Posts van Redactie

Dragerschap ziekte van Duchenne aan te tonen met NIPT-test

De niet-invasieve prenatale test (NIPT) kan niet alleen grote genetische afwijkingen bij baby’s opsporen, maar levert in zeldzame gevallen ook andere resultaten op. Uit een studie van het centrum voor menselijke erfelijkheid (CME) Leuven blijkt voor het eerst dat de test afwijkingen gelinkt aan de spierziekte van Duchenne in het DNA van de moeder kan aantonen. Genoomwijde test Het bloed van een zwangere vrouw bevat naast eigen DNA ook fragmentjes

‘Ik vertrouwde mijn lichaam niet meer’

Hoe zag Jannekes leven er uit voor het hartinfarct? Ze leidde een druk bestaan als manager van een bungalowpark annex camping en was alleenstaande moeder van drie opgroeiende kinderen. Daarnaast zat ze met veel opgekropte gevoelens die ze ‘hartzeer’ noemt, ze rookte, had ondergewicht en zat langere tijd niet lekker in haar vel. De ingrijpende dag van het hartinfarct Tijdens een verjaardag thuis werd ze plotseling niet lekker. “Erg misselijk

24-uurs bloeddrukmeting beste voorspeller vaatziekten

Hoge bloeddruk geldt als belangrijkste behandelbare risicofactor voor hart- en vaatziekten. Die zijn het beste te voorspellen door gedurende een hele dag de bloeddruk te meten, inclusief tijdens de slaap. Dat tonen onderzoekers professor Jan A. Staessen en professor Zhen-Yu Zhang van de KU Leuven aan in hun nieuwe onderzoek. Eenmalige of meervoudige metingen bij een arts of in het ziekenhuis zijn nu vaak de norm, maar blijken minder geschikt.

Geslacht tweeling nu ook met NIPT-test te bepalen

De niet-invasieve prenatale test (NIPT) wordt al langer gebruikt om chromosoomafwijkingen zoals het syndroom van Down vast te stellen. De test geeft ook uitsluitsel over het geslacht van het kind. Tot voor kort kon dit niet bij zwangerschappen van een tweeling, maar daar hebben onderzoekers van het Centrum Menselijke Erfelijkheid (CME) van de KU Leuven nu verandering in gebracht. De NIPT is een prenataal bloedonderzoek dat afwijkingen in de chromosomen

Lymfoedeem mogelijk te behandelen met ketonen

Ketonen, een alternatieve energiebron, stimuleren de groei van lymfevaten. Dit is positief bij aandoeningen van het lymfesysteem. Tot die ontdekking kwamen onderzoekers van VIB-KU Leuven Centrum voor Kankerbiologie. Het team ontwikkelde een strategie, via aanpassing van de voeding, om lymfoedeem te bestrijden. Voor die ziekte bestaat momenteel nog geen geneesmiddel. De strategie zal snel getest worden in een klinische fase II-studie. Lymfevatennetwerk Het lymfesysteem bestaat uit een netwerk van lymfevaten

Nieuw vooruitzicht behandeling nierfalen

De darm verteert, de nier reageert: onze nieren voelen aan wanneer ze harder moeten werken. Wanneer de darm meer afvalstoffen produceert, zetten de nieren de uitscheiding een tandje hoger. Dat laten onderzoekers van onder andere de Universiteit Utrecht en het Universitair Ziekenhuis Leuven zien in een publicatie in PNAS op 22 juli. Inzicht in dit mechanisme kan mogelijk leiden tot nieuwe behandelingen tegen nierfalen. Nieren filteren afvalstoffen uit het bloed

Obesitas steeds vaker specialistisch behandeld

Steeds meer Nederlanders ondergaan een medische specialistische behandeling voor obesitas. Deze behandelingen komen vaker voor bij lagere inkomens. Dit blijkt uit nieuw samengestelde cijfers over de kenmerken van personen die bij een specialist onder behandeling zijn geweest. In 2017 kwamen ongeveer 22 op de 10.000 Nederlanders bij de chirurg voor een behandeling wegens morbide obesitas. Verder werden 17 op de 10.000 inwoners behandeld voor obesitas door een internist. Deze aantallen

Kanker vorig jaar opnieuw meest voorkomende doodsoorzaak

In bijna een derde van de sterfgevallen was kanker in 2018, net als de afgelopen jaren, de meest voorkomende doodsoorzaak. Er overleden ongeveer 47.000 (30 procent) aan de gevolgen van kanker. Aan hart- en vaatziekten overleed ongeveer 25 procent van de overledenen, en 1 procent van de sterfgevallen was toe te schrijven aan de griep. Dit blijkt uit nieuwe cijfers van het CBS. Doodsoorzaken per leeftijdsgroep In 2018 overleden ruim

Hoe wordt bij volwassenen de diagnose XLH gesteld?

Krijg je als volwassene de diagnose X-gebonden hypofosfatemie (XLH), dan heb je meestal een onzekere tijd achter de rug waarin je veel specialisten hebt gezien. Moeheid, pijn, last met lopen, tandproblemen… Je bent ervoor bij een orthopeed, reumatoloog of tandarts geweest, maar ieder behandelde maar naar een deel van de klachten. Zo kan het een enorme zoektocht zijn om (eindelijk) uit te komen bij de internist-endocrinoloog of internist-nefroloog die de

Overleven met hiv

“Ik dacht dat ik de dertig niet zou halen. Toen geen veertig, vijftig en nu zit ik hier en zeg ik: de 120 haal ik niet. Ja, je wilt ook wel eens gelijk hebben”, lacht Fred me vriendelijk toe. Hij was 23 toen zijn arts hem met tranen in zijn ogen bekende dat hij besmet was met hiv. Fred is hemofiliepatiënt (aangeboren bloedstollingsziekte) en is afhankelijk van toegediend eiwit factor