Blijf op de hoogte

X-gebonden hypofosfatemie (XLH): Een afwijking in het X-chromosoom die leidt tot een fosfaattekort

XLH (X-gebonden hypofosfatemie) is een zeldzame botaandoening waarbij iemand vanwege een genetische afwijking in het X-chromosoom o-benen (of x-benen) kan krijgen. Een fosfaattekort veroorzaakt de symptomen van XLH. Prof. dr. Carola Zillikens, oprichter van het erkend expertisecentrum Botaandoeningen van het Erasmus MC in Rotterdam legt uit hoe XLH ontstaat en hoe je de aandoening herkent.

Wat is XLH?

Prof. dr. Carola Zillikens, internist-endocrinoloog aan het Erasmus MC in Rotterdam: “XLH staat voor X-gebonden hypofosfatemie. Dit is een erfelijke botaandoening veroorzaakt door een afwijking in het X-chromosoom. Patiënten met deze ziekte hebben een te laag fosfaatgehalte in het bloed wat onder andere kromme benen (o-benen of x-benen) en pijnklachten geeft.”

Hoe werkt dat precies?

“Door een genetische afwijking in het zogenaamde PHEX-gen maakt het bot van XLH-patiënten te veel van het hormoon FGF-23 aan. Dit hormoon geeft aan de nieren het signaal om fosfaat uit te plassen. Iemand met XLH heeft dus te veel FGF-23 en een fosfaattekort.”

Waarom is een fosfaattekort erg?

“Fosfaat is heel belangrijk voor ieder mens. Zo speelt het een rol bij de energiehuishouding. Maar vooral zorgt het – samen met calcium – voor stevige botten en tanden. Je krijgt fosfaat binnen via je voeding, maar mensen met XLH plassen veel fosfaat weer uit. Het fosfaattekort (hypofosfatemie) leidt daardoor tot minder stevige botten.”

Hoe herken je XLH?

“Er zijn heel veel varianten van XLH en ook veel verschillende symptomen. Wat mij betreft is een verkromming van de benen, O-benen, wel het meest kenmerkend symptoom voor iemand met XLH. Verder hebben kinderen veel moeite met leren lopen, ze vertonen een soort waggelgang. Ook blijven ze vaak klein en hebben ze regelmatig pijn in botten, gewrichten en spieren. Volwassenen bij wie XLH nooit is vastgesteld, kunnen deze symptomen uiteraard ook hebben. Maar vaak hebben ze ook vagere klachten die je misschien niet direct aan een botaandoening zou toeschrijven, zoals pijn, vermoeidheid, gebits- en gehoorproblemen. Daarnaast treden er regelmatig botbreuken bij XLH-patiënten op.”

Is er een beeld van hoe vaak XLH in Nederland voorkomt?

“Nog niet. Wel zijn er cijfers uit Scandinavië bekend. Naar schatting komt XLH bij 1 op de 20.000 kinderen voor. Mijn collega, arts-onderzoeker Ariadne Bosman, is momenteel een landelijk register aan het opzetten (zie kader). Hopelijk kunnen we daarna meer zeggen over hoe vaak XLH in Nederland voorkomt.”

 

Landelijk register fosfaattekort

Vanuit het expertisecentrum voor zeldzame botziekten is arts-onderzoeker Ariadne Bosman een landelijk register aan het opzetten van alle Nederlandse patiënten met een fosfaattekort. “Het belangrijkste doel is de kennis en kunde rondom fosfaattekorten in Nederland te vergroten.”

Het plan is om vanaf 2020 tal van – geanonimiseerde – data uit medische dossiers van Nederlandse ziekenhuizen te verzamelen. Deze moeten antwoord geven op vragen als: Wanneer kwam iemand met bijvoorbeeld een groeiafwijking naar een ziekenhuis? Wat gebeurde er vervolgens met hem of haar? Is er een diagnose gesteld en zo ja, welke? Hoe is diegene behandeld? Wat was het effect ervan? Zijn er verschillen tussen mannen en vrouwen? Bosman: “In de antwoorden hopen we grote lijnen te ontdekken die ons meer leren over bijvoorbeeld X-gebonden hypofosfatemie. Daarnaast willen we patiënten benaderen met vragenlijsten die specifiek over de kwaliteit van leven gaan.”

 

Meer informatie

https://www.erasmusmc.nl/nl-nl/patientenzorg/centra/botaandoeningen

www.xlhlink.nl

 

Dit artikel is financieel mogelijk gemaakt door Kyowa Kirin. De hierin besproken meningen en ervaringen zijn afkomstig van de geïnterviewde personen; Kyowa Kirin heeft geen invloed op de inhoud gehad.

KKI/NL/CYS/0112

Gerelateerde artikelen
X-gebonden hypofosfatemie
XLH – Grote impact op kleine kinderen

X-gebonden hypofosfatemie (XLH) is een zeldzame botaandoening die al op jonge leeftijd klachten kan geven. De meest kenmerkende symptomen zijn een groeiachterstand, kromme benen, vermoeidheid en een waggelend looppatroon. Niet…

Maja Licher kampt al haar hele leven met de zeldzame botziekte X-gebonden hypofosfatemie (XLH). Een botaandoening waarbij er door een fosfaattekort kromme botten (O-benen / X-benen) kunnen ontstaan, waardoor Maja…

XLH is een genetische aandoening waarbij een fosfaattekort (hypofosfatemie) onder andere kan leiden tot verkromming van de benen en pijnklachten. Mensen met deze ziekte kunnen terecht bij het Erkend expertisecentrum…

Een tekort aan fosfaat door een teveel van het hormoon FGF23; dat is kort gezegd de reden waarom je met XLH pijn, vermoeidheid of rugklachten kunt ervaren. Prof. dr. Carola…

“Het komt maar heel weinig voor,” aldus dr. Arend Bökenkamp, kinder-nefroloog in het Amsterdam UMC, over de erfelijke variant van de ziekte hypofosfatemische rachitis (XLH). “Misschien maar eens in de…

Reactie

Plaats een opmerking

Onthoudt mijn naam en e-mailadres in de browser voor de volgende keer dat ik een opmerking plaats.