Lipodystrofie

Wat is lipodystrofie?

Lipodystrofie is de naam voor een groep zeldzame aandoeningen waarbij er problemen zijn met de aanmaak  van het onderhuids vetweefsel of verlies hiervan, en waarbij er ook vaak verlies van functie is van dit weefsel. Hierdoor ontbreekt dit weefsel in het hele lichaam of gedeeltelijk, maar in bepaalde gevallen kan er op sommige plekken juist vetophoping zijn. Door het tekort aan onderhuids vetweefsel is er vaak minder leptine, een hormoon dat betrokken is bij het hongergevoel, en de suiker- en vetstofwisseling. En doordat vet niet in het onderhuids vetweefsel opgeslagen kan worden, komt het op andere plekken en organen terecht, wat ook bijdraagt aan de metabole afwijkingen.

Welke vormen van lipodystrofie zijn er?

Er zijn verschillende vormen van lipodystrofie:

• Gegeneraliseerde lipodystrofie: weinig of geen onderhuids vetweefsel in het hele lichaam. Er is een aangeboren vorm (CGL) en een verworven vorm (AGL).
• Partiële lipodystrofie: plaatselijk verlies van onderhuids vetweefsel, vaak aan armen en benen, terwijl het op andere plekken blijft of toeneemt. Deze vorm kan ook zowel aangeboren als verworven zijn.

Afhankelijk van de vorm en de ernst (hoeveelheid afwijkend onderhuids vetweefsel) van lipodystrofie, zijn er verschillen in de gevolgen voor het uiterlijk, orgaanfunctie en stofwisseling.

Hoe vaak komt het voor?

Lipodystrofie is zeer zeldzaam; in de praktijk gaat het om enkele patiënten per miljoen. Partiële lipodystrofie komt vaker voor dan gegeneraliseerde lipodystrofie.

Gerelateerde artikelen

Lipodystrofie

Lipodystrofie-ernstscore om de ziektelast van lipodystrofie te beoordelen

Kijk hierboven naar de video over de lipodystrofie-ernstscore om de ziektelast van lipodystrofie bij patiënten te beoordelen.

Mensen met lipodystrofie hebben de volgende symptomen:

• Het ontbreken van het onderhuids vetweefsel over het gehele lichaam of gedeeltelijk
• Constant en sterk hongergevoel (hyperfagie)
• Leververvetting zonder overgewicht en zonder overmatig alcoholgebruik
• Te veel suiker in het bloed (hyperglykemie)
• Veel vetten in het bloed (hoge triglyceriden) ook wanneer iemand een normaal gewicht of ondergewicht heeft (vooral bij kinderen)
• Afwijkende hartfunctie of hartproblemen (hartkloppingen of hartritmestoornissen)
• Mogelijk een alvleesklierontsteking (pancreatitis)

Het uiterlijk

Aan het uiterlijk valt het volgende op:

• Mensen met lipodystrofie hebben een gespierd of tenger uiterlijk (door het ontbreken van vetweefsel) met zichtbare bloedvaten; bij partiële vormen kan er op andere delen van het lichaam juist een toegenomen hoeveelheid onderhuids vetweefsel zijn
• De huid kan donkere, fluweelachtige plekken laten zien in huidplooien zoals de nek, oksels, of liezen (acanthosis nigricans)
• Vooral bij de mensen met aangeboren gegeneraliseerde lipodystrofie kunnen vergrote handen en voeten voorkomen
• Bij sommige vormen is er een prominente navel of navelbreuk

Baby’s en jonge kinderen

Bij CGL vallen de eerste tekenen vaak al bij baby’s op: weinig babyvet, soms een vergrote lever (hepatomegalie) waardoor de buik boller is, en een constant en sterk hongergevoel (hyperfagie). Ook is er mogelijk sprake van verhoogde bloedsuikers of neonatale diabetes.

