X-gebonden hypofosfatemie ofwel XLH

XLH staat voor X-linked hypophosphatemia, ofwel X-gebonden hypofosfatemie (vroeger ook wel hypofosfatemische rachitis of vitamine D-resistente rachitis genoemd). XLH is een zeldzame, erfelijke bot- en stofwisselingsziekte. Door deze aandoening voeren de nieren via de urine te veel fosfaat af¹. Zo ontstaat een tekort aan fosfaat in het bloed: hypofosfatemie.^{1, 2} Fosfaat is onmisbaar voor de mens en zeker in de groei: het is nodig voor de opbouw en stevigheid van botten, tanden en spieren. Fosfaat is ook betrokken bij de energiehuishouding.³ Bekijk de animatievideo voor nadere uitleg over wat XLH is.

Erfelijkheid

XLH is een erfelijke ziekte. De X-gebonden (dominante) erfelijkheid leidt ertoe dat mannen met XLH geen aangedane zonen hebben, maar 100 procent kans hebben dat hun dochter XLH heeft. Bij vrouwen met XLH is de kans 50 procent dat een jongen of meisje de ziekte erft. Naar schatting komt de erfelijke vorm in Nederland ongeveer 1 per 20.000 personen voor. Soms ontstaat de afwijking ook spontaan, dus zonder dat één van de ouders de ziekte heeft.⁴

Gerelateerde artikelen

X-gebonden hypofosfatemie

X-gebonden hypofosfatemie: Bestaande knelpunten voor patiënten en naasten

De kennis bij artsen en algemene informatie over XLH – X-gebonden hypofosfatemie – blijken helaas niet altijd toereikend om patiënten met deze zeldzame aandoening goed te helpen. Reden om een…

X-gebonden hypofosfatemie

Wat is X-Gebonden Hypofosfatemie (XLH)? – Animatievideo

X-gebonden hypofosfatemie

Podcast X-gebonden hypofosfatemie (XLH)

Maartje is moeder van Vera en Chris en vrouw van Bjorn. Al Tijdens de zwangerschap na 20 weken wisten Maartje en Bjorn al dat hun dochter net als haar vader…

X-gebonden hypofosfatemie

Hypofosfatemische rachitis: alle vormen op een rij

Dr. Natasha Appelman-Dijkstra is internist-endocrinoloog en behandelt in het LUMC (jong)volwassenen met hypofosfatemische rachitis. Zij legt uit in welke verschillende vormen de ziekte voorkomt en wat de bijbehorende oorzaken ervan…

X-gebonden hypofosfatemie

Leven met X-gebonden hypofosfatemie : de impact op ouder en kind

Erfelijke X-gebonden hypofosfatemie (XLH) is een botaandoening die ontstaat door een tekort aan fosfaat en actief vitamine D. Bij XLH is het gehalte fosfaat in het bloed te laag en…

X-gebonden hypofosfatemie

Hypofosfatemische rachitis bij volwassenen; dr. Vervloet legt uit

Als internist-nefroloog, een arts gespecialiseerd in aandoeningen aan de nieren, is dr. Vervloet degene die in het Amsterdam UMC mensen met hypofosfatemische rachitis behandelt. Omdat de ziekte nauwelijks voorkomt, is…

XLH kan verschillende gevolgen hebben:

• Je hebt te veel van het hormoon FGF-23

FGF-23 is een hormoon dat ervoor zorgt dat je fosfaat uitplast. Door verschillende oorzaken kun je teveel FGF-23 in je bloed hebben. Dat kan een erfelijke oorzaak zijn, maar het is mogelijk dat er sprake is van een niet-erfelijke oorzaak, zoals een botziekte of een goedaardige tumor die de aanmaak van FGF-23 ontregelt.

• Je hebt te weinig vitamine D

Heb je een tekort aan vitamine D, dan neem je, eenvoudig gezegd, te weinig fosfaat op uit de darmen en plas je onder invloed van de bijschildklieren te veel fosfaat uit. Zo’n gebrek aan vitamine D kan verschillende oorzaken hebben, zoals te weinig zonlicht of als het lichaam niet genoeg vitamine D uit het voedsel kan halen.

• Er is een effect op je nieren

Bij XLH als gevolg van een defect in de nieren, halen de nieren te veel fosfaat uit het bloed, dat vervolgens via de urine wordt afgevoerd. Vaak lekken er ook andere belangrijke mineralen zoals magnesium of kalium weg.

