Blijf op de hoogte

Nieuwe DNA-test spoort erfelijke spierziekte op

In het Maastricht UMC+ is een nieuwe genetische test ontwikkeld om de erfelijke spierziekte myotone dystrofie op te sporen bij ongeboren kinderen. Voor deze methode is geen vlokkentest meer nodig, enkel een kleine hoeveelheid bloed van de zwangere en haar partner. Elke Mersy promoveerde deze week op haar onderzoek naar nieuwe vormen van prenatale diagnostiek. Ze ontwikkelde tevens een nieuwe genetische test voor geslachtsbepaling van de foetus tijdens de vroege zwangerschap. Deze kan worden toegepast voor het diagnosticeren van geslachtsgebonden erfelijke aandoeningen.

Wat is myotone dystrofie?

Myotone dystrofie is een ernstige erfelijke spieraandoening, waarvoor geen remedie bestaat. Naast spierzwakte hebben patiënten vaak te kampen met hartproblemen, staar en ademhalingsklachten. Ouders die de ziekte zelf in een milde vorm hebben, lopen risico dat hun kind de ziekte zal overerven in een ernstigere vorm. Zij kunnen tijdens de vroege zwangerschap kiezen voor het uitvoeren van een vlokkentest. Op die manier kan worden vastgesteld of er een genetische afwijking bij de foetus aanwezig is. Een dergelijk onderzoek brengt echter wel een risico op miskraam met zich mee.

NIPD-test

De nieuwe test is gebaseerd op het vaststellen van een minuscule genetische afwijking in het DNA uit een kleine hoeveelheid bloed van zwangere vrouwen. Deze zogenoemde niet-invasieve prenatale diagnostische test (NIPD-test) kan worden uitgevoerd bij ouders, van wie bekend is dat hun kind risico loopt op de spierziekte. Deze nieuwe methode heeft als grote voordeel dat een vlokkentest  achterwege kan blijven. Naast de test voor het opsporen van myotone dystrofie ontwikkelde Mersy ook nog een nieuwe methode voor geslachtsbepaling vroeg in de zwangerschap. 

Geslachtsbepaling

Sommige erfelijke ziektes zijn geslachtsgebonden, dat wil zeggen dat alleen mannen een aandoening kunnen krijgen en vrouwen enkel draagster zijn. Een voorbeeld daarvan is de ziekte van Duchenne, een spieraandoening die bij jongens voorkomt. De aanleg ervoor ligt vast in de geslachtschromosomen van de ouders. Als er een risico op een dergelijke erfelijke ziekte bekend is, kan vroeg in de zwangerschap een prenataal onderzoek worden uitgevoerd om de sekse van het nog ongeboren kind te bepalen. Mocht het een jongetje blijken, dan volgt vaak vervolgonderzoek.

Snel en nauwkeurig

Met de huidige standaard kan het een aantal weken duren voordat er uitsluitsel is over het geslacht. De promovenda ontwikkelde een genetische test die al na twee dagen een antwoord geeft en is uit te voeren in één enkel reageerbuisje. Hiervoor is een kleine hoeveelheid bloed nodig, waarin wordt gekeken naar verschillende genetische factoren die selectief zijn voor de foetus. In haar promotieonderzoek toonde Mersy aan dat de nieuwe test in alle gevallen snel en nauwkeurig het geslacht kan bepalen. Vroege geslachtsbepaling wordt alleen uitgevoerd als er een risico bestaat op een geslachtsgebonden ziekte.

Bron: Maastricht UMC+

Gerelateerde artikelen

Mischa heeft een drukke baan en is een actief sporter. Hij bedrijft op topniveau het handbiken en heeft hiervoor in 2016 een wereldbeker in de wacht gesleept. Dat sportieve heeft…

Bestempel jij jezelf als zeer actief? Dan hebben we helaas slecht nieuws voor je. Onderzoekers veronderstellen namelijk dat intensieve beweging mogelijk is verbonden aan een hoger risico op Amyotrofische Laterale…

Patiënten met ALS die nog in staat zijn om te lopen blijken al in een vroeg stadium van de ziekte participatiebeperkingen te ervaren. Dit blijkt uit promotieonderzoek van Annerieke van…

Het was al bekend dat patiënten die het eiwit dystrofine missen de ernstige ziekte Duchenne spierdystrofie ontwikkelen. Maar nu is gebleken dat een tekort waarschijnlijk ook tot leer- en gedragsproblemen…

Bij ongeveer een derde van de patiënten met dunnevezelneuropathie (DVN) kan de oorzaak niet achterhaald worden. Deze neuromusculaire aandoening waarbij vooral de dunne zenuwvezels niet goed functioneren geeft verschillende klachten.…

Reactie

Plaats een opmerking

Onthoudt mijn naam en e-mailadres in de browser voor de volgende keer dat ik een opmerking plaats.