X-gebonden hypofosfatemie: Bestaande knelpunten voor patiënten en naasten

De kennis bij artsen en algemene informatie over XLH – X-gebonden hypofosfatemie – blijken helaas niet altijd toereikend om patiënten met deze zeldzame aandoening goed te helpen. Reden om een patiëntenvereniging op te zetten om deze punten te verbeteren. Het bestuur van de vereniging licht de belangrijkste aandachtspunten toe.

XLH is een zeldzame erfelijke ziekte waarbij er sprake is van een te lage fosfaatwaarde in het bloed doordat er te veel fosfaat wordt uitgeplast. Fosfaat is (samen met calcium) nodig voor de groei en stevigheid van botten; een tekort leidt tot broze botten, spierzwakte en een chronisch energietekort. Ook kunnen problemen ontstaan met het gehoor en het gebit. De oorzaak is te veel van het hormoon FGF23.

Veel verschillende klachten

Voorzitter van de XLH Vereniging Nederland Heleen van Maurik: “Onze ervaring is dat veel patiënten kampen met zeer uiteenlopende klachten en daarmee terechtkomen bij een specialist die geen of onvoldoende kennis heeft van de ziekte. Zelf kwam ik met gehoorklachten bij een KNO-arts terecht, die de klacht probeerde te behandelen zonder dat tegen het licht van XLH te houden. Dat geldt ook voor nierstenen, die door de uroloog werden behandeld maar waarvoor geen verband werd gezocht met XLH. De oorzaak bleek toch hormonaal te zijn.” Het voorbeeld van Heleen toont aan dat XLH-patiënten meer behoefte hebben aan een multidisciplinaire aanpak, waarbij (meestal) de endocrinoloog als centraal punt fungeert en bij bepaalde klachten met gerichte informatie doorverwijst naar een andere specialist of fysiotherapeut. Er zijn inmiddels expertisecentra opgezet waar meer multidisciplinair wordt behandeld en beter gecoördineerd wordt verwezen naar de juiste specialist. Deze centra zijn gevestigd in Amsterdam, Rotterdam, Leiden en Groningen. Heleen: “Het is goed dat je als patiënt wordt herkend en erkend. Ik merk dat artsen meer bereid zijn om nog eens verder te kijken of ze de klacht kunnen verhelpen als ze de achtergrond beter kennen.”

Penningmeester Daan: “In de expertisecentra wordt gewerkt aan het beter in kaart brengen van de ziekte en dat leidt tot een betere behandeling. Dat geeft aan dat de ziekte serieus wordt genomen. Dat geeft patiënten ook meer antwoorden, en soms helaas een antwoord dat je liever niet wil horen: dat er weer iets aan je lichaam mankeert. Of dat ze niets kunnen doen aan je artrose. En toch: er is meer begrip en er wordt gezocht naar oplossingen. Zeker voor de behandeling van kinderen is veel vooruitgang geboekt.” Die vooruitgang bestaat uit de komst van een nieuw medicijn dat toegankelijk is voor kinderen in Nederland die voldoen aan de startcriteria. Plus het inzicht dat juist bij kinderen de ziekte zo vroeg mogelijk gediagnosticeerd en behandeld moet worden. Snelle herkenning van de ziekte is er vooral als één van de ouders de ziekte ook heeft.

Verschillen in behandeling

Secretaris Marijke Kots ziet dat patiënten met gelijke klachten en behoefte niet altijd dezelfde behandeling krijgen, zelfs niet binnen expertisecentra onderling. “En dat schept onzekerheid en onduidelijkheid. Uiteraard moet de behandeling persoonlijk zijn, iedereen moet krijgen wat hij of zij nodig heeft en er kunnen indicaties en contra-indicaties zijn. Maar de verschillen zijn soms opmerkelijk en niet goed te verklaren. Bij volwassen patiënten zie je ook wel eens een soort behandelmoeheid optreden; de arts houdt dan jaar na jaar de (soms redelijk constante) bloeduitslagen bij en verlengt het recept voor de medicijnen. Maar hij ziet de toenemende klachten, zoals pijn en verstijving door de artrose, als iets onvermijdelijks, waardoor soms weinig ondernomen wordt om te zoeken naar vermindering van die klachten.”

De traditionele behandeling bestaat uit bewerkte vitamine D en fosfaat. Heleen: “Maar toegevoegd fosfaat kan nare bijwerkingen hebben en het is lastig in te nemen, zeker voor kinderen. Artsen proberen dit te vermijden als het niet per se nodig is en stoppen daarom vaak de fosfaat bij (jonge) volwassenen. Dat is begrijpelijk. Maar sommige volwassen patiënten krijgen toch nog fosfaat naast de bewerkte vitamine D. En sommige patiënten krijgen daarnaast een hoge dosis gewone vitamine D, terwijl andere artsen dat niet nodig vinden. Ook artsen binnen de expertisecentra. Er zijn weinig wetenschappelijke studies aan gewijd en dat maakt het niet makkelijker. Veel patiënten én artsen hebben behoefte aan een algemeen protocol met een duidelijke lijn. Vanuit de patiëntenvereniging willen we dat graag bevorderen. Dat vergroot het begrip voor verschillen. Overigens is het heel goed dat de expertisecentra zijn opgezet, daarmee ontstaat een nauwere samenwerking en kunnen zij werken aan een eenduidig protocol voor behandeling.”

Eenduidige informatie

De verschillen in behandeling tonen aan dat er een gebrek is aan eenduidige informatie. “Het zou helpen als de specialisten in de expertisecentra een beschrijving zouden publiceren van de typische lichamelijke kenmerken van mensen met XLH. “ Meest kenmerkend voor XLH zijn een kleine gestalte, verkromming van de benen, in verhouding kortere benen dan het bovenlijf, botpijn, spierzwakte en een snelle verzuring van spieren. “Voor zo’n publicatie willen we ons als patiëntenvereniging ook hardmaken. Dat kan bijvoorbeeld een fysiotherapeut helpen bij het gerichter adviseren van juiste oefeningen en op een manier die past bij wat patiënten kunnen.”  Vanwege de snelle verzuring is het goed om iets meer rustmomenten in te bouwen. En om goed te werken aan de spieren van de romp en om voldoende aandacht te geven aan de bovenbeenspieren om de heupen goed te ondersteunen. “Dat is natuurlijk afhankelijk van de individuele patiënt. Voor de tandarts is het goed om te weten dat het gebit van een XLH-patiënt anders is aangelegd, de anatomie van de tanden en kiezen is afwijkend ten opzichte van een gezond gebit. XLH-patiënten hebben te maken met spontane abcessen. Dat wordt door tandartsen ten onrechte vaak geweten aan slechte gebitshygiëne of een opgelopen kwetsuur, terwijl het direct verband houdt met het fosfaattekort. Er kan dus meer informatie komen per klacht en vakgebied, waarmee patiënten een warme verwijzing kunnen krijgen, dus naar de juiste specialist met de juiste kennis. Dat zou ons erg helpen.” Voor meer informatie: XLH Vereniging Nederland.

Dit artikel is financieel mogelijk gemaakt door Kyowa Kirin. De hierin besproken meningen en ervaringen zijn afkomstig van de geïnterviewde personen; Kyowa Kirin heeft geen invloed op de inhoud gehad.

KKI/NL/CYS/0275. November 2022.