Diana (43) leeft met het marfansyndroom; een verzameling van klachten veroorzaakt door een bouwfout in het bindweefsel wat hierdoor verzwakt.
Het syndroom heeft gevolgen voor het hele lichaam. “Ik heb 6 maart jongstleden 43 mogen worden. Ja, mogen worden. U leest het goed. Mijn leven met het marfansyndroom.”

Het ontstaan van het marfansyndroom

“Het marfansyndroom ontstaat óf door een spontane mutatie in het DNA óf door overerving, en dat laatste is bij mij het geval.
Via mijn opa – verder kunnen we het niet terughalen – en mijn moeder is de mutatie die het marfansyndroom veroorzaakt bij mij terecht gekomen.

Ik was zes jaar toen in het oogziekenhuis bij mijn moeder het syndroom werd vastgesteld. Mijn zusje, die anderhalf jaar jonger is, en ik zijn toen ook getest en daaruit bleken wij het typische geval van vijftig procent kans op overerving, namelijk mijn zusje niet en ik wel.

Vrij snel daarna werd er bij mij een bril aangemeten en kreeg ik een liesbreuk. De eerste tekenen van het syndroom werden zichtbaar. Verder heb ik een vrij onbezorgde jeugd gehad op gezondheidsgebied. Er is geen arts die er verder naar om heeft gekeken en dat gaf, achteraf gezien, ook wel weer rust. Ook levensgevaarlijk natuurlijk, maar dat wisten mijn ouders en ik toen nog niet.”

Een sprong in de tijd

“We maken een grote sprong in de tijd. Namelijk naar mijn twintigste levensjaar. Ik had tussen Sinterklaas en Kerst last van buikpijn. Uiteindelijk via de huisarts naar een vaatspecialist doorverwezen. Er is een echo gemaakt die een lichte verwijding van de aorta liet zien ter hoogte van mijn navel; ‘komt u over twee jaar maar terug’, zei de specialist. Dat zou januari 1997 zijn geweest. Maar… na anderhalf jaar zag ik als ik op mijn rug lag, letterlijk een hartslag omhoogkomen. Niet pijnlijk. Het was er. En dus ben ik op eigen initiatief eind augustus in 1996 teruggegaan naar het ziekenhuis.

Ik hoor het de telefoniste nog zeggen: ‘maar u hoeft pas over een half jaar terug te komen hoor!’ Blij dat ik dát niet had gedaan zeg! Nog geen twee weken later lag ik onder het mes.
De aorta was van drie en een beetje naar ruim zes centimeter gegroeid/verwijd. Levensgevaarlijk!

De artsen lieten mij achteraf weten heel blij te zijn met een alerte patiënte zoals ik, want als ik inderdaad had afgewacht, had het weleens te laat kunnen zijn!”

Handen in het haar

“Allemachtig! Wat had ik dan? Ik wist dat ik slechte ogen had. Een wat slungelig voorkomen. Lange vingers en tenen. Uiterst buigzaam. Smal en hoog verhemelte, maar dat was het wel. Niet dus.

Ik ben me erin gaan verdiepen, contact gezocht met de Contactgroep Marfan Nederland en overal waar ik kon informatie gaan inwinnen. En inmiddels ben ik echt zoals je noemt een ervaringsdeskundige; zestien operaties achter mijn naam. Hoppa! En dat op mijn 43ste!

Mijn lijf is daar natuurlijk niet mooier van geworden, daar kunt u zich iets bij voorstellen. Littekens overal. Benen. Buik. Zij. Borstkas. Maar ‘ik ben er nog’, is dan de dooddoener. Maar ze hebben wel gelijk. Ik had er veel erger voor kunnen staan. Dood kunnen zijn. Al vier keer ben ik de dans letterlijk ontsprongen!
Ik ga als een kat voor de negen levens! ‘Onkruid vergaat niet.’ Toch vind ik dit voorgaande allemaal niet zo erg.

Wat ik wel erg vind is dat ik bijvoorbeeld bijna geen borsten meer heb. Ik ben door mijn scheiding en diverse operaties namelijk heel veel afgevallen. En de verzekering wil geen lift en vulling vergoeden. Dat vind ik erg. Na alles wat ik heb meegemaakt, wil ik eens iets positiefs laten doen met mijn lijf en dan ‘mag’ het niet. Wel van de plastisch chirurg, die begreep het helemaal, maar niet van de verzekering!

Dat stoort me enorm en dus kies ik ervoor om te gaan schrijven naar een programma als ‘Lelijke eendjes’. Hopelijk kunnen zij iets voor me doen. Ik zal wel moeten. Ik ben pas 43! Onlangs gescheiden. Nog een leven voor me met hopelijk een nieuwe liefde. Dan wil je er toch ook nog een beetje leuk uitzien?”

Klachten en behandelingen

“Alle operaties, en zeker de vier hele zware aortaoperaties in een half jaar tijd in 2014, zijn me niet in de koude kleren gaan zitten. Ik heb er hartfalen; chronische rugklachten en spierzwakte aan overgehouden. Zo ernstig dat ik niet meer arbeidsgeschikt ben.

Van uitvaartverzorgster met een best salaris, kelder je dan ten eerste al behoorlijk in loon, je moet wennen aan je nieuwe energielevels en lang lopen kan je wel vergeten. Een strandwandeling of even een dagje naar de stad is een no-go. Tenzij met rolstoel. Die heb ik uit voorzorg wel via via al aangeschaft. Maar ik gebruik hem nog niet. Ik wil mijn lijf niet te afhankelijk maken. Nog niet. 43 pas hè?! Ik benoem het nog maar een keer…

En dit zijn de lichamelijke klachten. Wat te denken van de psychische klap? Je vrienden, familie… allemaal aan het werk en jij? Verjaardagsfeestjes… ‘wat doe jij?’ -‘Ehhh…’
Aanpassingsvermogen is bij iemand met het marfansyndroom een absolute must.

