Bij de ernstige en zeldzame longaandoening pulmonale arteriële hypertensie (PAH) is een tijdige diagnose van levensbelang. Voor veel patiënten is dit echter niet vanzelfsprekend. De klachten die met PAH gepaard gaan, komen namelijk overeen met bekendere hart- en longaandoeningen die voor zorgspecialisten soms meer voor de hand liggen. Bovendien is de hypertensie vaak een gevolg van een onderliggende ziekte, waardoor het stellen van een juiste en volledige diagnose een gecompliceerde kwestie is.

Geboren met diverse hartafwijkingen

Toch zijn er wel degelijk patiënten die al vroeg op de hoogte zijn van hun aandoening. Edwin (47) mag zich tot deze groep rekenen, al kwam dat vooral door een breed scala aan aangeboren afwijkingen die als baby bij hem werden ontdekt. “Mijn ouders merkten al iets raars tijdens het geven van een flesje melk: ik werd snel kortademig”, vertelt Edwin. Een arts kwam tot de conclusie dat hij kampte met diverse hartafwijkingen.

Allereerst werd er een zogeheten transpositie van de grote vaten vastgesteld: een ‘bouwfout’ van het hart, waarbij de twee slagaders uit het hart zijn omgewisseld. Dit heeft uitputtende gevolgen voor het lichaam, omdat het zuurstofrijke bloed nooit op de juiste plekken in het lichaam terechtkomt. Ook kampte de jonge Edwin met ‘dubbele uitstroom rechterventrikel’ (DORV), waarbij beide slagaders (gedeeltelijk) ontspringen uit dezelfde hartkamer. Een operatie is noodzakelijk om de bloedsomloop te herstellen, maar dat was in de jaren zeventig nog geen mogelijkheid. DORV kan uiteindelijk leiden tot PAH én het Eisenmenger syndroom, waarbij de verhoogde bloeddruk ervoor zorgt dat de bloedcirculatie in het hart afwijkt. Ook dat is Edwin niet bespaard gebleven.

Na een paar stappen buiten adem

In de afgelopen vijf decennia heeft Edwin diverse operaties ondergaan, maar een deel van het kwaad is al geschied. Hij weet niet beter dan dat zijn lichamelijke gesteldheid te wensen overlaat en vooral als kind viel hem dat zwaar. “Al mijn vriendjes van school konden lekker rennen en spelen, maar ik was na een paar stappen al buiten adem. Ik heb echter 47 jaar de tijd gehad om er mee om te gaan, dus nu kan ik het gemakkelijker accepteren.” Tegenwoordig maakt Edwin gebruik van verschillende medicijnen om de ergste symptomen van PAH te onderdrukken. Zo slikt hij sinds een jaar of vijf diverse soorten pillen die helpen om de slagader te verwijden, waardoor het bloed de longen beter kan bereiken. “Voorheen kon ik maximaal tien minuten wandelen, maar inmiddels is dit al ruim een
uur.”

Ondanks zijn fikse lichamelijke beperkingen, legt Edwin de figuurlijke lat op eenzelfde hoogte als de gemiddelde man van middelbare leeftijd. “Ik heb lange tijd een fulltime baan gehad, maar de laatste tijd werk ik 30 uur per week bij het UWV.” En dat is allerminst een direct gevolg van een lichamelijke achteruitgang, stipt Edwin fijntjes aan. “Ik ben gezegend met een zoon, dus is het wel fijn om een dag minder te werken.” Toch is PAH is een progressieve aandoening: Edwins conditie is door diverse behandelingen weliswaar vooruitgegaan, maar zijn algehele gesteldheid zal na verloop van tijd langzaamaan verslechteren. Edwin laat zich echter niet uit het veld slaan. Want naast twee aangeboren hartafwijkingen, een hartsyndroom en een longaandoening, is hij gezegend met een opvallend nuchtere kijk op het leven. “Ach, er zijn ergere dingen in de wereld.”

Toch heeft hij te doen met mensen die gedurende hun leven de PAH-diagnose ontvangen. “Die impact voor nieuwe patiënten lijkt mij enorm. Stel je voor dat je ineens allerlei alledaagse zaken niet meer kunt of mag doen. Ik hoop dat onderzoek en medische ontwikkeling zullen leiden tot betere behandelmethoden. Vooral voor hen.”