Ongeveer één op de 6 darmkankerpatiënten onder de 50 jaar heeft een genetische aanleg voor kanker. Bij patiënten die al vroeg te maken krijgen met darmkanker, blijken erfelijke aandoeningen zoals het Lynch-syndroom vaak voor te komen. Dit syndroom verhoogt het risico op onder meer darmkanker. Volgens de Amerikaanse onderzoekers biedt vroege opsporing van genetische factoren als deze de mogelijkheid om darmkanker tegen te gaan.

Onderzoek naar genmutaties bij darmkankerpatiënten

Aan het onderzoek onder leiding van Heather Hampel (Ohio State University) namen 450 patiënten deel. Hun leeftijd lag tussen de 17 en 49 jaar. Allen waren ze geopereerd aan darmkanker in 2013 of later. Hampel en haar team ontdekten mutaties in de genen van 72 patiënten. Bij ongeveer de helft ging het om het erfelijke Lynch-syndroom. Van het syndroom zelf ondervinden mensen geen klachten, totdat ze een vorm van kanker krijgen. Deze zijn dan hetzelfde als de klachten van patiënten met een niet-overerfelijke kankervorm.
Ongeveer een derde van de onderzochten bleek een hoger risico te hebben door hun genetische afwijking. Hierover zeggen de onderzoeker dat het van belang zou zijn geweest als zij eerder op deze afwijking gescreend waren.

Multi-gen panel tests

Het team geeft aan nog een opmerkelijke bevinding te hebben gedaan. In een deel van de patiënten ontdekten zij namelijk genetische mutaties die vaker gelinkt zijn aan andere kankervormen. Bij deze personen bleek in eerste instantie de familiegeschiedenis geen indicatie te geven, dat deze mutaties aanwezig waren. Pas nadat multi-gen panel tests werden toegepast bleken de criteria overeen te komen met de familiegeschiedenis van patiënten. Deze testen kunnen meer individuen met erfelijke kankergen-mutaties identificeren.

De onderzoeksresultaten trekken de huidige screening op erfelijke risicofactoren in twijfel. Hampel stipt daarom nog maar eens het belang aan, om op jonge leeftijd te ontdekken of de kans op (over)erfelijke kanker aanwezig is.

Het Lynch-syndroom

  • Darmkanker ontstaat bij patiënten met het Lynch-syndroom op relatief jonge leeftijd, vaak voor het 50ste levensjaar. Dit is een belangrijk verschil met niet-erfelijke vormen van darmkanker die meestal pas op latere leeftijd ontstaan
  • Kinderen van iemand met de aandoening hebben 50% kans om deze genetische afwijking te erven
  • De kans op kanker varieert van 25-75% afhankelijk van het type mutatie
  • Door een erfelijkheidsonderzoek (DNA-onderzoek) kan met zekerheid worden vastgesteld of iemand de aandoening heeft

Bron: JAMA Oncology