Doorzettingsvermogen en optimisme ook. Stuk voor stuk eigenschappen waar menigeen nog wat van kan leren. Niet per definitie van mij. Zo bedoel ik het niet, maar in het algemeen. Hoe ouder we worden, hoe meer klachten. Feit.”

Kwaliteit van leven

“Het bindweefsel wordt strammer. Het is als een duiker met een duikpak die twee maten te klein is, zo heeft mijn fysiotherapeut ooit eens uitgelegd.
Lekker pijnlijk ook! En dan het medicatiegebruik. Mijn eigen bijdrage is er in maart al doorheen hoor! Antistollingsmiddelen, bètablokkers, bloeddrukverlagers, maagbeschermers, de hele rataplan.

Moet je lomp zijn, net als ik, en je lekker veel stoten. Blauwe plekken, bloeduitstortingen, overal. En maar vragen krijgen: ‘Ben je geslagen?’ ‘Ehm… nee, gestoten, bloedverdunners’.

Dus ja… het marfansydroom heeft best een beetje impact op mijn leven, zeg ik u cynisch. Een beknopt overzichtje van mijn operaties tot nu toe? Liesbreuk, diverse oogoperaties en héél veel aortaoperaties.

Dat is het wel zo’n beetje. Als je ’t snel zegt, valt het best mee toch?! Ik ben er niet dood aan gegaan! ‘Gedachten zijn krachten’, zeg ik altijd maar. Ik heb nooit het gevoel gehad dat ik dood zou gaan, al was de kans meer dan reëel aanwezig en is het al meerdere malen bijna echt gebeurd. Ik voelde dat gewoon niet zo voorafgaande aan mijn operaties. Altijd het volste vertrouwen gehad dat het goed zou komen. En dus zeggen de artsen: ‘en omdat jij het niet wilde, is het niet gebeurd!’ Punt. Amen.

Als ik dat een iemand met het marfansyndroom kan meegeven en het zou helpen, dan meteen. Maar een ieder is hier anders in, dat realiseer ik me ook. Ik ben gewoon van nature al een heel positief ei! Ja. Niks meer, niks minder. Niet nuchter, niet te makkelijk denkend. Maar realistisch. Dood gaan we allemaal. De een misschien wat eerder dan de ander. We zijn niet geboren om onsterfelijk te zijn. Dat geeft rust. Mij tenminste. En ik laat iedereen goed achter. Dat heb ik wel al geregeld, want je weet het maar nooit! Dat had ik tien jaar geleden al geregeld. Je moet daarover nadenken. Niet leuk, maar je moet wel.”

Operaties

“In december 2016 ben ik voor het laatst onder het mes geweest voor een dissectie aan de linkerbekkenslagader (mooi woord voor galgje). En dat ging, niet in één keer goed.

Dat is wel een dingetje bij mij. Operaties gaan niet vaak in één keer goed. Niet verwijtbaar naar de artsen, zo is mijn lijf gewoon. Oogoperatie gehad, laat de lens los, moet ik opnieuw. Andere oog, word ik verkouden, moet ik bijgehecht worden. Krijg ik een nieuwe kransslagader ingehecht in mijn hart, gaat ‘ie tot twee keer toe dichtzitten. Het mag gewoon niet in één keer goed gaan. Maar goed, dat terzijde.

Bij de operatie van de bekkenslagader kreeg ik ’s nachts een nabloeding en moest ik opnieuw geopereerd worden. Zo kom je wel aan zestien keer hoor! Dat is nu gelukkig weer goed hersteld. Ik zwem weer één keer per week en één keer per week wat lichte krachttraining, zeker niet teveel spanning in je lijf opbouwen. Verder ben ik niet iemand die stilzit en dus ben ik wat vrijwilligerswerk aan het oppakken. Notabene in een ziekenhuis. Hoe verzin je het hè?! En toch is er geen plek op aarde waar ik me veiliger voel. Klinkt dat gek? Ik probeer tevens mijn schilderwerken aan de man te brengen.

Er zit nog een operatie aan te komen, namelijk, u raadt het vast al: de rechterbekkenslagader, juist! Maar ik heb even genoeg gehad en het heeft geen bloedspoed volgens de artsen en dus wachten de artsen en ik tot het niet meer verantwoord is en er ingegrepen móet worden.

Tot die tijd geloof ik het wel even. Eerst nog maar even sterker worden in lijf, leden en hoofd van deze laatste operatie. Wist u trouwens dat het een half jaar tot een jaar kan duren voordat een algehele narcose uit je lijf is verdwenen? Moet je nagaan dat ik in 2014 vier operaties in een half jaar heb gehad met algehele narcose. Dan heb je even nodig hoor, om te herstellen!”

Lotgenoten

“Iedereen, maar iemand met Marfan in het bijzonder, wil ik vanaf deze plek, heel veel positiviteit, wijsheid en kracht toewensen. Heb je er nu niks aan, dan misschien in de toekomst.
Al zou het ’t beste zijn als je het helemaal niet nodig zou hebben. En ik ben beschikbaar. Als klankbord. Altijd.

De beste tips die ik je kan geven:
• Ken je lijf en de materie
• Laat je niet wegsturen
• Gedachten zijn krachten

Het heeft mij al meerdere malen, letterlijk, mijn leven gered!”