Welke klachten horen bij X-gebonden hypofosfatemie?

Een tekort aan fosfaat door een teveel van het hormoon FGF23; dat is kort gezegd de reden waarom je met XLH pijn, vermoeidheid of rugklachten kunt ervaren. Prof. dr. Carola Zillikens, internist-endocrinoloog verbonden aan het Erasmus MC, licht toe welke klachten je kunt ervaren als je de diagnose X-gebonden hypofosfatemie (XLH) hebt gekregen.

“Als endocrinoloog ben ik gespecialiseerd in zeldzame botaandoeningen. X-gebonden hypofosfatemie, ook wel XLH genoemd, is daar een voorbeeld van. Het is een zeldzame erfelijke ziekte, die bij de één tot ernstige klachten leidt en bij de ander alleen wat vage ongemakken geeft. Alle varianten zijn bij deze aandoening mogelijk; van mild tot zeer ernstig,” legt prof. dr. Zillikens uit.

Jaarlijkse controle

Prof. dr. Zillikens: “Vooral in een groeiend skelet, dus van geboorte tot ongeveer 18 jaar, geeft XLH klachten. Maar ook als volwassene kan de ziekte uitermate vervelend zijn. Daarom druk ik iedere patiënt op het hart om elk jaar op controle te komen. Wacht je daar te lang mee, dan kan er bijvoorbeeld osteomalacie ontstaan, een proces waarbij je botten steeds zachter worden. Zoiets voel je niet meteen, maar kan de arts wél opsporen. En de behandeling erop aanpassen zodat nieuwe klachten en verdere schade voorkomen worden.”

Achteruitgang is niet vanzelfsprekend

“Hoe en óf de ziekte verergert naarmate je ouder wordt, verschilt van persoon tot persoon,” vertelt prof. dr. Zillikens. “Net zoals XLH zich op vele manieren kan uiten, van mild tot ernstig, is bij de één de achteruitgang door de jaren heen groot waar iemand anders geen duidelijke achteruitgang merkt. In welke mate je last hebt van XLH, verschilt kortom enorm.”

Klachten

Onderstaande opsomming geeft een indruk van alle, bij XLH behorende klachten. Je hoeft ze niet allemaal te ervaren, maar het kan helaas wel:

• Pijn
  Door overbelaste gewrichten, scheef staande botten en slijtage kan lopen soms heel pijnlijk zijn.
• Enthesopathie
  Enthesopathie, oftewel verkalkingen van de spieraanhechtingen aan het bot, wat kan leiden tot pijn en verminderde beweeglijkheid.
• Stijfheid
• Vermoeidheid
• Weinig kracht in de spieren
• Rugklachten
  Ook hier zitten pezen en banden die kunnen verkalken en stijf worden. Ook kan het wervelkanaal in de rug vernauwd raken.
• Gebitsproblemen
  Je kunt abcessen in je mond krijgen die de tandarts of kaakchirurg moet behandelen.
• (Pseudo)breuken
  Door de brozere botten, kan je makkelijker iets breken. Ook kunnen er pseudobreuken ontstaan. Dat zijn stukjes bot die onvoldoende verkalkt zijn en er op een röntgenfoto uitzien als een botbreuk.
• Slijtage
  De kans op voortijdige slijtage van de gewrichten is groter bij verkrommingen van de benen.
• Gehoorproblemen
• Andere lichaamsbouw
  Door de schade aan het groeiend skelet, hebben mensen met XLH vaak kortere benen en/of kromme benen. Soms bestaat er een afwijkende vorm van het hoofd door het vervroegd sluiten van de schedelnaden.

Bij wie kom je uit met klachten?

Prof. dr. Zillikens: “Hoewel de meeste patiënten de diagnose XLH wel tijdens hun jeugd hebben gekregen, kan hij bij een mildere vorm pas veel later gesteld worden. Die patiënten kunnen in eerste instantie met een serie (soms vage) klachten bij een orthopeed, reumatoloog, tandarts, kaakchirurg of KNO-arts belanden. Ik herinner me zelfs iemand die na jaren onbegrepen klachten was doorverwezen naar een psycholoog… Zo zie je maar; de onbekendheid met de ziekte is helaas nog groot. Dus behalve als bekend is dat een van de ouders ziek is, wordt er niet altijd meteen aan XLH gedacht. Een tijdige diagnose is echter heel belangrijk, omdat hoe eerder met de behandeling gestart wordt, hoe meer schade voorkomen kan worden.

De meeste patiënten met XLH worden behandeld door specialisten met gespecialiseerde kennis over de ziekte. Meestal is dat een (kinder)endocrinoloog of een (kinder)nefroloog. Andere specialisten maken deel uit van het behandelteam zoals een (kinder)orthopedisch chirurg, een gespecialiseerde tandarts, een revalidatiearts en een fysiotherapeut.”

Dit artikel is financieel mogelijk gemaakt door Kyowa Kirin. De hierin besproken meningen en ervaringen zijn afkomstig van de geïnterviewde personen; Kyowa Kirin heeft geen invloed op de inhoud gehad.