Prenatale screening is er anno 2018 nog voornamelijk op gericht om de kans te berekenen dat een ongeboren kind het down-, edwards- of patausyndroom heeft. Maar, zo stelt Jan van Lith (hoogleraar obstetrie in het LUMC), de techniek schrijdt voort. “Over een aantal jaren kunnen we tijdens de zwangerschap op honderden genetische aandoeningen
testen.”

Het down-, edwards- en patausyndroom zijn chromosoomafwijkingen die met een NIPT- of combinatietest op te sporen zijn. Kinderen die met het syndroom van Down worden geboren hebben een lichte tot ernstige verstandelijke handicap en ontwikkelen zich zowel lichamelijk als verstandelijk traag. Het syndroom van Edwards kenmerkt zich door zeer lage levensverwachtingen. Het merendeel van de kinderen met deze aandoening overlijdt dan ook tijdens de zwangerschap of vlak na de geboorte. Het syndroom van Patau, de minst voorkomende chromosoomafwijking, zorgt er ook voor dat de meeste kinderen al tijdens de zwangerschap overlijden. Van de kinderen die ter wereld komen met deze aandoening, haalt bijna geen enkele het eerste levensjaar.

Recht op niet weten

Het is zorgverleners volgens de Wet op de geneeskundige behandelingsovereenkomst verplicht om zwangere vrouwen en hun partner zo goed en breed mogelijk te informeren over screeningsmogelijkheden. Tot voor kort zat het recht op niet weten deze plicht nog enigszins in de weg, vindt Van Lith. Een vrouw kon namelijk, nog voordat er überhaupt iets was uitgelegd over de mogelijkheden, aangeven geen informatie te willen hebben. Nu kan dit pas nadat een zorgverlener globaal heeft uitgelegd wat prenatale screening inhoudt. “Zo kan een zwangere veel beter afwegen of ze al dan niet kiest voor screening.”

Vervolgopties

Wanneer een zwangere haar opties verder wil uitzoeken, wordt uitgelegd op welke drie syndromen wordt gescreend. Wanneer er een afwijking wordt geconstateerd, volgt een vruchtwaterpunctie of vlokkentest, waarbij cellen van het kind worden onderzocht op chromosoomafwijkingen. De techniek staat het echter steeds meer toe om, behalve naar chromosoomafwijkingen, ook naar afwijkingen in het erfelijk materiaal te kijken, vertelt Marcel Mannens, hoogleraar genoomdiagnostiek aan de Universiteit van Amsterdam. “Dit kan door specifiek op één ziektebeeld te screenen, maar wanneer een arts niet weet naar wat voor afwijking gezocht moet worden, kunnen alle genen onderzocht worden door middel van exome sequencing of whole genome sequencing.”

Nederland nog onbekend

Met deze ontwikkelingen doet zich een ethisch dilemma voor, waarschuwt Van Lith. “Het ligt in de lijn der verwachtingen dat we in Nederland over een paar jaar alle mogelijke gendefecten tijdens de zwangerschap kunnen signaleren. Wil de maatschappij dat?” Bovendien geldt de afspraak dat testen, die tijdens de zwangerschap worden uitgevoerd, gericht moeten zijn op aandoeningen waarvan een kind direct last van zou hebben. De Nederlandse zorgwereld is nog zeer terughoudend omtrent het screenen op aandoeningen die pas na enkele, of zelfs na tientallen jaren merkbaar worden.

Ook moet een zwangere, wanneer eenmaal is gekozen voor screening, precies uitgelegd worden op welke aandoeningen wordt getest. “Hoe moet dat straks als we misschien op honderden genetische afwijkingen gaan testen? Dat kan alleen op een veel abstracter niveau.” Van Lith voorziet dat dit maatschappelijk debat de komende jaren een steeds grotere betekenis gaat krijgen in Nederland. “Testen op genetische afwijkingen is in veel landen al in een vergevorderd stadium ingeburgerd. De verwachting is dat wij niet zullen achterblijven.”