Blijf op de hoogte

Von Willebrand

0:00
0:00

Stollingsstoornissen worden lastig herkend en erkend. Dat geldt onder meer voor de ziekte van Von Willebrand (VWD). Von willebrand heeft heeft veel impact op de kwaliteit van leven van de Patiënt. Maar vooral ook op de emotionele en psychosociale gevolgen, die vaak onderbelicht worden. In deze podcast over de ziekte van von willebrand, gaat Maarten le Fevre in gesprek met Manon Degenaar van de Nederlandse Vereniging voor Hemofilie-Patiënten (NVHP) en von willebrand patiënt Renate Wijnen-Brouwer.

Over de ziekte

De ziekte van Von Willebrand is een zeldzame, erfelijke stollingsstoornis met een behoorlijke impact op patiënten. Stollingsstoornissen worden lastig door artsen herkend, omdat de ziekten zeldzaam zijn en per patiënt kunnen de symptomen verschillen. Von Willebrand heeft een grote impact op de kwaliteit van leven van patiënten, niet alleen medisch, maar ook emotioneel en psychosociaal.

De Ziekte van Von Willebrand wordt veroorzaakt door een tekort van of een defect in het Von Willebrand-eiwit. Dit eiwit speelt een belangrijke rol in de stolling van bloed. Een tekort of defect van het eiwit zorgt dus voor een slechtere stolling van het bloed. De ziekte wordt ook wel aangeduid als Von Willebrand Disease en de afkorting VWD. Ook de termen pseudo-hemofilie, angiohemophilia, vascular pseudohemophilia en Von Willebrand's factor deficiency worden gebruikt. Op het internet zoeken veel mensen naar het verkeerd gespelde ziekte Van Willebrand (met een a).

De ziekte van Von Willebrand kent drie verschillende hoofdtypen:

  • Von Willebrand Type 1. Hierbij is sprake van minder Von Willebrand Factor (vWF) in het bloed. Dit is één van de factoren die in een rol spelen in de stollingscascade, het proces van het stollen van bloed.
  • Von Willebrand Type 2. Het vWF-eiwit werkt niet goed, waardoor het bloed minder snel stolt.
  • Von Willebrand Type 3. Er is helemaal geen vWF in het bloed aanwezig. Dit is de meest zeldzame, maar ook ernstigste vorm van de ziekte van Von Willebrand. Elk type en subtype uit zich op een eigen manier en met eigen symptomen, hoewel er ook overeenkomsten zijn.

 

Von Willebrand is een erfelijke ziekte

De ziekte van Von Willebrand is erfelijk overdraagbaar. Voor patiënten met een kinderwens heeft dat dus wel de nodige consequenties. Allereerst is het natuurlijk belangrijk om deze consequenties te overwegen. Als vader of moeder de ziekte van Von Willebrand heeft, hebben kinderen 50 procent kans de ziekte te erven, althans als het om type 1 en 2 gaat. Het kan ook zijn dat vader en/of moeder drager is van het gemuteerde gen. Als vader en moeder beiden drager zijn, is de kans dat een kind de ziekte erft 25 procent. Dan is wel in bijna alle gevallen sprake van type 3, de ernstigste vorm van de ziekte van Von Willebrand.

Gerelateerde artikelen

Opgroeien door te vallen en weer op te staan, is voor Mike Daane nét een andere herinnering dan voor de meeste kinderen. Terugdenkend aan zijn kindertijd vertelt hij desondanks glunderend:…

Na jaren van vermoeidheid, snel blauwe plekken krijgen, eindeloos hevige menstruaties en met sussende woorden van verschillende huisartsen, gynaecologen en internisten weer naar huis te zijn gestuurd, komt rond haar…

Zoals ze dat zo mooi tegen haar patiënten in het revalidatiecentrum zegt ‘Jij bent niet je ziekte’, zo geldt dat ook voor haarzelf. Mariska Ramaekers mag dan wel bloedstollingsziekte Von…

Von Willebrand is een afwijking in de bloedstolling die in meer of mindere mate tot uiting kan komen. Sommige patiënten ervaren heftige klachten en andere hebben er in het dagelijks…

Ondanks dat de ziekte van Von Willebrand de meest voorkomende erfelijke bloedstollingsstoornis is, is er op grote schaal weinig data verzameld over Von Willebrand-patiënten. Naar schatting 180 duizend Nederlanders hebben…

De ziekte van Von Willebrand is een stollingsstoornis. De ziekte kent verschillende types en subtypes. Prof. dr. Karina Meijer, hematoloog in het UMCG te Groningen, legt uit wat de verschillen…

Dr. Saskia Schols is internist-hematoloog in het specialistisch hemofilie behandelcentrum Nijmegen-Eindhoven-Maastricht, locatie Radboud UMC. Zij vertelt waarom het juist voor oudere patiënten met Von Willebrand belangrijk is om een behandelcentrum…