Meer informatie over de verschillende verschijningsvormen van XLH is hier te vinden.

Gerelateerde artikelen

X-gebonden hypofosfatemie

Welke klachten ervaart een patiënt met X-gebonden hypofosfatemie?

Maja Licher kampt al haar hele leven met de zeldzame botziekte X-gebonden hypofosfatemie (XLH). Een botaandoening waarbij er door een fosfaattekort kromme botten (O-benen / X-benen) kunnen ontstaan, waardoor Maja…

X-gebonden hypofosfatemie

Welke klachten horen bij X-gebonden hypofosfatemie?

Een tekort aan fosfaat door een teveel van het hormoon FGF23; dat is kort gezegd de reden waarom je met XLH pijn, vermoeidheid of rugklachten kunt ervaren. Prof. dr. Carola…

Symptomen van XLH zijn vaak achterblijvende groei en verkromming van de benen. Kinderen hebben zodoende vaak o- of x-benen, een vertraagde groei en een kenmerkende wankelende loop. Volwassenen hebben als symptomen onder meer pseudofracturen, artrose en gewrichtspijn.⁵ Door het fosfaattekort kunnen patiënten veel last hebben van bot- en spierpijn, spierzwakte en vermoeidheid. Daarnaast zijn er problemen met het gebit: afwijkende gebitsvorming, het laat doorkomen van tanden en spontane tandabcessen. Ook komen problemen met het gehoor en het evenwichtsorgaan voor. Meer informatie over de symptomen van XLH is hier en hier te vinden.

Gerelateerde artikelen

X-gebonden hypofosfatemie

X-gebonden hypofosfatemie (XLH): Een afwijking in het X-chromosoom die leidt tot een fosfaattekort

XLH (X-gebonden hypofosfatemie) is een zeldzame botaandoening waarbij iemand vanwege een genetische afwijking in het X-chromosoom o-benen (of x-benen) kan krijgen. Een fosfaattekort veroorzaakt de symptomen van XLH. Prof. dr.…

XLH is een zeldzame ziekte. Daardoor wordt het niet altijd goed herkend door huisartsen en internisten en/of aangezien voor een andere ziekte. Bovendien geeft XLH per patiënt weer andere klachten. Dat kan ervoor zorgen dat een juiste diagnose lang uitblijft.^{6, 7} Toch is juist een vroege diagnose nodig om meer schade te voorkomen en in het geval van kinderen te zorgen voor een goede groei en aanleg van de botten.

De diagnose zelf wordt gesteld op basis van bloedonderzoek. Als uit een bloedtest blijkt dat de patiënt te weinig fosfaat, maar wel genoeg calcium heeft, wordt gedacht aan hypofosfatemie. De uiteindelijke diagnose kent een aantal stappen:

1. Vaststellen verlaagde fosfaatwaarde in het bloed
2. Aantonen fosfaatverlies in de nieren
3. Vaststellen verhoogde FGF-23 waarde
4. Als 2 en 3 zijn aangetoond: checken of er sprake is van een erfelijke of verworven variant
5. Controleren of er een variatie zit op het PHEX-gen

Meer over de diagnose van XLH is hier en hier te vinden.

Gerelateerde artikelen

X-gebonden hypofosfatemie

XLH – Grote impact op kleine kinderen

X-gebonden hypofosfatemie (XLH) is een zeldzame botaandoening die al op jonge leeftijd klachten kan geven. De meest kenmerkende symptomen zijn een groeiachterstand, kromme benen, vermoeidheid en een waggelend looppatroon. Niet…

X-gebonden hypofosfatemie

Hoe wordt bij volwassenen de diagnose XLH gesteld?

Krijg je als volwassene de diagnose X-gebonden hypofosfatemie (XLH), dan heb je meestal een onzekere tijd achter de rug waarin je veel specialisten hebt gezien. Moeheid, pijn, last met lopen,…

X-gebonden hypofosfatemie

Dr. Arend Bökenkamp behandelt kinderen met XLH

“Het komt maar heel weinig voor,” aldus dr. Arend Bökenkamp, kinder-nefroloog in het Amsterdam UMC, over de erfelijke variant van de ziekte hypofosfatemische rachitis (XLH). “Misschien maar eens in de…

Volwassen patiënten nemen vitamine D om de pijn in botten en gewrichten te verminderen. Daarnaast kan gestreefd worden naar het corrigeren van beenafwijkingen en verbetering van de gezondheid van het gebit. Belangrijk is om de patiënt goed te monitoren omdat onderdosering makkelijk kan voorkomen.

