Intersekse aandoeningen: man of vrouw?

Als er wordt gesproken van tweeslachtigheid of hermafroditisme, vertonen de geslachtsklieren van iemand zowel kenmerken van een ovarium (eierstok) als van een testis (teelbal). Inmiddels zijn er de termen intersekse aandoening en disorder of sex development (DSD) in gebruik genomen, voor mensen bij wie bij de geboorte een geslachtsafwijking wordt vastgesteld. De meeste mensen met een intersekse aandoening of DSD hebben of ovarieel of testiculair weefsel of een geslachtsklier die niet volledig is ontwikkeld. Voorbeelden van DSD zijn AOS (Androgeen Ongevoeligheids Syndroom), het syndroom van Turner, adrenogenitaal syndroom en het syndroom van Klinefelter. Uit cijfers van het SCP zijn er ruim 80.000 Nederlanders met een vorm van intersekse/DSD.

De vier hoofdgroepen van intersekse/DSD

Volgens kinderarts-endocrinoloog Martijn Finken van het VUmc zijn er een aantal hoofdgroepen die worden onderscheiden bij intersekse aandoeningen en DSD:

• stoornissen in de geslachtsdeterminatie (de ontwikkeling van de geslachtsklier richting testis of ovarium)
• stoornissen in de productie van of gevoeligheid voor androgenen (mannelijke hormonen), waarvan AOS een voorbeeld is
• adrenogenitaal syndroom (AGS), dit heeft te maken met een disbalans in de bijnier, waardoor teveel mannelijke hormonen worden aangemaakt. Voor vrouwen uit zich dit in mannelijke uiterlijke kenmerken
• de restgroep bestaat uit personen met variaties in de XX- of XY-chromosomen

Voorbeeld DSD uitgelicht:

Finken legt uit: “Uitgaande van een 46 XX chromosomenopmaak met een afwijkend geslacht, moet er een bron van mannelijke hormonen actief zijn geweest voor de geboorte. Omgekeerd moet er bij een afwijkend geslacht met een 46 XY chromosomenpatroon sprake zijn geweest van een proces waarbij de mannelijke ontwikkeling verstoord is geraakt. Voor mannelijke ontwikkeling zijn meerdere factoren nodig. Op het moment dat die achterwege blijven, wordt het kind geboren met vrouwelijke kenmerken in het geslacht. Het zit zo dat ieder embryo begint met zowel mannelijke als vrouwelijke kenmerken (waaronder de baarmoeder-aanleg). Door de aanwezigheid van het Y-chromosoom verdwijnen normaal gesproken de vrouwelijke kenmerken.”

AOS en het syndroom van Klinefelter

Bij de complete vorm van AOS is er een Y-chromosoom aanwezig, waardoor de geslachtsklier testis wordt. Die testis maakt testosteron, maar de weefsels zijn hier ongevoelig voor. De baarmoeder komt niet tot ontwikkeling en verdwijnt zelfs. Aan de buitenkant zien mensen met AOS er wel uit als vrouw.
Partiële AOS is complexer, legt Finken uit: “Ook hier is er testis aanwezig, maar de weefsels zijn deels gevoelig voor testosteron. Het uitwendige geslacht kan er meer of minder mannelijk uitzien, waardoor het lastig te bepalen kan zijn of het kind als jongetje of als meisje opgevoed moet worden”.

Het syndroom van Klinefelter kenmerkt zich niet door intersekse, omdat een jongen niet met een afwijkend geslacht geboren wordt. Door een extra geslachtschromosoom verloopt bij jongens de puberteit meestal niet spontaan, waardoor die op gang zal moeten worden gebracht met het toedienen van hormonen. Ook is bij dit syndroom de vruchtbaarheid sterk verminderd. Om deze redenen valt het dus wel onder DSD.

Waarom wordt een intersekse aandoening pas later gediagnosticeerd?

Pas bij de geboorte is het goed vast te stellen of er sprake is van een intersekse aandoening. “In de prenatale fase is het bijvoorbeeld middels een echo niet goed mogelijk omdat je door de moeder heen moet kijken”, aldus Finken. Het team dat betrokken wordt in het proces bestaat uit een kinderarts-endocrinoloog, kinderuroloog, kinderchirurg, klinisch geneticus en een medisch psycholoog. In een latere fase kan hier ook nog een internist-endocrinoloog, plastisch chirurg en (kinder)gynaecoloog bij betrokken worden.

