Niet direct ingrijpen, maar eerst overleggen met een expertisecentrum bij zeldzame metabole botaandoeningen

Bepaalde aandoeningen van het bot vragen om specialistische en multidisciplinaire zorg, zoals fibreuze dysplasie en X-gebonden hypofosfatemie (XLH; X-linked hypophosphatemia, in het Engels). Het behandelen van het metabolisme en de chirurgie moet precies op elkaar worden afgestemd om een optimaal resultaat te behalen voor de patiënt. Over hoe een expertisecentrum kan ondersteunen bij het opstellen (en eventueel uitvoeren) van een passend behandelplan, vertelt orthopedisch chirurg dr. Robert van der Wal.

 “De reflex om contact op te nemen met een expertisecentrum bij de verdenking op een bottumor loopt in Nederland perfect, bij de orthopedie en daarbuiten. Het zou voor patiënten van enorme meerwaarde zijn als die reflex er ook komt voor complexe en systemische botaandoeningen zoals XLH.”

De meerwaarde van het multidisciplinaire team van het expertisecentrum

Aan een expertisecentrum zoals het Centrum voor Botkwaliteit bij het LUMC zijn verschillende disciplines op het gebied van (zeldzame) botaandoeningen verbonden. Naast orthopedisch chirurgen zijn dit ook endocrinologen, reumatologen, en radiologen. Hierdoor kan er bij een expertisecentrum een multidisciplinaire beoordeling plaatsvinden, wat zeker bij systeemziekten noodzakelijk is.

“Je hebt de verschillende experts nodig om de patiënt in kaart te brengen vanuit orthopedisch, maar ook vanuit endocrinologisch perspectief. Bij ons zijn die lijntjes kort. Zeker wat betreft de multidisciplinariteit is het dus belangrijk dat een patiënt hier minstens eenmaal gezien wordt.”

Specialistische kennis en faciliteiten van het expertisecentrum

Een expertisecentrum beschikt over specialistische kennis en vaardigheden, zoals het uitvoeren van patiënt specifieke correctie osteotomieën. “Niet ieder ziekenhuis is hiermee bekend, maar wij doen deze complexe ingrepen vaker en bij uiteenlopende indicaties, waardoor we er heel bedreven in zijn.” Tevens beschikt men, mede door het multidisciplinaire karakter, over expertise met betrekking tot medicamenteuze behandeling en hoe dit in een gepersonaliseerd behandelplan geïntegreerd dient te worden, in het bijzonder bij systeemziekten.

Wat betreft faciliteiten beschikt het expertisecentrum over voor patiënt specifiek geprinte 3D-mallen, en biedt het de mogelijkheid om osteosynthesemateriaal te optimaliseren door het af te stemmen op de unieke karakteristieken, prognose, en verloop van de aandoening.

Ten slotte biedt een expertisecentrum de ruimte voor uitgebreide, multidisciplinaire consulten, waarbij de ziekteprogressie en realistische verwachtingen wat betreft de ontwikkeling van klachten en de resultaten van ingrepen besproken worden met de patiënt.

Een optimaal behandelplan voor de patiënt in de eigen regio

Voor een passend en multidisciplinair behandelplan is consultatie bij een expertisecentrum essentieel.

“Het is echt belangrijk dat een patiënt hier gezien wordt, maar we hoeven niet alles te doen. Collega’s buiten het expertisecentrum kunnen sommige operaties minstens net zo goed uitvoeren.”

De uiteindelijke orthopedische ingreep kan daarmee, afhankelijk van de aard en in overleg, ook lokaal plaatsvinden. Dit is van meerwaarde:

• Voor het expertisecentrum, omdat hiermee de capaciteit beter verdeeld kan worden;
• Voor de lokale behandelaar, omdat deze passend advies heeft ingewonnen bij het expertisecentrum om de succeskans van ingrepen te maximaliseren;
• Voor de patiënt, omdat hij of zij een optimaal behandelplan heeft gecombineerd met het comfort van zorg dicht bij huis.

Behandelafwegingen voor XLH

Een voorbeeld van een zeldzame botaandoening waarvoor er bij uitstek contact opgenomen kan worden met een expertisecentrum is X-gebonden hypofosfatemie (XLH). Deze aandoening kenmerkt zich door een mutatie in het PHEX-gen, wat leidt tot een verhoogde productie van het hormoon FGF-23. Als gevolg hiervan scheiden de nieren een overmatige hoeveelheid fosfaat af, wat resulteert in een tekort aan fosfaat in het lichaam met bijbehorende complicaties aan de botten en tanden. Kenmerkend voor personen met XLH zijn dan ook groeistoornissen en standsafwijkingen, waarvoor ze mogelijk al op jonge leeftijd behandeld moeten worden. De aard van de complicaties en de behandelingen daarvan zijn atypisch bij patiënten met XLH. Zo zijn de afwijkingen complexer dan gebruikelijk, en dient er bovendien bij de behandeling rekening te worden gehouden met een afwijkende botkwaliteit. Vanwege de systemische aard van de aandoening, is ook een systemische behandeling noodzakelijk. Dit betekent bijvoorbeeld dat in bepaalde gevallen eerst de botkwaliteit moet worden geoptimaliseerd door middel van medicamenteuze behandeling voorafgaand aan een chirurgische ingreep.

Bij een systemische aandoening als XLH is het cruciaal om de verschillende klinische kenmerken integraal te observeren, omdat een eenzijdige focus op specifieke symptomen leidt tot onjuiste behandelbeslissingen met bijbehorende complicaties. Wanneer bijvoorbeeld artrose radiologisch is vastgesteld, en slechts op basis hiervan een behandelbeslissing wordt genomen, zoals een knie- of heupoperatie, is dit niet passend binnen het bredere ziektebeeld.

“Een patiënt met XLH presenteert zich met sterke pijnklachten, maar ook met stijfheid rondom gewrichten en verkalkingen. Ook brengt het ziektebeeld deformiteit van de botten, functiebeperkingen, en vroegtijdige artrose met zich mee.”

Op basis van dit klinische totaalbeeld dient er niet direct operatief behandeld te worden, maar gekozen te worden voor consultatie met of verwijzing naar een expertisecentrum. Hier kan door de aanwezigheid van verschillende specialisten de eerdergenoemde multidisciplinaire beoordeling geboden worden.

Contact met een expertisecentrum en XLH Vereniging

Het contact met een expertisecentrum is laagdrempelig en kan plaatsvinden via diverse kanalen, waaronder e-mail, telefonisch of via de Siilo-app. Daarbij kan advies ingewonnen worden, of kan een patiënt op verzoek worden doorverwezen. Expertise over XLH is voor volwassenen naast het Centrum voor Botkwaliteit bij het LUMC, ook aanwezig bij het Botcentrum in het Erasmus MC. Daarnaast kan de arts adviseren aan patiënten om in contact te komen met de XLH Vereniging Nederland, voor informatie en lotgenotencontact.

Over dr. Robert van der Wal

Dr. Robert van der Wal is al meer dan tien jaar orthopedisch chirurg bij het LUMC, en verbonden aan het Centrum voor Botkwaliteit. Zijn interessegebied is breed met expertise in verschillende patiëntengroepen, en heeft zich over de jaren toegespitst op patiënten met bot- en weke tumoren. Daarbij is er een sterk raakvlak met systeemziekten van het skelet, zoals fibreuze dysplasie en XLH.

KKI/NL/CYS/0530 – April 2026