Overdosering komt ook voor, met het risico op een teveel aan bijschildklierhormoon, hoge bloeddruk, botontkalking en kans op nierstenen⁹. Soms krijgen volwassen patiënten ook fosfaat. De behandeling is echter sterk gepersonaliseerd.

Voor kinderen bestaat de behandeling uit het toedienen van vitamine D in combinatie met fosfaatdrank, die in 4 of 5 porties over de dag verdeeld moet worden ingenomen. De behandeling is voor kinderen gericht op een betere groei, onderdrukking van de rachitis en het verbeteren van de fysieke functies.⁸

Kinderen die onvoldoende baat hebben bij de behandeling kunnen in aanmerking komen voor een geneesmiddel dat de overproductie van FGF-23 tegengaat. Voor volwassenen is deze therapie beschikbaar als zij voldoen aan bepaalde criteria. In Nederland adviseert een groep van vijf specialisten over de inzet van deze behandeling voor volwassenen.

Meer over de behandeling van XLH bij kinderen is hier te vinden.

Andere zorgverleners in het behandeltraject

De behandeling bestaat verder uit orthopedie, fysiotherapie, en goede tandzorg. Een fysiotherapeut kan met de patiënt werken aan versteviging van de spieren van met name de romp en bovenbenen om de heupen goed te ondersteunen. Daarbij is het voor de therapeut van belang om te weten dat de spieren van XLH-patiënt sneller verzuren dan gebruikelijk.

Een tandarts is over het algemeen niet of niet goed bekend met de gebitsproblemen van iemand met XLH. Het gebit van een XLH-patiënt is anders aangelegd. Daarnaast krijgen ze regelmatig te maken met spontane abcessen en andere problemen.

Er kan meer informatie komen per klacht en vakgebied, waarmee patiënten een warme verwijzing kunnen krijgen, dus naar de juiste specialist met de juiste kennis.

Er zijn inmiddels expertisecentra opgezet waar meer multidisciplinair wordt behandeld en beter gecoördineerd wordt verwezen naar de juiste specialist. Deze centra zijn gevestigd in Amsterdam (Amsterdam UMC), Rotterdam (botcentrum van het Erasmus MC), Leiden (centrum voor botkwaliteit in het LUMC) en Groningen (UMCG). In de expertisecentra wordt gewerkt aan het beter in kaart brengen van de ziekte en dat leidt tot een betere behandeling.

Patiëntenvereniging

Sinds 2022 bestaat de patiëntenvereniging XLH. Op de website van de vereniging is ruimte voor allerhande informatie en patiëntenverhalen. De vereniging zet zich in voor de belangen van patiënten met XLH en hun naasten en dient als gesprekspartner voor zorginstanties, verzekeraars, farmaceutische bedrijven en overheidsinstanties. De vereniging streeft naar betere zorg en meer onderzoek.

Referenties:

1. Penido MG et al. Phosphate Homeostatis and its role in bone health. Ped. Nephrol. 2012;27: 2039- 2048 (v1.0)
2. Linglart et al. Therapeutic management of hypophosphatemic rickets. Endo Connect. 2014;3:R13-R30. (v1.0)
3. Hereditary hypophosphatemic rickets. Website genetics home reference van NIH. https://ghr.nlm.nih.gov/condition/hereditary-hypophosphatemic-rickets. Assessed jan
4. https://rarediseases.info.nih.gov/diseases/6735/hypophosphatemic-rickets Assessed feb
5. Haffner D, et Recommendations for diagnosis & management. Nat Rev Nephrol. 2019; 15(7):435-
6. (v1.0)
7. Rafaelsen S, et al. Hereditary hypophosphataemia in Norway. Eur J 2016;174:125–36. (v1.0)
8. Beck-Nielsen SS, et al. FGF23 & Its Role in XLH Related Morbidity. Orphan J Rare Dis. 2019; 14(1):58. (v.1.0)
9. https://www.umcg.nl/-/hypofosfatemische-rachitis-behandeling. Assecced feb 2023
10. https://xlh-expertise.net/voor-patienten/veelgestelde-vragen-patienten/zitten-er-risicos-aan-de- behandeling/ Assessed feb 2023