De ziekte van Von Willebrand is een zeldzame, maar relevante stollingsstoornis. Dat betekent dat vrouwen met deze ziekte zich op een zwangerschap en bevalling goed moeten voorbereiden. Prof. dr. Karina…

Stollingsstoornissen bij vrouwen worden lastig herkend en erkend. Marieke Kruip is hematoloog, Greta Mulders verpleegkundig specialist. Beiden zijn verbonden aan het Erasmus MC te Rotterdam. Zij vertellen over de zaken…

 

Symptomen Von Willebrand

Patiënten ervaren vaak al vanaf jonge leeftijd symptomen die met een moeilijke stolling van het bloed hebben te maken. Dat betekent dat grote en kleine wonden lang blijven bloeden en moeilijk dichtgaan. Maar denk ook aan:

  • slijmvliesbloedingen: heftige bloedneuzen, keelbloedingen, tandvleesbloedingen
  • zeer zware en lange menstruatie
  • veel en grote blauwe plekken
  • bloedingen in gewrichten
  • lang (en gevaarlijk) nabloeden bij operaties
  • maagbloedingen (donkere, zwarte ontlasting kan daarvoor een aanwijzing zijn)

De mate waarin de symptomen voorkomen, is sterk individueel afhankelijk en met welk type van Von Willebrand de patiënt te maken heeft. Zo kan het ook voorkomen dat een patiënt weinig of geen symptomen ervaart, of er pas achter komt bij een chirurgische ingreep of via erfelijkheidsonderzoek. Bij het voorkomen van deze klachten is het goed om een huisarts te raadplegen en zo nodig het belang te benadrukken om ernstige bloedingen te voorkomen.

Events

Mensen met de ziekte van Von Willebrand moeten in alle gevallen van een medische ingreep alert zijn op de gevolgen die de ingreep door de ziekte kan hebben. Het is belangrijk om dit met de behandelende arts of zorgverlener te bespreken. Het gaat om ingrepen en gebeurtenissen als een bevalling of een operatie, maar ook kleinere ingrepen zoals bij de tandarts of kaakchirurg kunnen al ingrijpend zijn. Denk er ook aan om de ziekte van Von Willebrand te bespreken in situatie als toediening van medicatie voor cardiovasculaire bloedingen. Al deze gebeurtenissen zijn belangrijk om in het oog te houden.

Meer aandacht voor Von Willebrand

Zoals gezegd zijn er ook mensen met een milde(re) vorm van de ziekte van Von Willebrand, waarbij de symptomen zich uiteraard ook in mindere mate uiten. Omdat de ziekte van Von Willebrand een zeldzame ziekte is, zijn huisartsen vaak niet goed bekend met de symptomen. De symptomen van jonge patiënten worden soms niet serieus genomen. Gelukkig zijn er de laatste decennia belangrijke verbeteringen als het gaat om sneller diagnosticeren, bieden van psychosociale steun en beschikbare behandelmogelijkheden.

Gerelateerde artikelen

Von willebrand
Von Willebrand symptomen

De ziekte van Von Willebrand is een zeldzame aandoening. Om deze reden is het is niet vreemd dat huisartsen, tandartsen én kinderartsen weinig kennis hebben van deze erfelijke stollingsstoornis. Immers…

De ziekte van Von Willebrand is een erfelijke aandoening. Met andere woorden: een paar dat overweegt een kind op de wereld te zetten, doet er goed aan zich terdege voor…

De ziekte van Von Willebrand kent een aantal verschillende types en subtypes. Prof. dr. Karina Meijer is hematoloog in het UMCG te Groningen. Zij vertelt hoe deze verschillende types van…

Een stollingsstoornis betekent voor zowel mannen als vrouwen een aandoening om in hoge mate rekening mee te houden. Vrouwen kennen veel problemen als het gaat om stollingsstoornissen. Ze voelen zich…

Bij een stollingsstoornis, zoals de ziekte van Von Willebrand, kan tijdens de menstruatie veel en langdurig bloedverlies optreden. Voor 10% van de vrouwen die met deze klachten worden geconfronteerd is…

De ziekte van Von Willebrand is een bloedstollingsstoornis waardoor (hevige) bloedingen kunnen ontstaan die soms niet snel stoppen. Die symptomen kunnen een negatieve invloed hebben op seksualiteit en intimiteit. Bij…

Stollingsstoornissen kunnen een grote impact op het dagelijks leven hebben. Van allerlei fysieke klachten tot meer diepgaande, psychosociale problemen. En dan zijn er nog vraagstukken als schuldgevoel en de kinderwens.…

