Welke klachten ervaart een patiënt met X-gebonden hypofosfatemie?

Maja Licher kampt al haar hele leven met de zeldzame botziekte X-gebonden hypofosfatemie (XLH). Een botaandoening waarbij er door een fosfaattekort kromme botten (O-benen / X-benen) kunnen ontstaan, waardoor Maja heftige pijn ervaarde. Toch duurde het lang voordat de diagnose werd gesteld. Maja vertelt hoe het is om met X-gebonden hypofosfatemie (XLH) te leven.

Hoe belemmert XLH u in de dagelijkse praktijk?

Maja Licher (63 jaar): “Mijn aandoening en vooral de heftige pijn zorgen ervoor dat ik veel niet meer kan doen. Zoals het maken van lange wandelingen en reizen met het openbaar vervoer. Het in- en uitstappen is daarvoor te complex. Verder ervaar ik problemen met verzekeraars, zo moet ik hoge premies betalen voor een overlijdensrisicoverzekering. En zo kan ik nog wel even doorgaan. Aan de andere kant prijs ik me echt gelukkig hoor, dat ik met deze ziekte in Nederland leef, en niet in een ontwikkelingsland. Dat ik een mooie woning heb op de begane grond en dat er kundige artsen zijn die me helpen. Ik ben positief ingesteld.”

Uw vader had ook XLH, toch duurde het lang voordat bij u de diagnose werd gesteld. Hoe komt dat?

“De ziekte is nu onbekend, maar vroeger was dat helemaal zo. Bij mijn vader was duidelijk dat er iets mis was. Hij was klein, liep moeilijk, brak regelmatig zijn kromme benen en had veel pijn. Maar een naam voor de ziekte was er niet, laat staan een passende behandeling. En erfelijk zou zijn aandoening niet zijn. Dus wat hij had zou ik niet via hem kunnen krijgen.”

Toch had u veel vergelijkbare klachten als kind.

“Klopt, ik had veel pijn en ik had O-benen. Daardoor had ik problemen met leren lopen, dat ging toen nog met van die gipskokers. Maar net als bij mijn vader kon er bij mij geen diagnose worden gesteld.”

Hoe is die uiteindelijk wél gesteld?

“Dat gebeurde eigenlijk dankzij mijn zoon Daan (31 jaar). Toen hij op de leeftijd van anderhalf met klachten op spreekuur kwam in het ziekenhuis, was het allemaal snel duidelijk. De kinderarts en de genetica spraken meteen het vermoeden uit dat Daan hypofosfatemische rachitis had. Niet alleen Daan, maar ook ik liet bloed afnemen en het vermoeden van hypofosfatemische rachitis werd bevestigd. Eindelijk had dus ook ik een diagnose.”

Maar hypofosfatemische rachitis is nog geen XLH… 

“Dat is waar. Ik ben ruim een jaar geleden min of meer bij toeval terechtgekomen bij het Botcentrum van het Erasmus MC. Daar word ik nu begeleid door prof. dr. Carola Zillikens en haar team. Dat zijn echte experts, die zich enorm hebben verdiept in XLH. Zij leerden me dat ik geen hypofosfatemische rachitis heb, maar XLH.”

Bent u goed behandeld?

“Mijn zoon kreeg direct na de diagnose de standaardbehandeling van XLH: fosfaatdrank en vitamine D. Al moest er bij hem ook een zware operatie aan te pas komen om hem beter te laten lopen. Maar omdat ik volwassen was, kreeg ik die behandeling destijds nog niet. Nu pas krijg ik in het Erasmus MC wel die combinatie van fosfaatdrank en vitamine D, waardoor mijn fosfaatgehalte eindelijk weer op peil is. Ik ben zeer tevreden over hoe ik nu word behandeld. Maar het belangrijkste wat ik nu eindelijk krijg, is erkenning. Eindelijk ontmoet ik mensen die precies weten wat ik heb en wat er allemaal bij zo’n ziekte komt kijken. Bij mijn tandarts is bijvoorbeeld volstrekt onbekend dat hypofosfatemie ook tot gebitsproblemen kan leiden. Dat soort dingen hoef ik in het Botcentrum van het Erasmus MC in Rotterdam allemaal niet uit te leggen…”

Dit artikel is financieel mogelijk gemaakt door Kyowa Kirin. De hierin besproken meningen en ervaringen zijn afkomstig van de geïnterviewde personen; Kyowa Kirin heeft geen invloed op de inhoud gehad.

KKI/NL/CYS/0101

Meer informatie:

www.xlhlink.nl