“Bij XLA is risico’s nemen het soms waard”

Luuk (21) heeft de erfelijke aandoening X-gebonden agammaglobulinemie (XLA). Het wordt ook wel de ziekte van Bruton genoemd. Bij deze afweerstoornis maakt het lichaam geen tot weinig antistoffen (immuunglobulines) tegen bacteriën aan.

Wanneer kwam je erachter dat je XLA hebt?

“De artsen zijn een paar jaar naar mijn geboorte erachter gekomen dat ik XLA heb. Het eerste signaal was de longontsteking die ik binnen 6 maanden na mijn geboorte kreeg, wat uitmondde in een pusgezwel tussen het longvlies en het borstvlies. Maar pas een aantal jaren later is eigenlijk actie ondernomen. Dit was nadat ik op 3 jarige leeftijd van de trap viel, waarbij de hoofdbuil een infectie veroorzaakte, die ondanks bestrijding met antibiotica tot een hersenvliesontsteking resulteerde. Toen heeft de kinderarts mijn bloed getest op de aanwezigheid van antistoffen en ontdekte hij dat mijn lichaam geen antistoffen aanmaakt tegen bacteriën, en ik dus XLA heb.
Omdat de ziekte erfelijk is, hebben ze toen voor de zekerheid ook mijn broertje getest. Het bleek inderdaad dat hij ook de afweerstoornis heeft.”

Welke behandelingen heb gehad voor jouw XLA?

“Van het moment van de diagnose tot dat ik naar het voortgezet onderwijs ging, heb ik wekelijks medicatie toegediend gekregen via onderhuidse injecties. Het is een behandeling met de antistof immuunglobuline die via een bloedvat als infuus wordt toegediend. Nadat ik met deze behandeling ben gestart ging het al snel weer beter met me.
Door de hersenvliesontsteking ben ik weliswaar wel aan mijn linker oor doof geworden. Gelukkig heb ik de eerste tijd goed kunnen horen, waardoor men het eigenlijk niet merkt. Ik heb tot nog toe altijd goed gereageerd op mijn behandelingen.”

Wat voor impact heeft XLA op jouw leven?

“Ik denk dat het min of meer een geluk is, dat ik heb moeten opgroeien met een afweerstoornis als XLA. Daardoor accepteer je het denk ik makkelijker als je vanwege je ziekte iets niet kan, omdat het misschien bepaalde risico’s met zich meebrengt. Je zou dus kunnen stellen dat het niet tot nauwelijks impact op mijn leven heeft. Hoewel je naarmate je ouder wordt de grens weleens opzoekt en je een risico neemt. Je merk snel genoeg hoe dat uitpakt. En die risico’s zijn het soms best wel waard.”

Hoe is jouw kwaliteit van leven momenteel?

“Hoewel ik goed reageer op mijn medicijnen, loop ik nu voor het eerst sinds mijn 3e jaar intensief bij een aantal dokters om te achterhalen wat er nu (nog meer) mis is met me. Ik heb een aantal lichamelijke klachten die nog niet te herleiden zijn naar mijn afweerstoornis. Wat dan wel de oorzaak is blijft nog de vraag. Ik merk wel, dat er gelukkig hier en daar wat sneller doorgepakt wordt en dat er geen onnodige risico’s worden genomen.
En hoewel ik gerust een tijdje het traject van de dokter volg, probeer ik wel altijd kritisch te bekijken wat deze wilt doen. Zodat ik als het even mogelijk is kan bijsturen. Want het blijft een zeldzame ziekte, hoe behulpzaam de arts ook is. Vaak ben je als patiënt een grotere expert op het gebied van jouw afweerstoornis, dan de persoon met de medische achtergrond.”

Op verzoek van de geïnterviewde is een gefingeerde naam gebruikt