“Ik kende deze verhalen ook niet”, reageert schrijfster Ingeborg Kuys na twaalf interviews met veertien vrouwen die een stollingsstoornis hebben. De vaak heftige gesprekken maakten diepe indruk op haar. Op…

 

Diagnose Von Willebrand

Een snelle en adequate diagnose van de ziekte van Von Willebrand is van belang om patiënten tijdig te behandelen en zo de medische, maar ook de psychosociale en emotionele impact te beperken. Door onbekendheid met de ziekte bij artsen, kan een diagnose echter soms jaren op zich laten wachten. Dat komt ook omdat de diagnose van de ziekte van Von Willebrand ingewikkeld is. De diagnose wordt verricht door middel van een gesprek met de behandelend specialist of verpleegkundig specialist. De specialist kan een hematoloog zijn, soms een internist of kinderarts. In het gesprek worden bloedingsproblemen besproken en het medicijngebruik doorgenomen. Een onderwerp is ook de aanwezigheid van bloedingsproblemen in de familie. Eventueel vindt een lichamelijk onderzoek plaats. Daarnaast wordt het bloed onderzocht op een aantal zaken1:

  • De hoeveelheid rode bloedcellen, witte bloedcellen en bloedplaatjes
  • De tijd die het bloed nodig heeft om te stollen (APTT en PT)
  • Specifieke kenmerken van de Von Willebrandfactor
  • De hoeveelheid
  • De werking
  • De hoeveelheid stollingsfactor VIII

De hoeveelheid vWF in het bloed is mede afhankelijk van de omstandigheden. Bij stress, zoals ziekte of een ongeluk, ouder worden en door vrouwelijke geslachtshormonen neemt de hoeveelheid vWF in het bloed toe. Dat impliceert dat er soms meerdere keren bloed moet worden afgenomen om vast te stellen of iemand Von Willebrand heeft of niet. Normaal is 50 tot 150 procent vWF in het bloed. Onder de 50 procent heb je mogelijk last van ziekteverschijnselen2.

Von Willebrand behandeling

Behandeling kan voor mensen met een milde vorm van de ziekte van Von Willebrand vrij eenvoudig zijn. Zij ervaren met behandeling een grote verbetering van hun kwaliteit van leven. Een goede behandeling bestaat echter niet alleen uit de aanpak van de symptomen van de ziekte van Von Willebrand, maar ook uit aandacht en behandeling van de psychosociale en emotionele last die deze stollingsstoornis met zich meebrengt. Vaak gaat het om jonge kinderen, die zien dat hun symptomen niet altijd serieus worden genomen en te maken krijgen met een verstoorde ontwikkeling. Zo ontstaat een totaalpakket van behandeling. Het belangrijkste in de behandeling van de ziekte van Von Willebrand is het verhelpen en voorkómen van bloedingen en de schade die deze bloedingen in het lichaam kunnen veroorzaken. Patiënten moeten voor een event als een bevalling of operatie bij de behandelend arts aansturen op preventieve medicatie. Voor vrouwen en meisjes met ernstige menstruatiebloedingen is de anticonceptiepil een manier om vermindering van de klachten te geven.

ddavp

De juiste behandeling van symptomen wordt vastgesteld met een zogenoemde DDAVP-test. ddavp is een synthetisch hormoon dat de productie en afgifte van de stollingsfactor VIII en de Von Willebrand-factor stimuleert. Omdat het stijging van deze factoren in het bloed na toediening lastig te voorspellen is, wordt de reactie op ddavp gecontroleerd in het laboratorium. Daarna kan de specialist samen met de patiënt een behandelplan opstellen.3 In veel gevallen volstaat de behandeling met ddavp, dat intraveneus (in een ader), met een onderhuidse injectie (subcutaan) of met een neusspray wordt toegediend. Voor slijmvliesbloedingen in de neus of de mond en bij de menstruatie hebben middelen met tranexaminezuur een gunstig effect. Deze medicijnen zorgen ervoor dat het bloedstolsel langzamer wordt afgebroken, zodat het beschadigde bloedvat de kans krijgt goed dicht te gaan.

Tweede lijns therapie

Bij ernstigere vormen van de ziekte van Von Willebrand en als de behandeling met ddavp niet meer volstaat, zijn er vervolgens twee alternatieve therapieën beschikbaar. Humaan vWF/FVIII wordt gemaakt uit bloedplasma waar Von Willebrand-factor en factor VIII in zit. Sinds 2018 is er ook een recombinant therapie, gemaakt op basis van DNA-technologie, dat alleen Von Willebrand-factor bevat. Beide therapieën zijn beschikbaar indien een patiënt een heftige bloeding heeft of verwacht (bijvoorbeeld door een bevalling of operatie). Bij patiënten met een ernstige vorm van de ziekte kan humaan vWF/FVIII ook periodiek worden toegediend om bloedingen te voorkomen (bijvoorbeeld wekelijks). In dat geval kan de patiënt of zijn/haar partner een training krijgen om dit zelf toe te dienen.

