Blijf op de hoogte

X-gebonden hypofosfatemie

X-gebonden hypofosfatemie is een erfelijke aandoening waarbij de nieren te weinig fosfaat uit het lichaam opnieuw opnemen en hergebruiken.In dit dossier aandacht voor het belang van goede diagnostiek en de behandelingsmogelijkheden

Over de ziekte

Gerelateerde artikelen

Dr. Natasha Appelman-Dijkstra is internist-endocrinoloog en behandelt in het LUMC (jong)volwassenen met hypofosfatemische rachitis. Zij legt uit in welke verschillende vormen de ziekte voorkomt en wat de bijbehorende oorzaken ervan…

Erfelijke X-gebonden hypofosfatemie (XLH) is een botaandoening die ontstaat door een tekort aan fosfaat en actief vitamine D. Bij XLH is het gehalte fosfaat in het bloed te laag en…

Als internist-nefroloog, een arts gespecialiseerd in aandoeningen aan de nieren, is dr. Vervloet degene die in het Amsterdam UMC mensen met hypofosfatemische rachitis behandelt. Omdat de ziekte nauwelijks voorkomt, is…

 

Symptomen

Gerelateerde artikelen

Maja Licher kampt al haar hele leven met de zeldzame botziekte X-gebonden hypofosfatemie (XLH). Een botaandoening waarbij er door een fosfaattekort kromme botten (O-benen / X-benen) kunnen ontstaan, waardoor Maja…

Een tekort aan fosfaat door een teveel van het hormoon FGF23; dat is kort gezegd de reden waarom je met XLH pijn, vermoeidheid of rugklachten kunt ervaren. Prof. dr. Carola…

 

Diagnose

Gerelateerde artikelen

XLH (X-gebonden hypofosfatemie) is een zeldzame botaandoening waarbij iemand vanwege een genetische afwijking in het X-chromosoom o-benen (of x-benen) kan krijgen. Een fosfaattekort veroorzaakt de symptomen van XLH. Prof. dr.…

Krijg je als volwassene de diagnose X-gebonden hypofosfatemie (XLH), dan heb je meestal een onzekere tijd achter de rug waarin je veel specialisten hebt gezien. Moeheid, pijn, last met lopen,…

 

Behandeling

Gerelateerde artikelen

X-gebonden hypofosfatemie
XLH – Grote impact op kleine kinderen

X-gebonden hypofosfatemie (XLH) is een zeldzame botaandoening die al op jonge leeftijd klachten kan geven. De meest kenmerkende symptomen zijn een groeiachterstand, kromme benen, vermoeidheid en een waggelend looppatroon. Niet…

XLH is een genetische aandoening waarbij een fosfaattekort (hypofosfatemie) onder andere kan leiden tot verkromming van de benen en pijnklachten. Mensen met deze ziekte kunnen terecht bij het Erkend expertisecentrum…

“Het komt maar heel weinig voor,” aldus dr. Arend Bökenkamp, kinder-nefroloog in het Amsterdam UMC, over de erfelijke variant van de ziekte hypofosfatemische rachitis (XLH). “Misschien maar eens in de…

 

Reactie

Plaats een opmerking

Onthoudt mijn naam en e-mailadres in de browser voor de volgende keer dat ik een opmerking plaats.