Von Willebrand

De ziekte van Von Willebrand is een zeldzame, erfelijke stollingsstoornis met aanzienlijke impact op de getroffen mensen. Omdat stollingsstoornissen zeldzaam zijn en symptomen per patiënt kunnen verschillen, is het voor artsen lastig om ze te herkennen. Von Willebrand heeft niet alleen een grote invloed op de medische kant van het leven van patiënten, maar ook op hun emotionele en psychosociale welzijn.

Oorzaak

Deze aandoening wordt veroorzaakt door een tekort aan of een defect in het Von Willebrand-eiwit, een cruciale factor in het stollingsproces van bloed. De ziekte kan ook worden aangeduid als Von Willebrand Disease of VWD, en wordt soms verward met het verkeerd gespelde "ziekte Van Willebrand" (met een "a"). In de literatuur worden ook de termen pseudo-hemofilie, angiohemophilia, vascular pseudohemophilia en Von Willebrand's factor deficiency gebruikt.

Typen

Von Willebrand kent drie hoofdtypen, elk met hun eigen kenmerken en symptomen.

• Von Willebrand Type 1. Bij dit type is sprake van minder Von Willebrand Factor (vWF) in het bloed. De Von Willebrand Factor is één van de factoren die een rol spelen in de stolling van bloed. Als vWF minder aanwezig is, zal het bloed minder goed stollen.
• Von Willebrand Type 2. Het vWF-eiwit werkt niet goed genoeg. Daardoor stolt het bloed minder goed.
• Von Willebrand Type 3. Er is helemaal geen vWF in het bloed aanwezig.

Type 3 is de meest zeldzame en ernstigste vorm van VWD.

Erfelijkheid en symptomen

Von Willebrand is erfelijk, wat belangrijke overwegingen met zich meebrengt voor patiënten met een kinderwens. Kinderen van een vader of moeder met de ziekte hebben een kans van 50% om de aandoening te erven bij type 1 of 2. Het is ook mogelijk dat vader en/of moeder drager is van het gemuteerde gen. Als ze beiden drager zijn, is de kans op het erven van de ziekte 25% en is dan bijna altijd type 3.

Symptomen van Von Willebrand manifesteren zich vaak op jonge leeftijd en omvatten langdurige bloeding na verwondingen, zware menstruatie en andere bloedingsproblemen, zoals bloedingen in gewrichten, slijmvliesbloedingen en maagbloedingen. In het geval van operaties is sprake van lang en gevaarlijk nabloeden. Echter, de heftigheid van de symptomen verschilt sterk per patiënt en type van de ziekte. Een patiënt kan nauwelijks symptomen ervaren en daar komt de ziekte pas bij een operatie of erfelijkheidsonderzoek naar voren. Eenmaal bekend met de ziekte moeten patiënten voor een medische ingreep altijd hun ziekte en de consequenties daarvan op de behandeling bespreken met de arts of zorgverlener. Denk bijvoorbeeld aan een bevalling of operatie, maar ook bij kleinere ingrepen zoals een behandeling bij de tandarts. Dat geldt ook als het gaat om toediening van medicatie voor cardiovasculaire bloedingen.

Een snelle en nauwkeurige diagnose van Von Willebrand is essentieel voor een effectieve behandeling en het beheersen van de impact op het leven van patiënten. De diagnose kan complex zijn en vereist zorgvuldige evaluatie van bloedstollingsparameters, medicijngebruik en familiegeschiedenis ten aanzien van bloedingsproblemen. Dit gebeurt door een hematoloog en soms door een internist of kinderarts. Door onbekendheid van en met vWD bij artsen kan de diagnose lang gemist worden. De diagnose kan ook lang duren doordat de stelling ervan complex is. Voor de diagnose wordt het bloed onderzocht op¹

• Hoeveelheid rode en witte bloedcellen en bloedplaatjes
• Stollingstijd (APTT en PT)
• Kenmerken van de Von Willebrandfactor, waaronder de hoeveelheid en werking
• Hoeveelheid stollingsfactor VIII.