Let op met pijnstillers en conflicterende medicatie

Pas op met het gebruik van NSAID’s. Dit zijn pijnstillers als ibuprofen en diclofenac. Zij zijn van invloed op de bloedstolling. Paracetamol is veilig, voor alle andere pijnstillers én andere geneesmiddelen is het belangrijk om de samenstelling te controleren en met de behandelend arts te overleggen. Ook aspirine wordt afgeraden.

Gerelateerde artikelen

De ziekte van Von Willebrand is voor velen een onbekende aandoening. Toch is Von Willebrand de meest voorkomende bloedstollingsstoornis met ruim 170 duizend patiënten in Nederland. Niet iedereen ervaart hevige…

De ziekte van Von Willebrand is de meest voorkomende bloedstollingsstoornis in Nederland. Ongeveer 1 procent van de bevolking heeft de aandoening. Niet iedereen ondervindt hevige klachten. Patiënten met relatief milde…

 

Von Willebrand: psychosociale en emotionele last

Von Willebrand: psychosociale en emotionele last Tijdens het doormaken van de genoemde symptomen ervaren patiënten een zware ziektelast. Menstruaties zijn zeer heftig en duren lang (tot meer dan een week). In deze periode is normaal functioneren haast onmogelijk. De symptomen hebben een grote impact op de kwaliteit van leven van mensen met de ziekte van Von Willebrand. De naasten van patiënten, maar ook zorgverleners hebben niet altijd een goed beeld van de ernst van de symptomen en de psychosociale last die patiënten daardoor ervaren. Patiënten voelen zich vaak onbegrepen en ongehoord. Door de ziektelast kunnen patiënten te maken krijgen met psychische klachten als depressiviteit. Met ondersteuning van bijvoorbeeld een psycholoog kunnen deze klachten ondervangen worden. Ook de verpleegkundig specialist hematologie speelt een cruciale rol in hoe een patiënt de kwaliteit van leven ervaart. Persoonlijke aandacht, een luisterend oor en raad en daad doen dan wonderen.

Lotgenotencontact

De Nederlandse Vereniging voor Hemofiliepatiënten (NVHP) is het platform voor lotgenotencontact en voor hulp in het zorgtraject. De NVHP herkent de impact van VWD en organiseert ter bestrijding daarvan onder meer kampeerweekenden. Patiënten en naasten komen zo met elkaar in contact om ervaringen uit te wisselen en elkaar te steunen. https://www.lumc.nl/patientenzorg/ziektebeelden/von-willebrand/diagnose/ https://www.cyberpoli.nl/willebrand/medisch/diagnoswillebrand https://www.radboudumc.nl/patientenzorg/onderzoeken/ddavp-test Bevindingen Patient Journey onderzoek Deci Medical Partners

Gerelateerde artikelen

“Er komt steeds meer aandacht voor de psychosociale impact van de ziekte Von Willebrand. Maar er is nog een wereld te winnen”. Vindt dr. Van Galen hematoloog in de Van Creveldkliniek van het Universitair Medisch Centrum Utrecht. Toch gebeurt die onderschatting niet alleen door de arts (en zelfs hematoloog). Maar ook in het eigen gezin. Hoe kan deze impact toch de aandacht krijgen die het verdient?

 

Veel gestelde vragen (FAQ):

De ziekte van Von Willebrand is een zeldzame, maar ernstige erfelijke stollingsstoornis. De Von Willebrand-factor speelt een rol in het begin van het proces van bloedstolling. Door het ontbreken of tekortschieten van deze factor stolt het bloed veel minder goed.
De klachten zijn meestal mild. Veel mensen met Von Willebrand hebben meer last van bloedingen. Ze hebben snel blauwe plekken en bloeden lang na bij een verwonding, bij de tandarts of een operatie. Menstruaties kunnen lang en hevig zijn. Bloedingen kunnen ook elders in het lichaam plaatsvinden, zoals in gewrichten of in de maag.
De behandeling is vooral gericht op het voorkómen van bloedingen. Behandeling vindt afhankelijk van de ernst van de ziekte af met medicatie die de aanmaak van de Von Willebrand-factor stimuleert of deze factor helemaal vervangt. Daarnaast is in de behandeling plaats voor psychosociale aspecten.
De NVHP is er voor belangenbehartiging en lotgenotencontact.

C-APROM/NL/ADYN/0018

Reactie

Plaats een opmerking

Onthoudt mijn naam en e-mailadres in de browser voor de volgende keer dat ik een opmerking plaats.