Marits ontregelde hormoonproductie door AGS

Marit (13) heeft het adrenogenitaal syndroom (AGS). Dit is een aangeboren bijnieraandoening die eveneens valt in de categorie DSD (disorder of sex development) of intersekse. Haar moeder Liesbeth vertelt wat de impact is en hoe positief haar dochter is ingesteld.

Kun je uitleggen wat Marit precies heeft?

“Bij AGS wordt een stofje (een enzym) in de bijnierschors niet voldoende aangemaakt. Normaal maken bijnieren hormonen aan die o.a. zorgen voor de zout- en waterhuishouding (aldosteron) en voor de reactie bij lichamelijke inspanning (cortisol). Om dit toch op orde te krijgen moet Marit drie keer per dag medicijnen slikken. Daarnaast zorgt de ontregelde hormoonproductie er ook voor dat er teveel mannelijke hormonen (androgenen) worden aangemaakt.”

Wanneer kwamen jullie erachter dat Marit AGS heeft?

“Meteen na de geboorte werd het duidelijk. We zijn toen ook meteen doorverwezen naar een endocrinoloog voor verder onderzoek. Het bleek om een erfelijke aandoening te gaan. Mijn man en ik zijn beiden drager van het foute gen die de aandoening veroorzaakt (autosomaal recessieve overerving). Omdat onze eerste twee zonen dit syndroom niet hadden, wisten wij dit niet tot Marit werd geboren. Tijdens mijn zwangerschap is ze meer blootgesteld aan mannelijke hormonen (testosteron) dan gebruikelijk.” [blocktext align=”right”]”Wist je dat ruim 80.000 Nederlanders een vorm van intersekse/DSD hebben?”[/blocktext]

Welke behandeling heeft ze gehad?

“Drie keer per jaar moet ze voor controle naar het ziekenhuis. Dan controleren ze een aantal waarden waaronder bloeddruk, natrium en kalium. Door middel van een speekseltest bekijken ze dan of de dosis van de medicatie nog goed is. Is dit niet het geval dan wordt deze bijgesteld. Een keer per jaar maken ze in het ziekenhuis ook een röntgenfoto van Marits hand. Hierop bekijken ze in hoeverre de groeischijven al zijn dichtgegroeid, waarmee de skeletleeftijd bepaald kan worden. Dit is de leeftijd die past bij het ‘rijpingsstadium’ van een kind. Omdat er bij Marit ook sprake was van vergroeiing van de geslachtsdelen (wat vaker voorkomt) is ze rond haar vijfde geopereerd door een uroloog. Hierbij is haar urineweg omgeleid. Elk jaar gaat ze bij deze arts voor controle en hieraan wordt dan ook een afspraak met een endocrinoloog aan vastgekoppeld.”

Wat is belangrijk om in de gaten te houden?

“Ze gaat nu naar de middelbare school dus zelf moet ze in de gaten houden om op tijd haar medicatie in te nemen. Een alarm op haar telefoon herinnert haar hieraan. Op school zijn ze hierover ingelicht en haar vriendinnen herinneren haar zo nu en dan hier ook aan. Omdat bij AGS zich een lichamelijke ‘stress situatie’ kan voordoen heeft ze ook een injectiespuit. Deze is nodig als de medicatie niet volstaat. Dit is gelukkig nog nooit voorgekomen. Wel heeft ze een keer haar pols gebroken, waarna ze licht buiten bewustzijn is geraakt. Toen volstond gelukkig de medicatie.
Ook bij koorts/griep moet ze extra in de gaten worden gehouden. Omdat ook dit een reactie van de bijnieren oplevert, die extra medicatie vraagt. Normaal doet het lichaam dit zelf maar bij AGS niet.”

Hoe gaat Marit om met haar aandoening?

“Ze doet het heel goed. Omdat ze al vanaf haar geboorte de aandoening heeft weet ze niet beter dan elke dag medicijnen slikken. Ze is er ook altijd heel open over naar haar vriendinnen toe. Voor ons als ouders was het vooral toen ze baby was wel moeilijk om je kind altijd maar medicatie te moeten geven. Nu ze ouder is letten we natuurlijk ook heel goed op dat het goed met haar gaat (lichamelijke inspanning). Wat niet altijd gemakkelijk is, zeker omdat ze ook nog eens graag in een sportklas wilde op school. We willen haar niets ontnemen en gaan ervoor dat ze een zo gewoon mogelijk leven kan leiden. Vandaar dat ze dit gewoon kan doen. Haar leraar is wel goed op de hoogte mocht er zich iets voordoen.
Een keer per jaar is er ook een bijeenkomst over AGS waarbij wij en ze in contact kunnen komen met andere kinderen met AGS en hun ouders. Dit hoeft dan niet per se over AGS te gaan, maar het is wel fijn dat ze dan weet dat er ook anderen zijn. Hier krijgen wij als ouders ook altijd nog informatie over verschillende zaken.”

Welk advies zouden jullie ouders in een vergelijkbare situatie meegeven?

“Laat je kind zoveel mogelijk zijn/haar eigen ding doen. Het is juist belangrijk dat ze zich net zo kunnen voelen als andere kinderen. Natuurlijk moet de gezondheid goed in de gaten gehouden worden, maar hoe minder je de focus legt op een ziektebeeld, kan een kind een normaal leven leiden.”

Voor meer informatie over bijnieraandoeningen ga je naar BijnierNet.