In het geval van stress bij ziekte of een ongeluk, ouder worden en onder invloed van vrouwelijke geslachtshormonen neemt de hoeveelheid vWF in het bloed toe. Daarom wordt soms meerdere keren bloed afgenomen om de diagnose te kunnen stellen. Een normale waarde vWF in het bloed is 50 tot 150 procent. Bij minder dan 50 procent ervaart iemand mogelijk symptomen².

Behandelingsopties variëren van medicatie tot meer gespecialiseerde therapieën, afhankelijk van de ernst van de aandoening. Patiënten met een milde vorm van VWD benoemen een sterke verbetering van hun situatie en kwaliteit van leven. Essentieel in de behandeling is het verhelpen en voorkomen van bloedingen en de schade die ze in het lichaam kunnen aanrichten. Medicatie:

• Ddavp

Dit is een kunstmatig hormoon dat de productie en afgifte van de Von Willebrand-factor en stollingsfactor VIII stimuleert. Na toediening is de stijging van deze factoren echter lastig te voorspellen. Het effect wordt daarom gemonitord om vervolgens een behandelplan op te kunnen stellen³. Voor veel patiënten is deze behandeling afdoende. Het middel wordt intraveneus (in een ader), subcutaan (onder de huid) of via een neusspray toegediend. Voor kleine (slijmvlies)bloedingen, zoals een bloedneus, bloeding in de mond of bij menstruatie, werkt een tablet, injectie of mondspoeling met tranexaminezuur meestal afdoende.

• Humaan vWF/FVIII en recombinant vWF

Als ddavp niet meer voldoet of bij ernstigere gevallen van de ziekte, beschikt een behandelaar nog over een behandeling met humaan vWF/FVIII of een recombinante therapie. Humaan vWF/FVIII wordt gewonnen uit donorbloed en bevat de Von Willebrand-factor en factor VIII. De recombinante therapie is beschikbaar sinds 2018 en wordt gemaakt op basis van DNA-technologie. Deze therapie bevat alleen de Von Willebrand-factor. De therapie wordt toegepast bij een heftige bloeding of voorafgaand aan een verwachte bloeding. Humaan vWF/FVIII en recombinant vWF worden ook preventief toegediend via periodieke injecties bij mensen met een ernstige vorm van de ziekte.

Overigens is het raadzaam op te passen met het gebruik van NSAID’s als ibuprofen en diclofenac. Dit geldt ook voor aspirine. Deze middelen hebben invloed op de bloedstolling. Overleg met de behandelend arts is belangrijk bij gewenst gebruik van deze middelen.

Naast de medische behandeling is aandacht voor de psychosociale en emotionele impact van Von Willebrand van cruciaal belang. Bloedingen kunnen heftig zijn en lang aanhouden. Een zware en lange menstruatie maakt normaal functioneren in het dagelijks leven haast onmogelijk. Patiënten kunnen zich onbegrepen voelen, ook door zorgverleners en naasten, en worstelen met psychische klachten zoals depressie. Een holistische benadering van zorg, inclusief psychologische ondersteuning en empathische zorgverlening, is daarom van onschatbare waarde voor het welzijn van patiënten. Een verpleegkundig specialist hematologie kan een belangrijke rol spelen in de ervaring van de kwaliteit van leven door de patiënt.

Meer aandacht voor de ziekte van Von Willebrand

De laatste decennia zijn er stappen gezet om VWD sneller te diagnosticeren en beter te informeren over het bieden van psychosociale steun en beschikbare behandelingen. Op die manier kan de kwaliteit van leven verbeterd worden en krijgen patiënten betere ondersteuning. De Nederlandse Vereniging voor Hemofiliepatiënten (NVHP) speelt daarbij een belangrijke rol door bewustwording en begrip te creëren voor de uitdagingen waar mensen met VWD voor staan. De NVHP is het platform voor lotgenotencontact en voor hulp in het zorgtraject. Patiënten en naasten kunnen via de NVHP met elkaar in contact komen om ervaringen uit te wisselen en elkaar te steunen.

Referenties en bronnen:

1. https://www.lumc.nl/patientenzorg/ziektebeelden/von-willebrand/diagnose/
2. https://www.cyberpoli.nl/willebrand/medisch/diagnoswillebrand
3. https://www.radboudumc.nl/patientenzorg/onderzoeken/ddavp-test
4. Bevindingen Patient Journey onderzoek Deci Medical Partners