In het onderzoek naar een mogelijke intersekse aandoening wordt er gekeken naar de uiterlijke geslachtskenmerken. Daarnaast wordt er via een echo bekeken of er aan de binnenkant kenmerken of restanten van geslachtsklieren of een baarmoeder aanwezig zijn. Omdat dit op specialistische wijze moet gebeuren, wordt het uitgevoerd door een kinderradioloog. Als laatste wordt er bloedonderzoek gedaan en wordt er gekeken naar hormonale afwijkingen en het karyotype dat een kind heeft. Hiermee wordt het chromosomale geslacht bedoeld. Normaal is dit bij een man 46 XY en bij een vrouw 46 XX. Bij een intersekse aandoening kan er sprake zijn van 46 XY, 46 XX of variaties in de XX- of XY-chromosomen.

Gevolgen DSD en intersekse aandoeningen

Bij de geboorte van een kind met een DSD zijn twee zaken belangrijk: 1. Het achterhalen van de oorzaak en de gevolgen die het met zich meebrengt. 2. De toekenning van een geslacht. Laatstgenoemde is zeer belangrijk omdat er een verplichting geldt om binnen 3 werkdagen na geboorte van een kind aangifte te doen bij de burgerlijke stand.
Kijkend naar de gevolgen zijn de keuze voor de opvoeding als jongen of meisje altijd het allerbelangrijkst alsmede eventuele gezondheidsproblemen. Volgens Finken betreffen de gezondheidsproblemen die vaak gepaard gaan met DSD verminderde of geen vruchtbaarheid en problemen met plassen en geslachtsgemeenschap. Dit is een relatief kleine groep.

Genderidentiteitsproblematiek

Er is een categorie intersekse aandoeningen waarvan de geslachtskenmerken duidelijk genoeg naar voren komen dat geslachtstoekenning niet zo moeilijk is. In de keuze voor opvoeding als jongen/meisje geeft de behandelend arts een advies op basis van de verwachte genderidentiteit. Finken: “Je wilt dat een kind zich echt als jongen of meisje voelt en daar probeer je op aan te sluiten.” Artsen kijken naar het uitwendige geslacht om een indruk te krijgen van de mate waarin het kind is blootgesteld aan testosteron. Ze gaan ervan uit dat ditzelfde ook plaats heeft gevonden in het brein. En van een brein dat veel aan testosteron is blootgesteld, verwacht je dat de genderidentiteit mannelijk is.

Daarnaast is er de categorie waarbij het nodig is om de ontwikkeling van het kind in kwestie te volgen vanaf de geboorte tot aan de puberteit. In de puberteitsfase kan het dan voorkomen dat er heroverweging plaatsvindt van genderidentiteit. Meisjes die zich meer jongen voelen, besluiten dan toch als jongen door het leven te gaan en omgekeerd. Gedrag dat niet past bij het toegekende geslacht hoeft niet per se afwijkend te zijn. Zo kan blootstelling aan testosteron van de in ontwikkeling zijnde hersenen leiden tot typische ‘tomboys’, die houden van kenmerkende jongenssporten en zo nu en dan hetzelfde machogedrag van jongens vertonen. Daarom is het ook belangrijk om de ontwikkeling nauw te blijven volgen. Als een meisje op 6-jarige leeftijd dit typische tomboy gedrag vertoont, hoeft dit er niet per se op te wijzen dat ze op latere leeftijd richting het mannelijk geslacht neigt.

Wel of niet behandelen

Bij intersekse aandoeningen is het lastig te bepalen of operaties in een vroeg stadium nodig zijn. Mocht er besloten worden correcties uit te voeren aan het geslacht, dan is dit niet zonder gevolgen. Als iemand in een latere levensfase toch voor een geslachtswisseling kiest, dan zijn de reconstructieve mogelijkheden beperkter, geeft Finken aan.

Vroeger was het zo dat er gemakkelijker werd geadviseerd om voor een opvoeding als meisje te kiezen. Finken: “Dit werd gezien als makkelijker en de gedachte was dat als een kind bejegend werd als meisje, dat het zich ook een meisje zou voelen.” Dit bleek ook het geval bij Ryanne van Dorst (beter bekend als Elle Bandita). Recent gaf ze in een interview met de Volkskrant aan het taboe op intersekse te willen doorbreken. Van Dorst: “Als baby had ik vergroeide eierstokken en testikels. Chromosomaal, inwendig en uitwendig ben ik dubbelslachtig geboren. Alle mannelijke stukjes vlees zijn weggeknipt toen ik een baby was. Daarna moest ik me gedragen als een meisje. Dat was de tijdgeest, ik neem niemand iets kwalijk.”

Nu wordt het advies gegeven alleen correcties uit te voeren die problemen voorkomen. In enkele gevallen gaat het hierbij om de ontwikkeling van plasproblemen. Bij vrouwen met teelballen kan het verstandig zijn om die te preserveren in de liezen. In de keuze voor opvoeding als jongen kan het nodig zijn om de plasbuis te corrigeren omdat die vaak niet op de juiste plek uitmondt.