Jonge kinderen kunnen soms hartkloppingen (palpitaties) hebben of raken duizelig bij inspanning, wat kan passen bij ritmestoornissen of een verzwakte hartspier (cardiomyopathie). Deze kinderen hebben soms al diabetes mellitus type 2 en hebben vaak een opvallend hoge behoefte aan insuline. Bij de verworven vorm kunnen kinderen ook een auto-immuunziekte zoals juveniele dermatomyositis, auto-immuun hepatitis, of diabetes mellitus type 1 hebben. Ook afwijkingen in een specifiek deel van het immuunsysteem (complementafwijkingen) komen voor.

Puberteit

In de puberteit kunnen bij meisjes de menstruaties onregelmatig zijn of uitblijven en kunnen ze een toename in een mannelijk patroon van haargroei of acne (tekenen van hyperandrogenisme) krijgen. De pubertijd kan soms te vroeg beginnen (vroege botrijping). Meisjes in deze leeftijd krijgen minder vrouwelijke lichaamsvormen door het uitblijven van vettoename op bijvoorbeeld de heupen. Bij zowel meisjes als jongens nemen de verstoringen op de organen meestal toe in de puberteit. Bij partiële vormen van lipodystrofie worden veranderingen in het uiterlijk vaak pas rond de puberteit duidelijker.

Emotionele en mentale impact

Volgens de geïnterviewde lipodystrofiedeskundigen kan de emotionele en mentale impact van het hebben van lipodystrofie groot zijn. Bij kinderen komt dit bijvoorbeeld door (a) de ziektelast, (b) het uiterlijk en (c) zorgen over de toekomst.

Hoe wordt lipodsytrofie (uiterlijk) herkend?

Bij lipodystrofie is er sprake van verminderd aanwezig zijn of verlies van  onderhuids vetweefsel, wat zich uit in de beschreven uiterlijke kenmerken. Het ontbreken van het onderhuids vetweefsel moet niet het gevolg zijn van ondervoeding of een andere ziekte. Ook spuitplekken door insulinegebruik zijn eerder vormen van lipoatrofie dan lipodystrofie zoals hier wordt bedoeld. Als vuistregel stellen dr. Jazet en dr. Vlaardingerbroek dat er in ieder geval op één plek tenminste een halve handpalm-grote plek is met afwijkend onderhuids vetweefsel is. Bij de meeste mensen met lipodystrofie is er sprake van dysfunctie van het vetweefsel, wat zich uit in metabole afwijkingen. Dit kan een vervette lever, diabetes mellitus type 2 en/of hypertriglyceridemie zijn.

Hoe stelt de arts de diagnose lipodystrofie?

De arts begint met het beoordelen van de onderhuidse vetverdeling, het uiterlijk en vraagt of er vaak sprake is van een hongergevoel. Afname van onderhuids vetweefsel kan veel verschillende oorzaken hebben, bijvoorbeeld trauma, veroudering of een onderliggende ziekte. De arts zal onderzoeken wat de oorzaak kan zijn. Ook kan de arts vragen of een magere bouw normaal is binnen de familie. Indien er sprake is van leververvetting moet bij volwassenen ook overmatig alcoholgebruik worden uitgesloten.

Daarna volgt bloedonderzoek naar suiker (glucose/HbA1c), vetten (triglyceriden, cholesterol) en leverwaarden. Met fibroscan, echo of MRI beoordeelt men de lever. Als er aanwijzingen zijn voor een aangeboren vorm van lipodystrofie, kan genetisch onderzoek helpen om het type lipodystrofie vast te stellen. Dit laatste wordt in het expertisecentrum gedaan.

Omdat de aandoening zeldzaam is, kan het soms lang duren voordat de diagnose wordt gesteld. Dr. Jazet en dr. Vlaardingerbroek schatten in dat het vanaf de eerste symptomen gemiddeld vijf jaar duurt voordat de diagnose is gesteld. Het is dan ook belangrijk dat artsen bij twijfel laagdrempelig overleggen met expertisecentrum lipodystrofie van het LUMC (bij voorkeur inclusief foto’s), zodat de diagnose sneller gesteld kan worden.

