkeerd gespelde ziekte Van Willebrand (met een a).
De ziekte van Von Willebrand kent drie verschillende hoofdtypen:
- Von Willebrand Type 1. Hierbij is sprake van minder Von Willebrand Factor (vWF) in het bloed. Dit is één van de factoren die in een rol spelen in de stollingscascade, het proces van het stollen van bloed.
- Von Willebrand Type 2. Het vWF-eiwit werkt niet goed, waardoor het bloed minder snel stolt.
- Von Willebrand Type 3. Er is helemaal geen vWF in het bloed aanwezig. Dit is de meest zeldzame, maar ook ernstigste vorm van de ziekte van Von Willebrand. Elk type en subtype uit zich op een eigen manier en met eigen symptomen, hoewel er ook overeenkomsten zijn.
Von Willebrand is een erfelijke ziekte
De ziekte van Von Willebrand is erfelijk overdraagbaar. Voor patiënten met een kinderwens heeft dat dus wel de nodige consequenties. Allereerst is het natuurlijk belangrijk om deze consequenties te overwegen. Als vader of moeder de ziekte van Von Willebrand heeft, hebben kinderen 50 procent kans de ziekte te erven, althans als het om type 1 en 2 gaat. Het kan ook zijn dat vader en/of moeder drager is van het gemuteerde gen. Als vader en moeder beiden drager zijn, is de kans dat een kind de ziekte erft 25 procent. Dan is wel in bijna alle gevallen sprake van type 3, de ernstigste vorm van de ziekte van Von Willebrand.
Plaats een opmerking