Stollingsstoornissen bij vrouwen worden lastig herkend en erkend. Marieke Kruip is hematoloog, Greta Mulders verpleegkundig specialist. Beiden zijn verbonden aan het Erasmus MC te Rotterdam. Zij vertellen over de zaken waar deze vrouwen tegen aanlopen. Corinne van de Ven is medisch directeur Benelux van Shire. Shire wil meer awareness voor deze aandoeningen creëren.

Als we spreken over stollingsstoornissen bij vrouwen, over welke ziekten hebben we het dan?

Kruip: “Hemofilie is een erfelijke stollingsziekte waarbij er een tekort is aan stollingsfactor VIII of IX. Hemofilie uit zich bij mannen en vrouwen zijn draagster, maar een vrouw die draagster is van hemofilie, kan zelf ook verlaagde stollingswaarden hebben. Verder de ziekte van Von Willebrand, wat vaker voorkomt, waarbij sprake is van een tekort aan het stollingseiwit Von Willebrand-factor (vWF). Bij beide ziekten stolt het bloed moeilijker en zullen bloedingen langer aanhouden. Andere stollingsstoornissen zijn gelukkig zeldzaam.”

Met welke klachten melden deze vrouwen zich bij de huisarts?

Mulders: “Vaak met heftige menstruaties en lang nabloeden na medische ingrepen. Grote blauwe plekken die niet in verhouding staan tot het trauma dat het heeft veroorzaakt. Spontane bloedneuzen en tandvleesbloedingen. Verder klachten van vermoeidheid. Het gevaar is dat vrouwen deze klachten zelf niet altijd onderkennen; ze denken dat een heftige menstruatie gewoon bij hen hoort, soms omdat hun moeder het ook had. Zo kan het zijn dat je als vrouw draagster van hemofilie bent zonder dat je je daar bewust van bent. Het gevaar is dat de aandoening bijvoorbeeld bij een operatie problemen oplevert. Zo kan een nabloeding optreden, waar dat voorkomen had kunnen worden als bekend was dat er sprake was van een stollingsstoornis.”

Hoe rolt de bal verder na een bezoek aan de huisarts?

Kruip: “Uit onderzoek blijkt vaak dat er sprake is van bloedarmoede. Als dat aanhoudt, komen deze patiënten bij een internist of internist-hematoloog en dan blijkt dat er sprake is van een stollingsstoornis. We onderzoeken het bloed vaak meerdere keren: er zijn veel redenen waardoor de stollingsuitslagen toch normaal kunnen zijn. Bijvoorbeeld als de patiënt in kwestie grieperig of erg gespannen is. Vaak zie je dat de bloedwaarden bij de tweede keer prikken anders zijn.”

Wat kunt u zeggen over de behandeling?

“Je kunt de ontbrekende of tekortkomende stollingsfactoren toedienen. Voor hemofilie bestaan recombinante stollingsfactorconcentraten. Voor de ziekte van Von Willebrand hebben we plasmaproducten, waarbij de Von Willebrand-factor uit het bloed van donoren is gehaald; toediening kan helaas alleen via een infuus, en patiënten hebben in het geval van een (ernstige) bloeding een- of tweemaal daags of continu een infuus nodig. Bij sommige patiënten is het een optie om een middel toe te dienen dat als een stimulator werkt om de reservevoorraad stollingsfactoren in het lichaam aan te spreken.”

Wat is uw rol in dezen?

Van de Ven: “Er is duidelijk een medische noodzaak om ook voor zeldzame aandoeningen een therapie te ontwikkelen. Daarom ondersteunt Shire wetenschappelijk onderzoek naar behandelingsmogelijkheden voor zeldzame ziekten. We voelen en nemen de verantwoordelijkheid op dit vlak om daarmee ook te zorgen voor een positief effect op de zorg in het algemeen.”