Wat is het doel?

De behandeling is gericht op het verbeteren van suiker- en vetwaarden in het bloed, en het voorkomen of verminderen van schade aan organen zoals lever, hart, en nieren. Daarnaast is er aandacht voor ondersteuning bij het dagelijks leven. Het onderhuidse vetweefsel komt niet terug door de behandeling en daarom herstelt het uiterlijk doorgaans niet.

Behandelingen lipodystrofie

Leefstijl en voeding. Samen met een diëtist maak je afspraken over regelmaat, veel vezels en minder snelle suikers. Alcohol wordt vaak afgeraden bij veel vetten in het bloed (verhoogde triglyceriden) of leververvetting. Het is belangrijk dat patiënten dit soort adviezen volgen en dit combineren met voldoende beweging, in zoverre dat past bij mogelijke hartstoornissen of spierklachten.

Medicijnen. Er zijn verschillende behandelingen mogelijk om de symptomen te verminderen en mogelijke gevolgen van lipodystrofie te voorkomen. In het expertisecentrum van het LUMC kan men de juiste gepersonaliseerde behandelaanpak samenstellen. Artsen kunnen het LUMC raadplegen voor advies over diagnostiek en behandelingen.

Controle van bloedwaarden, hart en lever. Vanwege de kans op diabetes, te hoge vetten in het bloed en hart-, nier-, en leverproblemen horen regelmatige controles bij goede zorg.

Mentale en praktische ondersteuning. Leven met een chronische aandoening en een zichtbaar ander uiterlijk kan veel vragen van een patiënt. Laagdrempelige mentale ondersteuning kan helpen. Dit kan dichtbij huis of bij een psycholoog van het expertisecentrum. Soms zijn hulpmiddelen prettig, bijvoorbeeld steunzolen bij drukpijn aan de voeten door het ontbreken van vetkussentjes onder de voetzolen.

Waarom een expertisecentrum?

Lipodystrofie is zeldzaam en daarom is een artsenteam met ervaring belangrijk. In het expertisecentrum lipodystrofie van het LUMC werken de internist, kinderendocrinoloog, cardioloog, klinisch geneticus, diëtist en psycholoog samen. Zij kennen de diagnostiek, het behandelpad en weten wanneer extra onderzoek nodig is. Voor mensen die de Nederlandse taal niet goed beheersen wordt de zorg toegankelijk gemaakt door middel van een tolkentelefoon.

Verwijzing naar het LUMC

In het expertisecentrum is specifieke ervaring met lipodystrofie op het gebied van diagnose, erfelijkheid, behandelingen en begeleiding. De huidige behandelend arts neemt het initiatief voor contact of verwijzing naar dit centrum. Overleg met foto’s van de afwijkende vetverdeling van de patiënt kan helpen om de urgentie en het vervolgonderzoek te bepalen.

Initiatieven voor het delen van kennis en ervaringen

Er lopen verschillende initiatieven om kennis te verbeteren en ervaringen te delen, zoals het vastleggen van gegevens voor wetenschappelijk onderzoek (eigen registry en de ECLip-Registry) en er worden om de paar jaar patiëntencontactdagen georganiseerd. Er is ook een Amerikaanse patiëntenorganisatie genaamd Lipodystrophy United.

Een vermoeden van lipodystrofie?

Herken je iets uit dit artikel bij jezelf of je kind? Bespreek het met je huisarts of behandelend specialist en vraag om overleg of verwijzing naar het expertisecentrum voor lipodystrofie bij het LUMC.

Geïnterviewden

Dr. I.M. Jazet
Internist en coördinator expertisecentrum

Dr. H. Vlaardingerbroek
Kinderarts-endocrinoloog

Dit artikel is financieel mogelijk gemaakt door Chiesi Rare Diseases en inhoudelijk onafhankelijk tot stand gekomen. 17792 – DEC 2025