Verhoogd kankerrisico bij lynch-syndroom door PSM2-mutatie

Mensen met het erfelijke Lynch-syndroom door mutatie in het PMS2-gen hebben een licht verhoogde kans op darm- en baarmoederkanker, maar de kans op andere kankersoorten is niet duidelijk verhoogd. Dat ontdekte een internationale groep wetenschappers onder leiding van het Leids Universitair Medisch Centrum (LUMC). Ze publiceren hun bevindingen in het wetenschappelijke tijdschrift Journal of Clinical Oncology.

Erfelijk Lynch-syndroom

De wetenschappers trekken hun conclusies na het bestuderen van de gegevens van 4878 leden van 284 families, waarin een mutatie in het PMS2-gen voorkomt. Deze mutatie is één van de oorzaken van het erfelijke Lynch-syndroom. Patiënten met deze aandoening hebben een licht verhoogde kans op het krijgen van darm- en baarmoederkanker op oudere leeftijd. Tot nu toe was onduidelijk hoe het zat met de kans op andere kankersoorten, zoals maag-, eierstok-, dunne darm-, blaas-, lever-, nier-, hersen-, borst-, en prostaatkanker.

Extra controle op darm- en baarmoederhalskanker

“Uit onze studie blijkt dat de kans op deze kankersoorten voor dragers van de PMS2-mutatie niet duidelijk hoger is dan voor de algemene bevolking. Zoals we al hadden verwacht zien we wel een licht verhoogde kans op darm- en baarmoederkanker”, aldus arts-onderzoeker Sanne ten Broeke. Ze deed het onderzoek onder leiding van klinisch geneticus Maartje Nielsen.

Het was voor het eerst dat wetenschappers zo’n grote groep PMS2-dragers onder de loep namen. De onderzoekers raden aan om Lynch-patiënten alleen extra te controleren op darm- en baarmoederkanker en geen extra screenings in het leven te roepen voor andere kankersoorten.

Lynch-patiënten

Recent ontdekte dezelfde onderzoeksgroep ook dat darmtumoren van Lynch-patiënten met de PMS2-mutatie andere kenmerken hebben dan die van Lynch-patiënten met een mutatie in het MLH1-gen. “Dit verklaart mogelijk waarom tumoren van PMS2-mutatiedragers minder snel groeien. Dragers van de PMS2-mutatie hoeven dus niet zoals gebruikelijk is elke twee jaar gecontroleerd te worden, maar misschien maar elke drie tot vier jaar”, aldus Nielsen.

Bron: LUMC