De patiëntenvereniging VKS over lysosomale stapelingsziekten

Hanka Dekker is directeur van de Patiëntenvereniging voor Stofwisselingsziekten (VKS). Lysosomale stapelingsziekten vallen daar ook onder. In dit artikel vertelt ze over haar ervaringen als directeur van de vereniging én als ouder van een kind met een lysosomale stapelingsziekte.

Wat zijn over het algemeen de eerste symptomen van een lysosomale stapelingsziekte die ouders bij hun kind ervaren?

“De eerste symptomen zijn vaak heel diffuus. Vaak begint de ziekte met achterblijven in de ontwikkeling, verstandelijk, motorisch of qua groei in lengte of gewicht. Daarnaast vaak infecties aan de bovenste luchtwegen door problemen met immuniteit. Afwijkingen aan kraakbeen en bindweefsel kunnen de ruggengraat vervormen of gelaatstrekken veranderen. Het zijn vrij algemene symptomen, maar opvallend is de combinatie van verschillende symptomen.”

Vanaf welke leeftijd treden deze symptomen op?

“Voor de eerste verjaardag zijn er vaak luchtweginfecties en een ontwikkelingsachterstand. Bij sommige ziekten gaat dat snel, bij andere veel langzamer. Vaak zijn het de ouders die als eerste aanvoelen dat iets niet in orde is. Artsen zijn over het algemeen afwachtend en daarom is het voor ouders belangrijk om hun ‘niet pluis’-gevoel te blijven benoemen. Een snelle diagnose is vooral belangrijk om een eventuele behandeling snel te starten. Gelukkig wordt in de artsenopleiding tegenwoordig meegenomen dat het ‘niet pluis’-gevoel van ouders serieus moet worden genomen.”

Zijn ouders zich bewust van het feit dat ze drager zijn van een genmutatie?

“Nee, eigenlijk nooit. Iedereen is onbewust drager van ten minste zeven erfelijke veranderingen door een genmutatie. Daar merk je niets van. Het kan  een probleem worden als je een partner treft met een vergelijkbare  mutatie. Dan heb je als stel 25% kans op het krijgen van een kind met de ziekte die door die mutaties wordt veroorzaakt.”

Hoelang duurt het voordat een diagnose wordt gesteld?

“Dat verschilt sterk per lysosomale stapelingsziekte. MPS I zit nu als enige lysosomale stapelingsziekte in de hielprik, dus die diagnose wordt al binnen drie weken na de geboorte gesteld. Voor andere ziekten duurde het tot voor kort soms meer dan vijf jaar tot een diagnose werd gesteld. En dan hangt het van de aard van de ziekte af of je de symptomen nog kunt behandelen. Er is nu extra awareness rondom lysosomale stapelingsziekten en de tijd tussen de eerste symptomen en de diagnose is verkort tot gemiddeld ongeveer een jaar.”

Wat betekent zo’n late diagnose voor de ouders?

“Het is ontzettend vervelend als je langs veel verschillende zorgverleners moet met een kind met klachten en zonder diagnose. Aan de andere kant merk ik dat ouders de diagnostische weg ook nodig hebben om tot een geleidelijke acceptatie van hun situatie te komen. Wat hen niet helpt is als ze veel zorgverleners tegenkomen die hen van het kastje naar de muur sturen. Ouders hebben integrale hulp en aandacht nodig totdat het probleem helder is. Ouders ontwikkelen ook kracht uit het zoeken naar de diagnose. Uit onderzoek blijkt namelijk dat het heel zwaar is als je een diagnose krijgt voordat symptomen zich voordoen waar niets aan te doen is. Maar als er wél een therapie beschikbaar is, dan is een late diagnose moeilijk aanvaardbaar.”

Hoe is het leven met een lysosomale stapelingsziekte voor de patiënt en ouders?

“Dat verschilt sterk van patiënt tot patiënt. Als de ziekte zich in de hersenen bevindt, heb je meestal te maken met een voortschrijdend proces waar over het algemeen geen behandeling voor is. Voor verschillende ziekten zijn wel therapieën beschikbaar die lichamelijke klachten verlichten, met de ziekte van Gaucher type 1 als meest succesvolle voorbeeld. Deze mensen hebben dankzij de therapie bijna een normaal leven. Aan de andere kant van het spectrum vinden we lysosomale ziekten waarmee kinderen niet langer dan enkele maanden na diagnose leven. Hoe eerder de symptomen zich manifesteren, hoe ernstiger de ziekte veelal verloopt. Maar als je op latere leeftijd voor het eerst symptomen krijgt en alle vaardigheden die je hebt geleerd langzaam kwijtraakt, is dat ook erg frustrerend en ingrijpend voor ouders en patiënt, terwijl je dan langer leeft.”

Welke tips rondom praktische zaken kun je delen?

• “Word lid van de patiëntenvereniging. Veel mensen hebben het gevoel er alleen voor te staan en je aansluiten helpt. Bijvoorbeeld bij het informeren van je omgeving. Het is belangrijk om over je ziekte te kunnen praten, ook omdat er niet veel kennis over deze zeldzame ziekten te vinden is.
• Lotgenotencontact biedt praktische oplossingen uit de eigen ervaring van patiënten en ouders en krijg je ook via de patiëntenvereniging.
• De vereniging kan je helpen om bij de juiste deskundige arts terecht te komen.
• Als je een diagnose hebt, ga dan met je behandelend arts of het expertisecentrum voor je ziekte in gesprek over de toekomstverwachtingen en wat jij belangrijk vindt.
• Onderzoek in gesprek met je gezin en omgeving wat je wilt voor je kind.”

Hoe kan de zorg verbeterd worden?

“In de hielprik zitten nu 21 stofwisselingsziekten, waaronder MPS 1 en dat worden er in de toekomst meer. Dit zijn allemaal ziekten die vroeg gevonden moeten worden om ze beter te behandelen. We zijn ook blij met de expertisecentra in de UMC’s. De combinatie van onderzoek en zorg geeft de beste garantie dat de gegevens van deze generatie ertoe bijdragen dat kinderen in de toekomst nog beter geholpen kunnen worden.”

Wat zijn de meest impactvolle symptomen van alfa-mannosidose en MPS II?

“Voor alfa-mannosidose zijn dat de ontwikkelingsachterstand, de psychiatrische symptomen en symptomen gerelateerd aan het immuunsysteem. Bij de ernstige vorm van MPS II is sprake van een snelle mentale achteruitgang en gedragsproblemen. Dat heeft natuurlijk veel impact. Bij mildere vormen van MPS II geldt dat de meeste impact in de botten en het bewegingsapparaat zit.”

Hanka Dekker heeft een zoon met aspartylglucosaminurie, een zeldzame lysosomale stapelingsziekte. Dat motiveerde haar om uiteindelijk directeur te worden van VKS, de Patiëntenvereniging voor Stofwisselingsziekten. De vereniging zet zich in om voorlichting te geven, contact te leggen tussen patiënten en naasten en doet aan belangenbehartiging. De website van de VKS is te vinden op www.stofwisselingsziekten.nl.

Dit interview is financieel mogelijk gemaakt door Chiesi. De hierin besproken meningen en ervaringen zijn afkomstig van de geïnterviewde persoon. PM-2023-12153